Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Инверсия 9 хромосомы
1 ответЗдравствуйте. У нас с мужем у обоих обнаружили инверсию 9 хромосомы. В анамнезе 4 выкидыша на малом сроке. Можем ли мы родить здорового ребёнка? Или у нас скорее всего не будет общих детей? Очень переживаем по этому поводу. Оба здоровы, только эта инверсия... Спасибо большое...
Добрый день! Инверсия-это поворот участка хромосомы на 180 градусов. ТО есть по каким-то причинам произошел разрыв в двух участках хромосомы с дальнейшим поворотом. Внешне хромосома выглядит неизмененной. Исследования показали, что у носителей таких сбалансированных структурных мутаций больше шансов иметь потомство с несбалансированным кариотипом. Вероятность появления аномальных гамет в результате кроссинговера мейоза у носителей инверсии 9 хромосомы колеблется от 1% до 10%. До разделения парные хромосомы должны как бы приклеиться друг к другу, происходит обмен сходными участками. Если в одной из парных хромосом имеется изменение линейной последовательности генов в результате инверсии, возможен "неправильный" обмен участками парных хромосом. В результате, возможно появление половых клеток с другими хромосомными нарушениями. Любые хромосомные изменения могут причиной как ненаступления беременности, так и хромосомной патологии у потомства. При инверсии 9-й хромосомы риск на эти варианты не относится к высокому генетическому. Нормальная беременность возможна. НО надо понимать, что потери беременности бывают не только по причине генетики, а также надо исключать другие причины(АФС, тромбофилии, гормональные нарушения итд). Вам надо найти репродуктолога и с ним работать. ШАнс есть на наступление беременности, причем не маленький.
Риск трисомии по 21 хромосоме
10 ответовДобрый день. 24 года, первая беременность . На сроке 12,5 недель(по ктр 13 недель ) был проведён скрининг-тест первого триместра беременности . На узи сказали ,что никаких отклонений нет . ЧСС 155 уд КТР 67.3 ТВП 1,94 БПР 22,1 Кость носа: определяется По крови...
Здравствуйте,понимаю ваше беспокойство.Ну судя по результатам ,которые вы прикрепили ,имеется индивидуальный риск,но не прям критичный. В данной ситуации конечно рекомендована консультация генетика и дообследование
Риск трисомии 21, 1скрининг
11 ответовЗдравствуйте беременность 13недель и 3дня по УЗИ и анализу крови показало ТВП 2,40 Допплерометрия трикуспидального клапана:реверс ХГЧ 127,88 МЕ/л/ 4,186 Сом РАРР-А 1,985 МЕ/л/ 0,667 Трисомия 21 индивидуальный риск 1:63
Здравствуйте. Высокие риски синдром Дауна. Но это только риски. Вас отправят на амниоцентез. Это инвазивная процедура. Вы сами можете сдать НИПТ на синдром Дауна. Этот анализ точный и неинвазивный, но не дешёвый.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Трисомия Х хрлмосомы
5 ответовЗдравствуйте. Мне 35 лет, 3-я беременность 19 недель, беремебеременность запланированная, ребенок очень желанный. 2 е детей 19 и 21 года рождения, родились без каких либо отклонений, но с ними НИПТ не делали. 2 недели назад прошла НИПТ, по нему выявили высокий риск трисомии...
Олеся, здравствуйте Синдром трисомии Х-ромосомы по-разному сказывается на состоянии отдельных женщин и девочек. Некоторые из них не обнаруживают практически никаких симптомов, в то время как другие могут иметь серьезные проблемы, очевидные для окружающих. Наиболее характерными проявлениями синдрома являются: задержка умственного и физического развития, преждевременное половое развитие. Но опять таки, данных проявлений может и не быть вообще. И нужно понимать, что риски не равно диагноз.
Трисомия 18
14 ответовДобрый день!!! Сегодня была на приёме, назначили консультация гинетика. Трисомия индивидуальный показатель 1:396. Узи второго скрин в заключении парков написано не обнаружено. Сейчас срок20недель
Здравствуйте, это низкий риск хромосомных патологий. Высоким считается выше 1:100( т е 1:50, 1:20, 1:15 и т. д). Возможно консультация генетика по другому поводу, например возраст более 35 лет или возраст супруга старше 40 лет. Но по риску скрининга всё нормально, не волнуйтесь.
Получила сегодня результаты первого скрининга по крови По узи все отлично, так же делала узи вчера, тоже было всё хорошо Риски: трисомия 21 1:19443 трисосия 18 1:241 трисомия 13 1936 врач сказала все нормально я переживаю из за риска трисомии 18 и напрягает низкий хгч и...
Здравствуйте. Судя по вышеуказанным данным риск хромосомных аномалий у плода невысокий. Показаний к проведению инвазивной диагностики нет. Учитывая низковатые показатели биохимии, промежуточный риск по трисомии 18 можно рекомендовать проведение экспертного УЗИ в промежуточном сроке ( 15-16 недель). НИПТ по желанию можно обдумать.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Есть ли риск 21 хромосомы
11 ответовБеременность уже 17 недель По анализам крови тремисия 21 ( базовый риск 1 из 816)( индивидуальный 1 из 234) врачь говорит что есть риск синдром дауна. Ещё по УЗИ первый скрининг поставили диагноз ( реверсивный кровоток в венозном поток) есть ли риск?
По узи могут определить по размеру носа и ушей, но нипт достовернее
Результат анеускрининга
1 ответРезультат анализа : Молекулярно-генетический кариотип rsa (X,Y)x1,(16)x3 Выявлена трисомия хромосомы 16 Это означает,что был мальчик?причины трисомии,мне и муду нужно обследоваться?
Здравствуйте, Алина! Результат молекулярно-генетического кариотипирования, указывающий на наличие трисомии хромосомы 16, не позволяет определить пол ребенка, так как для этого необходимо анализировать половые хромосомы (X и Y). Трисомия хромосомы 16 является генетическим нарушением и часто приводит к выкидышу на ранних стадиях беременности. Причины трисомии могут включать нарушения в процессе мейотического деления клеток у одного из родителей или возникновение ошибки на ранних этапах эмбрионального развития. Рекомендую Вам очную консультацию медицинского генетика для оценки рисков и определения дальнейших шагов. Желаю Вам здоровья.
Подскажите пожалуйста на сколько высокий риск? Поставили риск 21 хромосомы 1:49. В сроке до 6 недель пила антибиотики , делала рентген грудной клетки, так как не знала о беременоссти На сроке 9 недель переболела легким орви, поднималась температцра до 37.2, ил лекарств ничего...
Здравствуйте. Это показание для консультации генетика и инвазивной диагностики. Риски высокие
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Трисомия Х
1 ответДобрый день! Сдала НИПТ, выявлен высокий риск трисомия Х, через 2 недели амниоцентез , может ли быть так, что там не подтвердится ? И кто-то вообще рожал с таким диагнозом ??
Здравствуйте. Вполне возможен такой вариант. Амниоцентез даст окончательный ответ. Вас интересует прогноз при трисомии Х? На тактику ведения родов это абсолютно никак не влияет. Прогноз , как правило, благоприятный. Несмотря на данные литературы, девочки могут в большинстве случаев и не подозревать о наличии у себя такого кариотипа. Фенотип , как правило, без особенностей. Может быть более высокий рост. Чаще всего обычный фенотип. Существует риск ПНЯ.