Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Что нужно проверить ещё ?
59 ответовЗдравствуйте уважаемые врачи . Проблема моя очень непонятная 2018 году я путем кесарево родила мальчика на 35 недели началась прэкламсия мальчик недоношенный 1600 умер на 2 сутки .потом я 2 года не беременнела и вот уже почти 5 лет не могу забеременеть сделали ЭКО в свежем...
Добрый день! Преэклампсия и ЗРП возникает на фоне неправильного формирования плаценты в эндометрий (ворсин цитотрофобласта) в ранних сроках. Далее организм пытается восполнить недополучение питательных веществ плоду путем повышение артериального давления. Так и формируется преэклампсия и задержка роста плода. То есть если мы говорим о профилактике преэклампсии на будущее, то мы должны понимать какие факторы риска дают эти изменения и соответственно давать коррекцию данного состояния. По обследованию надо пройти: Полиморфизм генов системы гемостаза, системы фибринолиза и метаболизма фолатов, 22 фактора (ассоциированных с невынашиванием беременности, нарушениями плацентарной функции, неудачными попытками ЭКО и бесплодием неясного генеза) Полиморфизм генов цитокинов. Блок аутоантител, волчаночный антикоагулянт, иммуноблот на антинуклеарные факторы, антинуклеарный фактор, ревматоидный фактор, ультрачувствительный С-реактивный белок. Типирование обоих супругов по генам HLA 1 и 2 классов. Гликированный гемоглобин, глюкоза сыворотки натощак, метаболический блок. Иммунограмма. Данное обследование поможет понять причину и скорректировать ваше лечение.
Здравствуйте! Получила результаты первого скрининга Мне 40 лет, вес 92, рост 168, беременность третья. Перед этим два кесарево в 2004 и 2008гг. По последней менструации срок 10.6 недель по УЗИ срок 12.1 недель КТР 55.6 ЧСС 156 ТВП 1.6 Носовая кость 1,7 БПР 19.6 ХГЧ 66.1 ме/л...
Наталья, добрый вечер! По данным Вашего скрининга есть высокий риск трисомии у ребёнка (болезнь Дауна). Вам генетик будет предлагать амниоцентез, на который Вам лучше согласиться
Нарушение фолатного цикла
9 ответовРебенку 3,2 года, ЗПРР, черты РАС. Сдали анализы на выявление нарушений фолатного цикла. По результатам анализов: MTHFR (c.665C>T; p.Ala222Val; A222V; C667T; rs1801133) генотип C/T - Повышенный; MTHFR (c.1286A>C; p.Glu429Ala; E429A; A1298C; rs1801131) генотип A/A -...
Здравствуйте! Данные полиморфизмы могут никак себя не проявлять в течение жизни. Если нет подтвержденных дефицитов В12, В9 ( по анализам они в полной норме),а гомоцистеин ниже 15 , то повода переживать за гипергомоцистеинемию и ее влияния на сосуды нет. Риск тромбозов и сосудистых событий такой же в общей здоровой популяции.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг и НИПТ
6 ответовЗдравствуйте. Помогите пожалуйста как быть. Делала первый скрининг в 12 недель, по УЗИ был повышен ТВП 2,5мм, остальное всё в норме, по крови всё в норме, риски низкие. Из за ТВП в 16 недель пригласили на экспертное УЗИ в медико-гинетический центр и на консультацию генетика....
Добрый день. НИПТ вы всегда можете пройти по собственному желанию,эти исследования находятся как бы несколько в стороне от функций медико-генетической службы в РФ. Результаты скрининга у вас очень хорошие и повышенной нуждаемости в НИПТ в вашем случае нет.
Высокий иммуноглобулин Е
8 ответовЗдравствуйте. Ребенку 7 лет. В 2023 году когда искали причину кашля, сдали кровь на имуноглЕ анализ превышал норму. 3600ед. И начались бесконечные поиски причины высокого титра. Мы были у 3х аллергологов, у педиатров, инфекциониста сдали много анализов на глисты на инфекции...
Анастасия, в данном случае вероятно он изначально выше нормы, это ее особенность иммунной системы, и плюс про присоединении возможной инфекции/аллергии ( вирусные инфекции тоже косвенно его повышают) он еще выше становится.
Здравствуйте. В 16 лет мне поставили брекеты, 2 года было все хорошо, но с каждым разом на лице появлялись заломы, носогубные складки. В семье генетика хорошая и ни у кого такого нет до сих пор. Так вот, у меня также впали щеки, кости просто сместились. Из милого...
Для формирования ответа необходимо перенести вопрос в профильный раздел Ортодонтия, прикрепить фотографии зубных рядов и лица, а так же снимки ОПТГ и ТРГ. Ответ будет формироваться только при наличии данных, субъективного описания недостаточно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нужно ли типирование
5 ответовЗдравствуйте. Моя мама умерла в 55 лет от РМЖ. Поздно обратилась за врачебной помощью, когда уже была жидкость в легких, метастазы везде. Опухоль была в левой железе. Бабушка (мама мамы) умерла в 33 года от рака желудка. Точный диагноз установили после смерти, мучалась с...
Здравствуйте По описанию наследственность предполагать сложно. Скорее всего отдельные случаи не связанные. Консультация генетика здесь не показана. Главное ежегодно проходите профилактические осмотры .
Сдала на днях кровь и вот коротко результаты: 🧬 Генетика (тромбофилия) Полиморфизм PAI-1 (5G/4G). 🦠 Аутоиммунный статус АНФ положительный (1:160). Гранулярный тип свечения. ✅ Антифосфолипидные антитела Все антитела отрицательны. 📌Волчаночный антикоагулянт не обнаружен. ...
Ирина, здравствуйте. Замершая беременность на сроке более 10 недель со стороны гематолога предусматривает исключение антифосфолипидного синдрома. Это анализы на волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину и бета-2-гликопротеину. Если они отрицательны — оснований предполагать АФС нет. Значит, причина неудачи беременности не в нарушении системы свертываемости. Мутация PAI и АНФ влияния на течение беременности не оказывают. В подобном случае дальнейшая тактика согласовывается с гинекологом.
Добрый день. Было две беременности в январе 2021 и январе 2022, которые закончились прерыванием. В первом случае - пустое плодное яйцо. Во второй раз – плодное яйцо было, но развитие остановилось. Диагноз во второй раз - замершая неразвивающаяся беременность (также была...
Здравствуйте. Вам необходима очная консультация генетика, определить аутоиммуные причины невынашивания беременности (волчаночный антикоагулянт, антитела к фосфатидилсерину, В2 гликопротеину, аннексину, протромбину), наследственные тромбофилии вы определили. Также стоит сдать мазок из влагалища, а именно Фемофлор 16 для оценки микрофлоры влагалища, обследоваться на ИППП методом ПЦР (сдать мазок на наличие микоплазмы гениталиум, хламидия трахоматис, гонококк, трихомонады), обследоваться на TORCH инфекции, обследовать функцию щитовидной железы - сдать ТТГ и Т4 свободный вне зависимости от дня менструального цикла. Ознакомилась с результатом , на аутоиммунные причины вы тоже обследованы.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вес в 1 год 2 месяца 7800
14 ответовЗдравствуйте. У меня двойня родились с Весом 2210 , 2810. Который меньше весит на данный момент 7800, рос 73, другой 10 кг 75 см. Вес набирал хорошо, после 6 месяцев все меньше. Развивается хорошо, ходить начал ровно в год, повторяет за мной действия, спит хорошо, кушает...
Здравствуйте, прибавка веса нормальная. Что ввели в прикорм детям? Питьевой режим соблюдаете достаточный? С уважением, доктор медицинских наук, профессор.