Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, подскажите пожалуйста здавали анализы на кариотип, ребëнок 2 года, пришла ответ. Хочется знать это окончательный диагноз или нужно более углублëнно сдавать?
Здравствуйте. Результат анализа кариотипа вашего ребёнка 46,XY,del(5)(p14) указывает на наличие делеции (потери участка) короткого плеча 5-й хромосомы в области p14. Участок 5p14 содержит гены, важные для развития нервной системы. Это структурная аномалия, которая может быть связана с генетическими синдромами, такими как синдром кошачьего крика, для которого характерны микроцефалия, специфический плач, задержка развития и другие признаки. Это окончательный диагноз в рамках данного обследования. Для полной клинической картины и уточнения прогноза может быть рекомендовано, к примеру: Дополнительные молекулярно-генетические тесты (например, ХМА) . Разработка индивидуального плана реабилитации и наблюдения. Очная консультация генетика для сопоставления данных кариотипа с симптомами ребёнка.
У меня нормальный кариотип,у мужа перицентрическая инверсия 7 хромосом Было 2 зб,есть здоровый ребенок и сейчас беременна Какова вероятность негативного исхода?
Здравствуйте Понимаю Ваши переживания … в такой ситуации высокий риск анэмбрионии и неразвивающейся беременности. Если беременность прогрессирует, соответственно, кариотип плода, с большей вероятностью, здоровый. Желательно провести НИПТ (с 10 недели беременности), обязательно 1 скрининг (11-14 недель ), 2 скрининг (18-20) с целью исключения хромосомной аномалии и врожденных пороков развития плода.
Замершие беременности
12 ответовЗдравствуйте! В анамнезе 3 замершие беременности в 2018, 2021 и 2023 году на сроках 6-9 недель. При этом проблем с зачатием нет, все получается с первого раза. У мужа по спермограмме 4% нормальных , остальные с аномалиями, в основном аномалия головки, с подвижностью все...
Добрый день! По кариотипу у вас у ряда клеток имеется аномальный набор хромосом(ХО вместо ХХ). По исследуемому образцу процент аномальных форм небольшой. То есть, вероятно, вы имеете мозаичную форму по мономомии. Для подтерждения предположения надо смотреть FISH-исследование для исключения мозаицизма по хромосомe Х. То есть часть яйцеклеток тоже имеют аномальный хромосомный набор. Но часть имеет нормальный хромосомный набор и беременность с таким набором возможна. На все дело случая. Второй момент, который у вас есть это мутация Лейдена гетерозиготной форме, которое дает гиперкоагуляцию и высокий риск потери беременности. То есть складывается еще ситуация по тромбофилиям. Но для полного обследования этого мало. Нужно по генам еще смотреть: ITGA2 C807T (rs1126643), ITGB3 T1565C (rs5918), FGB G-455A (rs1800790), РLAT С-7351T (rs2020918), Полиморфизм PAI-I (rs1799889), исключать антифосфолипидный синдром(антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину, фосфолипидам, волчаночный антикоагулянт), отслеживать гомоцистеин. По генетике у вас получается фенотип DRB1-DQ5.1. Этот фенотип сопряжен с высоким риском аутоиммунных процессов, в частности риска болезни Бехтерева при связки с B27(HLA 1 типа), что встречается довольно часто. Также повышенный риск склеродермии, болезни Крона, псориаза, язвенного колита. Из обследования обязательно надо смотерть Антинуклеарный фактор на HEp-2 клетках, иммуноблот на антинуклеарные антитела. Обследование ближайших родственников на предмет носительство Лейденовской мутации в плане тактики ведения вам не помогут. А вот препараты, влияющие на гемостаз(аспирин, клексан) в беременность обязательно должны быть . Подготовка обязательно должна быть перед беременностью, но более правильно план надо намечать после полного дообследования
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Половое развитие
1 ответГипогонадизм, кариотип, план лечения. Возраст 15 лет 9 месяцев. Динамика: ЛГ был 0, сейчас 12.87 (высокий), ФСГ 35.52 (очень высокий), тестостерон 10.19 нмоль/л (низкая граница). Объём яичек вырос с 1.9 см³ до 2.3 см³ за 2 года (не соответствует возрасту). Растяжки, узкие...
Здравствуйте! В подобных случаях может идти речь о таком заболевании, как синдром Кляйнфельтера. Для уточнения диагноза необходима оценка кариотипа. После этого возможен подбор терапии и обсуждение процедур по сбору и заморозке сперматозоидов.
Расшифровка нипт а
11 ответовСдала нипт по результаты по результатам хромосомным анамалиям все низкие риски , но найдено делеция региона del (14q21.1-q21.2, 6.67М) Кариотип жены Норма , кариотип мужа 46xy (6;16)(q15;p13.1) сбалансированная хромосомная анамалия ; транслацация между хромосомами 6 и 16 По...
Здравствуйте! Обычно в данной ситуации назначают инвазивную диагностику (амниоцентез или кордоцентез). НИПТ -это скрининг, и его результаты в случае с микроделециями могут давать ложные результаты. Только анализ клеток плода даст окончательный и точный ответ о генетическом наборе ребенка, насколько велик размер делеции и какие гены в нее попали. Это позволит предположить возможные последствия для здоровья ребенка.
Генетика эмбрионов
17 ответовПрохожу протокол ЭКО, хотела узнать стоит ли подсаживать такой эмбрион. Кариотип у обоих партнеров- норма, анализ на 4 главные мутации- отрицательный. Бесплодие по мужскому фактору.
Галина, желаю Вам, чтобы все прошло удачно и тест показал заветный две полоски.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нужна ли поддержка клексаном
3 ответаДве неразвивающие беременности (14 и 9 недель ) кариотип первый был без хромосомных поломок , второй еще не пришел . Нужна ли была поддержка клексаном при таких анализах
Здравствуйте, Дарья, данных за наличие тромбофилии по этому анализу нет - имеют значение только 2 мутации в генах F2 и F5, остальные полиморфизмы не имеют клинического значения Дополнительно необходимо проверить уровень гомоцистеина и исключить антифосфолипидный синдром (волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину и антитела к бета2гликопротеину IgG и IgM раздельно), далее повторно проконсультироваться у гематолога
Планирую беременность
4 ответаПланируем беременность. Нужно ли сдавать кровь на кариотип, у нас уже есть двое здоровых детей. Была одна замершая беременность после них. Возраст мой 39, супруг 43
Здравствуйте! В этом нет необходимости, от возраста не зависит кариотип, просто с возрастом увеличивается риск генетических поломок.
СИНДРОМ шерешевского
16 ответовЗдравствуйте. Случилась завершая беременность. Гинетека показала синдром шерешевского тренера 45Х. Сдала свой кариотип( он пока не пришел) и сдала fish на мозаицизм. Хотела бы получить расшифровку анализа.
Здравствуйте. У вас по анализу всё хорошо. Всеиклетки содержат ХХ набор хромосом. Только 3 % имеют толькоодну Х хомосому. Но это очень мало
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат анеускрининга
1 ответРезультат анализа : Молекулярно-генетический кариотип rsa (X,Y)x1,(16)x3 Выявлена трисомия хромосомы 16 Это означает,что был мальчик?причины трисомии,мне и муду нужно обследоваться?
Здравствуйте, Алина! Результат молекулярно-генетического кариотипирования, указывающий на наличие трисомии хромосомы 16, не позволяет определить пол ребенка, так как для этого необходимо анализировать половые хромосомы (X и Y). Трисомия хромосомы 16 является генетическим нарушением и часто приводит к выкидышу на ранних стадиях беременности. Причины трисомии могут включать нарушения в процессе мейотического деления клеток у одного из родителей или возникновение ошибки на ранних этапах эмбрионального развития. Рекомендую Вам очную консультацию медицинского генетика для оценки рисков и определения дальнейших шагов. Желаю Вам здоровья.