Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокий риск 21 хромосомы
8 ответовСейчас идет 33 неделя беременности , была на 3 скрининге , врач посмотрел анализ крови при первом скрининге и посоветовал сдать НИПТ , ИМЕННО 21 ХРОМОСОМУ . Переживаю , есть в этом необходимость ?
Здравствуйте. Хотя высоким считается риск 1:100 и менее ( 1:99, 1:98 и т.д.), значения до 1:150 являются пограничными и, желательно, сдать НИПТ для большей уверенности, что с малышом все хорошо.
2 замершие беременности
13 ответовЗдравствуйте!Мне 41 год,мужу 43.у меня группа крови 1-я отрицат. у мужа 3-я отрицат.2-е родов 2016,2019,запланировали третьего:август 25 замершая беременность (трисомия 15 хромосомы),сделали вакуум,март 26 опять замершая (трисомия 13 хромосомы)-вакуум.К гематологу гинеколог...
К сожалению нет . Яйцеклетки закладываются внутриутробно и дальше все , что мы наживаем за свою жизнь : вирусы, вредные условия среды, облучения и тд оказывают влияние на них. Также как и нельзя увеличить их количество. Со сперматоидами , совсем по другому обстоят дела, они обновляются примерно каждые три месяца.
Высокий риск трисомии 21
7 ответовРиск трисомии 21 выше порога отсечки 1:189 , эстриол свободный 2.52 ноль/л, АФП 25.6 МЕ/мл, ХГЧ (трисомия) 11225
Здравствуйте, не волнуйтесь риски низкие. В прогностическом плане имеют значение именно показатели первого скрининга. У вас по нему все показатели в норме и риски низки. Второй биохимический скрининг согласно клиническим рекомендациям не назначается сейчас всем рутинно, поскольку менее информативен. Но и по нему у вас низкий риск. Высоким считается выше, чем 1:100 ( то есть 1:90, 1:50, 1:10 и т. д). Так, что не переживайте, с малышом всё хорошо
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подскажите пожалуйста, мне 31 год, вторая беременность, первая прошла отлично, ребенок родился совершенно здоровым. Папа один. По 1 скринингу 12нед+3 дня понижен РАРР-А 0,813 МЕ/л эквивалентно 0,494 МоМ и Трисомия 21 Бозовый риск 1:521, а у меня 1:656. При этом на узи ТВП...
Здравствуйте. Риск хром патологии низкий. Отдельно рарр не рассматриваем. Риски оцениваем в комплексе узи, возраст, кровь, анамнез. Дообследование не нужно
Здравствуйте, была проведена процедура эко. Дочь я родила, все отлично. Скажите пожалуйста чем грозит перенос мальчика Т1 seq(Yq11.223q12)x0 Сегментарная делеция хромосомы Y.
Здравствуйте. Судя по вышеизложенным данным и если брать во внимание какие важные регионы на длинном плече У- хромосомы захватывает данная делеция, то грозит проблемами с фертильностью, нарушением сперматогенеза, бесплодием.
Анеуплоидный: моносомия хромосомы 22
5 ответовДобрый день, объясните простым языком что за поломка можно ли перенос делать ? У нас с мужем 46XX, 46XY. Результат эмбриона 45XY. Анеуплоидный моносомия хромосомы 22
Решение о переносе принимаете Вы после консультации с генетиком. В таких случаях эмбрионы к переносу не рекомендованы, так как есть большая вероятность отсутствия развития беременности или ее прерывание на ранних сроках.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Трисомия хромосомы 10
4 ответаДобрый день! Что значит данный результат анализа абортуса? Была замершая беременность на 6 неделе. К какому врачу обратиться или какие анализы сдать перед следующим планированием? Нам с мужем по 34 года, первая беременность, замершая и такой результат
Наталья, здравствуйте! Трисомия означает, что есть одна лишняя хромосома, в данном случае 10, всего у нас двойной набор из 23 хромосом, т. е. 46 шт, при трисомии их становится 47. Есть жизнеспособные трисомии, например, синдром Дауна, там лишняя 21 хромосома, а есть нежизнеспособные, в этом случае - плод погибает на ранних сроках, что и произошло у вас. Трисомии являются случайными событиями, происходит нерасхождение хромосом в процессе деления половых клеток. Т. е. либо в яйцеклетке, либо в сперматозоиде была лишняя 10 хромосома еще до оплодотворения. Вероятность повторения такого события очень мала. Что важно проверить: мужу сдать спермограмму и обоим сдать анализ на кариотип. Кариотип с большой вероятностью у обоих будет нормальным, поскольку мутации в половых клетках не влияют на генетический состав в других клетках человека. Исключить инфекции урогенитального тракта обоим - анализы фемофлор и андрофлор. Вам - УЗИ органов малого таза, исключить воспаление в яичниках. В целом, не стоит бояться планировать ребенка, поскольку подобные мутации случайны. Если нет воспаления и нормальная спермограмма, то не стоит бояться. Относительно свертывающей системы - по сданным тестам все хорошо, но нужно еще контролировать Д-димер - это маркер тромбообразования.
Вероятность трисомии 21
8 ответовДобрый вечер,трисомия 21 1/506,ХГЧ 99.7 ме, рарр 0.711.чтотделать после таких результатов?есть ли шанс,что пересдав кровь что-то изменится?или может сделать ещё скрининг?или теперь узнать здоров ли малыш можно только через биопсию?
У вас хорошее УЗИ , ТВП в норме, носовая кость визуализируется- а это основные маркеры по трисомии 21; низкий риск крови по трисомии 21. Да, он чуть выше базового, но высокими индивидуальными рисками считается 1:100. Вам не о чем переживать совершенно. Но если хотите быть до конца уверены , то можете сделать НИПТ, о котором я писала выше.
Инверсия 9 хромосомы
1 ответЗдравствуйте. У нас с мужем у обоих обнаружили инверсию 9 хромосомы. В анамнезе 4 выкидыша на малом сроке. Можем ли мы родить здорового ребёнка? Или у нас скорее всего не будет общих детей? Очень переживаем по этому поводу. Оба здоровы, только эта инверсия... Спасибо большое...
Добрый день! Инверсия-это поворот участка хромосомы на 180 градусов. ТО есть по каким-то причинам произошел разрыв в двух участках хромосомы с дальнейшим поворотом. Внешне хромосома выглядит неизмененной. Исследования показали, что у носителей таких сбалансированных структурных мутаций больше шансов иметь потомство с несбалансированным кариотипом. Вероятность появления аномальных гамет в результате кроссинговера мейоза у носителей инверсии 9 хромосомы колеблется от 1% до 10%. До разделения парные хромосомы должны как бы приклеиться друг к другу, происходит обмен сходными участками. Если в одной из парных хромосом имеется изменение линейной последовательности генов в результате инверсии, возможен "неправильный" обмен участками парных хромосом. В результате, возможно появление половых клеток с другими хромосомными нарушениями. Любые хромосомные изменения могут причиной как ненаступления беременности, так и хромосомной патологии у потомства. При инверсии 9-й хромосомы риск на эти варианты не относится к высокому генетическому. Нормальная беременность возможна. НО надо понимать, что потери беременности бывают не только по причине генетики, а также надо исключать другие причины(АФС, тромбофилии, гормональные нарушения итд). Вам надо найти репродуктолога и с ним работать. ШАнс есть на наступление беременности, причем не маленький.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У нас с мужем была зб на сроке 9,2, причина трисомия 21 хромосомы. Генетик назначил сдать анализ на кариотип САМЫЙ ПРОСТОЙ. Пришли результаты, у нас с мужем нормальные кариотипы. У нас исследовали 11 метафаз. Вопрос: необходимо ли сдать анализ на большее количество метафаз,...
Здравствуйте, нет, более ничего сдавать не нужно. Это первый эпизод замершей беременности?