Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Возможно ли рождение ребенка с СМА?
10 ответовЗдравствуйте, у моего мужа родился ребенок от другой женщины,у ребенка с 1 месяца жизни диагностировали СМА, сдавали кровь эдта, обнаружена делеция 7 и 8 экзонов гена SMN1. Количество копий SMN2 - 2 копии. Муж тоже сдал кровь на СМА,у него мутаций 7 и 8 экзонов не...
Здравствуйте, для заболевания характерно чтобы было 2 носителя. Спинальные мышечные атрофии детского возраста наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Вероятнее что он является носителем.
Добрый день! Мне 31 (мужу 28) Я нахожусь в протоколе ЭКО, прошла стимуляцию, и пункцию. На второй день подсадки эмбрионов оказалось что один эмбрион развивается с аномалией (триплоидный эмбрион), эмбриолог сказала что это показатель отправлять оставшихся эмбрионов на ПГТ, что...
Добрый день! Да, надо делать обязательно
Анализ на СМА и Миодистрофию Дюшена
14 ответовЗдравствуйте, у меня 2 здоровых детей от одного отца. Планируем 3 ребенка, ранее не сдавали никаких генетических тестов кроме НИПТ ( я сдавала на 10 неделе) но подруге советовали сдать при планировании беременности ген анализы на СМА и миодистрофию дюшенна и др. Мне нужно...
Залия, добрый день. Если нет никаких сопутствующих показаний для этого нет (в семье не было случаев подобных заболеваний), то такой анализ сдавать необязательно. Возможно, что у подруги просто есть какие-то данные анамнеза, которые требуют проведения дообследования.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У дочки13 лет последнее время частые колющие головные боли в области лба и бывает поташнивает и появляется слабость. Последние дни болит каждый день в основном днём и вечером, а ночью может вообще не болеть и она чувствует себя хорошо. Ибуклин особо не помогает, может болеть...
Здравствуйте. Можете прикрепить полностью все протоколы? Измеряете ли артериальное давление? И были ли у офтальмолога? Интересует глазное дно.
Ребенку 5 мес диагноз сма
1 ответРебёнок был активный в три месяца переболела бронхитом пила антибиотики, А потом стало вяло ручки ножки слабые. На звуки реагирует хорошо глазами следит пальцами двигает. сдали вот такой тест показывает СМА Что нужно делать с этим? есть ли хорошие врачи в Казахстане в городе...
Здравствуйте. Да, к сожалению, данный результат подтверждает диагноз СМА. Дальнейшую тактику лучше обсудить с вашими генетиками. Возможно проведение консилиума в составе главного внештатного генетика и невролога.
Ошибка в пгт или анализе крови?
7 ответовДобрый день, 5 февраля была подсадка 5 ти дневного эмбриона с пгт (рекомендован к переносу), генетики нас заверила, что это 99.9 достоверно. Сейчас получили анализ перед скринингом в центре плода (у них своя лаборатория). Сейчас 12 недель. Сдавали на 11 нед. Скрининга еще не...
Вы имеете ввиду узи скринингового не было ? Обычно рекомендуется кровь и узи делать в один день ,или разброс сутки Делается узи сначала и далее параметры с узи вписываются в протокол на кровь ,как только результаты крови готовы,все данные вводятся в программу для расчета рисков У Вас ,видимо ,немного это по -другому организовано
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скоростные показатели СМА
11 ответовЗдравствуйте, беременность 31 неделя, на скрининге узи написали скоростные показатели СМА соответствуют лёгкой степени анемии, я узи и ктг прикреплю , у меня резус отрицательный у мужа положительный, на 28 недели вводили иммуноглобулин антирезусный. Я очень переживаю что...
Здравствуйте. Совершенно не опасно. По фетометрическим показателям плод даже опережает срок, значит гипоксии нет. У вас нет анемии? Какой гемоглобин и ферритин?
Асимметрия кровотока по ПМА, СМА
14 ответовПо узи сосудов головы и шеи выявили асимметрию кровотока ПМА, СМА слева и справа. Из жалоб- постоянный высокочастотный писк в левом ухе на протяжении четырех лет. Головные боли в затылке бывают 2-3 раза в месяц. Давление в норме. Головокружений нет.
МРТ головного мозга и сосудов без патологии.
Снижение ПИ в СМА
4 ответаЗдравствуйте! Была на допплере сегодня, врач в заключении написала про ПИ в СМА ниже 5 процентиля. Я спросила,что это значит. Она вроде как сказала,что чем больше срок,тем это закономерней и что ЦПО и остальное все в норме, поэтому это не влияет ни на что....
Здравствуйте. Не переживайте, это ни на что не влияет и ничем не опасно, делать с этим ничего не нужно
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сделали УЗИ 30 недель и тут выяснилось, что у моей малышки ЗРП, по узи маленький животик и вес составляет 1200, а так же еще есть снижение показателей гемодинамики в СМА. К своему врачу попаду через неделю, дежурный врач назначил Клексан, и узи контроль с доплести через...
Верно, не надо.