Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетические и геномные исследования
11 ответов56 лет. РМЖ, люминальный А, pT2 N0 M0 Стадия 2а. 9.02.22 резекция молочной железы. Мама умерла от РМЖ в 45 лет. Я сдала кровь на BRCA1,2 методом ПЦР. Вопросы: (1) Если мутации обнаружатся, это надо принять к сведению и проверить родственников. Надо ли сейчас делать более...
По поводу эндопредикта и онкотайпа, насколько я знаю, тесты в России не проводятся и данное тестирование очень дорогое и необоснованное.Я считаю, что даже если вы выполните данный анализ, стопроцентной точностью он не будет обладать. К сожалению мы не можем это проверить, так как тестирование проводится не так давно и очень мало людей, которые его провели. У меня нет ни одного пациента, который сделал данное тестирование, даже среди тех, кто лечился в Израиле и Германии. Что касается резистентности к гт, только по результатам обследований можно говорить о рецидиве или прогрессировании.
Здравствуйте, в анемнезе 2 биохимические беременности, 1 анэмбриония на сроке 7 недель 4 дня, обследовалась, сдавала на наследственные тромбофилии, антитела (все в норме), выявили нарушения фолатного цикла MTRR обнаружен полиморфизм c.66A˃G, MTHFR обнаружен полиморфизм...
Здравствуйте! Ознакомилась с анализами. По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Данных за антифосфолипидный синдром как причина неудач беременности также не выявлено. Дополнительно может потребоваться сдать ферритин,ТТГ, анти ТПО, гомоцистеин, исключить с очным врачом гинекологом патологии эндометрия.
Добрый день. Выявило отклонение ITGA2 - интегрин альфа-2, тромбоцитарный гликопротеин Ia (rs1126643) Отклонение С/Т Беременность 13 недель, чем это опасно? И что делать?
Здравствуйте, Татьяна Данные полиморфизмы не являются тромбофилией высокого риска. Они не приводят к потерям беременности и риску тромбозов. Специального лечения не требуется. Опасности для вас и ребёнка не представляют.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Мне 30 лет, решила завести ребенка, прошла с рекомендации гинеколога все необходимые обследования и анализы - все в норме. После приема нужных витаминов забеременела сразу в первую овуляцию, но на 5 неделе самопроизвольный выкидыш. Без осложнений, врач сказал...
Если по спермограмме будут отклонения, то необходимо будет проконсультироваться с андрологом на момент возможности самостоятельной беременности здоровыми малышами. Также возможна паралельно и консультация репродуктолога. Да, утрожестан показан. Так как он по природе своей отличается вариабельностью, и его секреция имеет циклический характер и может изменяться до 7 раз с интервалом в 7 часов.
Анализ на генетические заболевания
10 ответов20 лет,беременна двойней. В результате анализа написано,что все результаты ниже.пор.отсечки-это норма? b-ХГЧ свободный- 76.3. PAPP-A- 17.20
Полина, здравствуйте. Прикрепите пожалуйста сам анализ.
Генетические тест на шизофрению
4 ответаДобрый день! Мама супруга болеет шизофренией. Его дочь от первого брака болеет шизофренией. Ей 20 лет. У нас с мужем есть совместные дети. Старшему ребёнку 8 лет. Существует ли генетический тест или какая-либо диагностика предрасположенности к шизофрении? Спасибо
Здравствуйте. Генетических тестов не существует. По описанию, наследственный риск развития шизофрении у ваших детей превышает общепопуляционный примерно на 9% по статистике.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кровь на генетические мутации
2 ответаЗдравствуйте, сдала кровь на выявление мутаций. Мутация ингибитора активатора плазминогена PAI-1 написано что гетерозигота что это значит? Плохо ли это? Другие все в норме. Опасно ли при планировании б.
Здравствуйте, Татьяна! У нас 23 пары хромосом, в каждой из которых располагаются одинаковые гены. Но у генов бывают разные варианты (аллели). Если на обеих хромосомах располагаются одинаковые аллели, то говорят о гомозиготном наследовании признака, а если разные - то гетерозиготное носительство. Мутации в факторах свертывания и противосвертывающей системы проявляются в гомозиготном состоянии. У вас все хорошо, при том, что в основных факторах свертывания мутаций не выявлено, значит, склонности к тромбофилии у вас нет.
Генетический анализ
2 ответаУважаемые Доктора, добрый вечер! Хотелось бы узнать Ваше мнение касательно анализа на генетические риски осложнений беременности, является ли он информативным или относится к бесполезным анализам! (Анализ сдан по рекомендации репродуктолога, в анамнезе 2 ЗБ) Заранее благодарю!
Здравствуйте, Ирина! Приложите пожалуйста результат исследования. Так как мутации конкретных генов имеют разную клиническую ценность.
Что делать дальше?
3 ответаДобрый день! Ситуация такая,ходила к репродуктологу,он назначил мне сдать анализы на генетические исследования осложнения беременности и патологии плода,пришли результаты,можете подсказать что делать с анализом и какие мои дальнейшие действия при планировании беременности
Добрый день. У вас выявлена мутация в гене PAI-1, это ген «ингибитора активатора плазминогена». Говоря простым языком, PAI-1 – это вещество, которое участвует в процессе свёртывания крови. В норме генотип по гену PAI-1 должен быть 5G/5G, у вас 4G/4G. Данная мутация может увеличивать риски тромбофилии, а также ряда акушерских патологий: - Хроническая плацентарная недостаточность. - Привычное невынашивание беременности. - Отслойка плаценты. - Ряд других акушерских патологий. Лечением тромбофилии занимается 2 врача – гематолог и акушер – гинеколог, поскольку причина заболевания - гематологическая, а клиническая картина может быть акушерская и / или гинекологическая. Если у вас остались вопросы, пожалуйста. Будьте здоровы.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Впр на 2 скрининге
13 ответовЗдравствуйте. Срок 20 недель и 1 день. Сходила на 2 скрининг. Скажите пожалуйста, какова вероятность ошибки на узи или с большой вероятностью ребёнок будет инвалид. 1 скрининг без потологии, генетические риски низкие, не болела. Узи прикрепляю.
Татьяна, здравствуйте ! Не прикрепился результат УЗИ