Здравствуйте. У дочери 13 лет по анализам на аминокислоты в крови понижены цитруллин и глутаминовая кислота, при этом глутамин на верхней границе нормы. Может это быть проявлением гипераммониемии? Из жалоб тремор рук, головы (появились несколько месяцев назад), дефицит...

Здравствуйте. Да, по такому описанию не льзя исключать гипераммониемию, но по одним анализам на аминокислоты диагноз не ставят, понижение цитруллина и глютаминовой кислоты сами по себе не доказывают гипераммониемию. При подозрении - нужен прямой анализ на аммиак в крови - его не вижу в прикреплённых файлах.
То что на препарате Стимол стало лучше не доказывает гипер аммониемию, но и не противоречит идее метаболического компонента. Анализ на аминокислоты - НЕ скрининг на аммиак, этот анализ назначается детям с генетическими патологиями, для выявления обменных врожденных заболеваний. Этот анализ сильно зависит от питания - каждый день будете сдавать и каждый день он будет разный. Сильно зависит от физической и эмоциональной нагрузки, даже небольшое волнение во время сдачи крови -результат будет тоже искажён. Перед анализом покушали вместо мяса рыбу – тоже будет искажён. Покушали рыбу другого сорта – опять будем видеть изменения. То есть, столько факторов влияют на анализ этот, что нет никакого смысла его сдавать и тратить время, если на наследственные заболевания, то только данного анализа недостаточно, в дополнении нужны потом еще: анализ крови на аминокислоты, молекулярно -генетический анализ и обязательно сопоставляем с клиникой.
И важный момент, что выполнять анализ нужно только на ,,чистом,, фоне, то есть, если ребенок принимает какие-либо препараты или БАДы -пробиотики или ферменты, то анализ уже будет искажен. Церулоплазмин норма. АЦЦП норма. По анализу повышен немного РФ - это может быть после вирусной инфекции ОРВИ к примеру, на фоне воспаления либо вообще случайно и временно.
С уважением, доктор медицинских наук, профессор Михаил Николаевич Ивашев.