Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расчет риска синдрома Дауна
7 ответовРасчитайте пожалуйста риск синдрома Дауна Узи и анализы прилагаю
Анна, добрый день Прикреплён неполный результат 1 скрининга,а только биохимия крови. Биохимические показатели никак нельзя оценить отдельно без автоматической интерпретации (вручную рассчитать это невозможно). Обычно, ожидают бланк с итоговыми комбинированными рисками (по УЗИ + биохимии). Если все риски будут меньше 1:100, то принято считать результат хорошим.
После родов сказали страшные слова «ваш ребенок внешне похож на дауна» не хочется в это верить, но надо смотреть реально на вещи. Может ли быть такое что это просто особенности внешности и перерастет.
Юлия, здравствуйте! Не переживайте и не делайте выводы раньшк времени. После рождения на синдром Дауна могут указывать характерные внешние признаки, но точный диагноз ставится только на основе генетического теста — кариотипирования, который определяет наличие дополнительной 21-й хромосомы по образцу крови ребенка. 🙏🏼❤️ Поэтому важен данный анализ 🙏🏼
ГЭФ сердца, синдром дауна ??
7 ответовЗдравствуйте, пожалуйста помогите разобраться! У меня беременность 20 недель, сегодня был второй скрининг, по узи было заключено гиперэхогенный фокус сердца, врач уверила не читать интернет, и не переживать на счет этого, но я все же залезла и вычитала что это может быть один...
Здравствуйте По данным УЗИ 1 скрининга маркеров хромосомной аномалии нет. По крови показатели в норме. Риск хромосомной аномалии очень низкий, в том числе и риск синдрома дауна. Присутствует риск преэклампсии, задержки роста плода, где показан прием ацетилсаллициловой кислоты 150 мг с 12 по 36 неделю беременности. По данным второго скрининга выявлен гиперэхогенный фокус в сердце. Маркеры хромосомной аномалии это 2 и более критерия Если обеспокоены, то можно сдать для себя НИПТ - минимум , на риск трисомии 21
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Прошла 1 скрининг , УЗИ патологий не показало. Позвонили с ЖК сказали у меня риск синдрома Дауна. 39 лет, есть двое детей-родились в срок, патологий нет. Результаты: базовый Т-21-1:36, индивидуальный:1:393. Так же не верно указали возраст, поставили 43 года....
Базовый риск считается для пациенток указанного возраста. Индивидуальный в норме должен быть ниже базового (то есть цифра должна быть указана больше, как и написано в вашем результате). Гинекологи смотрят именно на индивидуальные риски - это именно ваши индивидуальные риски. Риск 1:393 не считается высоким, но может считаться повышенным. Тест не указывает напрямую, что у ребенка точно есть или точно нет хромосомных заболеваний, он только подсчитывает эту вероятность. При повышенных рисках обычно рекомендуют консультацию генетика и могут рекомендовать НИПТ - неинвазивное пренатальное тестирование, его точность в этом вопросе более 99,9%.
Здравствуйте! Беременность 9 недель, жалоб никаких нет. Сдала анализ на Метаболизм фолата. Вот такие результаты: MTHFR: C677T (Ala222Val) - C/C мутация не обнаружена MTHFR: A1298C (Glu429Ala) - C/C обнаружена гомозиготная мутация MTR: Asp919Gly (A2756G) - Asp/Gly обнаружена...
Анастасия, здравствуйте Прежде всего, Вам нужна консультация гематолога. При наличии гомозиготных мутаций есть риски невынашивания, преждевременных родов. На хромосомные аномалии эти мутации никак не влияют.
Ставят по 1 скринингу синдром дауна
22 ответаДобрый день, мне 25 лет. По первому скринингу ставят риск синдрома дауна 1:26.. при этом делала узи три раза и ни на одном не выявили отклонений. Побежала сдавать НИПТ, сдала расширенный и ещё обычный нипт для перестраховки, везде низкие риски. Скажите, пожалуйста,...
Возможно погрешность в измерении или данные не так внесли
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокий риск синдрома Дауна
5 ответовДобрый день. Мне 29 лет. 1я беременность. В анамнез поликистоз, ожирение 2 степени. Долго не получалось забеременеть. Забеременела самостоятельно. Все шло хорошо. На 1 скрининге сказали что все хорошо.( результат прилагаю) После сдала кровь на риски. Итог высокий риск...
Добрый день! Понимаю ваше беспокойство. Но риски синдрома Дауна оценивают в комплексе- смотрят по УЗИ, увеличена или нет толщина воротникового пространства, есть носовая косточка или нет, есть ли какие-либо пороки развития и ТД. По биохимическому скринингу 1:60- это высокие риски, но это РИСКИ, и вовсе не обязательно, что так оно и будет. Это предполагает, что только у одной из 60ти женщин с такими данными родился ребенок с синдромом Дауна. Да, НИПТ показывает более достоверно (почти 99 процентов) , чем обычный биохимический, но также это подсчет рисков. Поэтому 100 процентный- результат показывает амниоцентез. Но обычно рекомендуют дождаться результатов НИПТ, а после принимать решение о дальнейшей тактике, ссылаясь на все данные.
Риск синдрома дауна
6 ответовБеременность 13-14 недель, была к генетика, сказали есть риск синдрома дауна. Посмотрите пожалуйста мои анализы и объясните на сколько все серьезно, очень переживаю
Добрый день. Есть риск, безусловно. 1 случай на 137 женщин с такими же данными, как у вас. Это считается низкий риском и дальнейшее обследование считается ненужным. У вас высок риск преэклампсии. Чтобы снизить его примерно вдвое, нужно принимать Кардиомагнил 150 мг раз в день на ночь до 36 недели.
Болезнь дауна
15 ответовВ пять месяцев делали плановый осмотр у педиатра,доктору не понравилась линия на ладони у нашей малышки ,послала нас к генетику ,так как ей показалось что у нас малышка даун ,с виду она обычный ребенок,вовсе не похожа на дауна ,очень сильно переживаем за нашу малышку.
Здравствуйте! Можете подробнее описать? Приложить фото. Какой риск был по первому скринингу, остальные скрининги?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риск синдрома Дауна
1 ответЗдравствуйте, подскажите пожалуйста после 1 скрининга по узи все хорошо показало, а по крови поставили риск синдрома дауна низкий 1:290. Скажите как это нужно расценивать, очень переживаю.
Здравствуйте, Екатерина. Риск 1:249 является низким, не переживайте, это значит что у вашего малыша крайне низкая вероятность синдрома Дауна.