Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гены глухоты
3 ответаЗдравствуйте,у нас двое детей,старшей дочке 4 года и она нормальнослышащая, сыну 5 месяцев родился глухим,сдали тест на генетику и она подтвердилась. Я не могу понять несколько моментов если это генетика тогда почему первый ребенок слышит отлично и может ли в бушем у нее...
Здравствуйте, Анна! Для проявления рецессивной несиндромальной тугоухости ее проявления нужно, чтобы ребенок получил поломанный ген и от мамы, и от папы. Вы с мужем скорее всего- носители. У каждого есть один "хороший" ген слуха и один поломанный ген. Но так как у вас есть "хороший" ген, ваш собственный слух нормальный. При зачатии ребенок получает по одному гену от каждого родителя. Варианты для старшей дочери: 1 Она получила от вас "хороший" ген и от мужа "хороший " ген,т.е. здорова и не является носителем. В данной ситуации у нее будут здоровые детки ( по тугоухости) 2 она получила "хороший" ген от одного родителя и поломанный от другого. То есть она, как и вы, -здоровый носитель и ее слух в норме. В данном варианте если ее супруг будет полностью здоров,то и здоровые детки. Если будет носитель - то вариант ,как в вашей семье. Вариант для сына. Ему достались два поломанных гена. Если его супруга будет полностью здорова,то детки будут носители. Если супруга будет ,как вы носитель,то приблизительно, 50/50.
Эпикантус на одном глазу у ребенка
8 ответовЗдравствуйте. Ребенку 5 месяцев, меня смущает внешний вид ребенка, говорила врачу, она говорит, что я придумываю и накручиваю. Генетика в городе у нас нет. Ребенок растет и внешний вид меняется, сейчас заметила, что у ребенка на одном глазу есть складка, а на другом нет. У...
Здравствуйте! Ознакомилась с фотографиями. Внешний вид ребенка не настораживает, эпикантус может быть вариантом нормы. У детей также могут быть свои индивидуальные черты. В целом ребенок хорошо развивается физически и нервно-психически?
Здравствуйте, планирую беременность, очень волнует тот факт что не ем мясо более 10 лет, в рационе много молочки, недавно ввела рыбу, но и в первую беременность я её ела, как итог ребенок родился с патологией (пахово мошоночной грыжей) , которую оперировали в 13 дней жизни....
Здравствуйте. Риски патологии плода при вегетарианстве не повышаются. Заменяйте животный белок на растительный, употребляйте рыбу, овощи, фрукты, крупы. Ведение беременности по общим рекомендациям. На момент зачатия фолиевая кислота 400мкг в сутки вам и половому партнеру,а также йод 200мкг в сутки.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мастэктомия после химиотерапии?
4 ответаЗдравствуйте! 20 августа 2025 года я закончила проходить 2-ой блок химиотерапии. Всего было 16 курсов химиотерапии. Первый блок (4 курса) - красные химии, второй блок ( 12 курсов) - белые химии. Изначально опухоль была 4,4*2,6 см. После первого блока она уменьшилась до...
Здравствуйте Ситуация не типичная, с учётом типа опухоли обычно ответ более выраженный. Но здесь возможно есть индивидуальные особенности опухоли. Если возможно провести операцию можно обсудить с хирургом такой вариант как подкожная мастэктомия с установкой импланта. Объем операции всегда оценивает хирург, который будет оперировать.
Здравствуйте. Беременность 14 недель ровно. В 11.4 сдала НИПТ расширенный. В 12.5 сделала экспертное узи, первый скрининг, на нем все отлично! По генетике тоже анализ пришел все хорошо. Через 15 дней пришел НИПТ, и тут сюрприз, высокий риск синдрома шерешевского тернера. У...
Здравствуйте. НИПТ это скрининговый метод. Он основан на анализе фрагментов ДНК плода, которые высвобождаются из плаценты в материнский кровоток, т.е. фрагменты ДНК из плаценты. Если в плаценте есть мозаицизм, то результат может быть ложноположительным и кариотип плода при этом может быть нормальным. Сложность синдрома Шерешевского- Тернера в том, что во время беременности клинические проявления не всегда есть. Ваши переживания понятны, постарайтесь по мере возможности не накручивать себя заранее. Любую находку по НИПТ надо подтверждать инвазивной диагностикой. Амниоцентез наиболее безопасен из всех видов инвазивных процедур.
УЗИ плода 16 недель
9 ответовЗдравствуйте, 44года, беременность естественная. На первом скрининге ножницы, хгч 1,9 паппа 0,48, узи хорошее, срок на 2 дня опережает. Риски тр21 1:92, зрп до 37 Нед 1:57 Назначили Кардиомагнил, пью. Множественная миома, сначала разрослись, сейчас остановились. Генетик...
Нет, на данном сроке не определяют степень задержки развития плода. Тем более что вес в норме, отставание в 2 нед считается вариантом нормы, возможно индивидуальная особенность , конституционная особенность.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гипоплазия кости носа на 2 скрининге
12 ответовЗдравствуйте. Мне 29 лет, вторые роды. Первый скрининг - низкий риск ХА. ТВП-1, 5 мм. Носовая кость визуализируется.Риск синдрома Дауна базовый 1:600, индивидуальный ещё меньше. На втором скрининге на 21 неделе- всё в норме, кроме носовая кость -5.0мм, гидронефроз левой...
Здравствуйте, носовую кость в плане риска ХА оценивают только на первом скрининге. И то не размер, а просто, что она определяется. На втором скрининге размер носовой кости не информативен в плане риска хромосомных патологий. Не волнуйтесь, если риски по скринингу низкие, то с малышом всё хорошо. Показаний для НИПТ и инвазивной диагностики у вас нет.
Здравствуйте! На этом сайте нет врача генетика, поэтому решила обратится к гинекологам. Завтра будет ровно 12 недель беременности. Мне 24 года, мужу 29, ни разу в жизни не пили, не курили. Беременность первая, естественная, протекает хорошо, без угроз, отслоек, практически...
Пока никаких данных нет
Какие сдать анализы?
5 ответовЗдравствуйте. У меня с 14 лет периодически появлялись единичные подкожные прыщи на лице, думаю генетика, отец страдал акне. За последние 5 лет у меня развились серьезные проблемы с кожей. 1) Розацея папулопустулезная на лице + демодекоз(соскоб) 2) На спине контактный...
Здравствуйте, Дмитрий. По приложенным анализам только дефицит витамина Д, остальное все в норме. Необходимо начать прием лекарственных препаратов. Аквадетрим или Вигантол в дозе 6000 (12 капель) ежедневно в течение 4-6 недель с последующим контролем уровня 25 ОН. Целевые показатели-30-60 нг/мл. Как только показатели будут достигнуты, необходимо перейти на профилактический прием витамина Д по 2000 МЕ (4 капли) ежедневно, круглогодично. С кишечником ваши жалобы не связаны. Это кожные заболевания и их лечением занимается дерматолог.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пятна цвета кофе с молоком
5 ответовУважаемые специалисты, подскажите пожалуйста. Ребенку 5 месяцев. У него на теле есть несколько пятен цвета кофе с молоком. 2 пятнышка у него с рождения (1 - вверху на левой ягодичке и 2 - на левой голени по передней поверхности). Еще 2 пятнышка обнаружила недавно на обеих...
Действительно, может быть, но здесь только генетика и изменения у ребенка проявляются. Не похоже, кофейные пятна, спокойные, могут пройти самостоятельно.