Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Нахожусь на 15й неделе беременности, беременность 2я, первая - без каких либо осложнений. В эту беременность на сроке 7нед поставили диагноз субхориональная гематома. Врачом были даны назначения сдать кровь на наследственные тромбофилии и гемостазиограмму. В...
Наталья, здравствуйте. Появление гематом во время беременности не имеет связи со свёртывающей системой крови и не является поводом для обследования в данном направлении. Но никаких значимых отклонений по анализам у Вас в любом случае не выявлено. По представленному генетическому анализу наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Выявленный у вас полиморфизм клинического значения не имеет, так как является нормальным вариантом; а также не может являться причиной потери беременности или тромбозов, лечения никакого не требует. Согласно российским и международным стандартам, во время беременности не рекомендуется контролировать уровень Д-димера, и отменять/назначать лечение на его основании, поскольку во время беременности он практически всегда повышается.
Здравствуйте, в прошлом году в ноябре забеременела самостоятельно. В декабре 2022 г был выкидыш на 5 неделе. При поступлении в больницу с кровотечением поставили Брадикардию плода и заоболочечную гематому, была сохраняющая терапия, но не помогло. Плод не отправляли на...
Порекомендовал бы профилактический прием препаратов для укрепления и улучшения сосудистой стенки: за 1,5 месяца до наступления беременности принимать флебодиа 600 по 1 т х 1 р/день - месяц + вобэнзим по 3 т х 3 р/день - месяц. И за месяц до беременности начать пить ангиовит по 1 т х 1 р/день, продолжать его прием на фоне беременности. При наступлении беременности через 2 недели сдать анализ на уровень антитромбина III и Д-димера. А кроме того все же для уверенности проверить те факторы тромбофилии, о которых я писал выше
Мутация в гене pai-1 4g/4g
3 ответаДобрый день! Обнаружена мутация в гене 675 4G/5G гена PAI-1 4G/4G "Повышение уровня PAI-1 в крови, снижение фибринолитеческой активности крови, Значительно повышенный риск коронарных нарушений. Осложнения во время беременности" Обнаружен полиморфный вариант 4G в гомозиготном...
Здравствуйте . Никак не влияет, вы просто носитель этого гена.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа тромбофилия
8 ответовSERPINE 1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) Обнаружена гетерозиготная мутация MTHFR: C677T (Ala222Val) Мутация не обнаружена MTHFR: A1298C (Glu429Ala) Мутация не обнаружена MTR: Asp919Gly (A2756G) Мутация не обнаружена MTRR: Ile22Met (A66G) Обнаружена гомозиготная мутация. F2:...
Нет. У вас склонность к гипокоагуляции, то есть наоборот, риски тромбоза снижены. Анализ на скрытые тромбофилии нп говорит о склонности к тромбам. Он может быть причиной бесплодия.
Результат пгд
10 ответовдобрый день...получила наконец результат пгд.( прикреплен). Делала по причине ЗБ- причина хромосомная поломка . Сделали второй протокол. 2эмбриончика отдали на ПГД . Пришел результат. Насколько я понимаю все хорошо?
Добрый день! Да, эмбрионы хорошие по качеству. Могут быть смело использованы в протоколах криопереноса.
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
3 ответаДобрый день! Помогите расшифровать анализы, для планирования беременности, 37 лет. Тромбофилия расширенная Дата исследования: 25.08.2025; ITGA2: C807T C/T Обнаружена гетерозиготная мутация ITGB3: PIA1/PIA2 (Leu33Pro; T1565C; HPA-1b) Leu/Pro Обнаружена гетерозиготная...
Да, верно. Мутации фолатного цикла есть у 80-90% населения. Если уровень гомоцистеина в норме (норма до 15), то фолиевая кислота хорошо усваивается, не смотря на наличие мутаций.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Метаболизм фолатов
3 ответаРасшифруйте пожалуйста анализ на метаболизм фолатов, был повышен гомоцистеин MTHFR: С677T (Ala222Val) - C/C (мутация не обнаружена) MTHFR: A1298C (Glu429Ala) - A/A (мутация не обнаружена) MTR: Asp919Gly (A27556G) - Asp/Gly (обнаружена гетерозиготная мутация MTRR: Ile22Met...
Добрый день! На основании предоставленных данных и результатов анализа на гены, участвующие в метаболизме фолатов, можно сделать следующие выводы: ? Генетический профиль: MTHFR: Полиморфизмы С677T и A1298C не обнаружены. Это говорит о сохранении нормальной функции фермента метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), который участвует в метаболизме фолатов и гомоцистеина. MTR (Asp919Gly): Гетерозиготный полиморфизм. Этот ген кодирует метионинсинтазу, участвующую в переработке гомоцистеина. Гетерозиготное состояние может слегка снижать эффективность фермента, что может способствовать повышению гомоцистеина. MTRR (Ile22Met): Гомозиготный полиморфизм. Этот фермент восстанавливает активность метионинсинтазы. Мутация может привести к снижению её эффективности, что в сочетании с полиморфизмом в гене MTR может быть причиной гипергомоцистеинемии. ? Возможные причины повышения гомоцистеина: Полиморфизмы в генах MTR и MTRR. Дефицит витаминов группы B (B6, B9, B12), что необходимо уточнить лабораторно. Образ жизни (питание, стрессы, физическая активность) или хронические заболевания. ✅ Рекомендации: ? Дополнительные анализы: Определить уровни витаминов: B6 (пиридоксин). B9 (фолиевая кислота). B12 (цианокобаламин). Провести общий биохимический анализ крови, включая: Креатинин для оценки функции почек (гипергомоцистеинемия может быть связана с нарушением их работы). Исследовать уровень ферритина и общий анализ крови для исключения анемии. ? Лечение: Включить в рацион добавки: Метилфолат (активная форма фолиевой кислоты): 400–800 мкг/день. Метилкобаламин (активная форма витамина B12): 500 мкг/день. Пиридоксин (витамин B6): 25–50 мг/день. Рибофлавин (витамин B2): до 2 мг/день для улучшения метаболизма фолатов. Прием витаминов следует согласовать с лечащим врачом. ? Диета и образ жизни: Увеличить потребление продуктов, богатых фолатом (зелень, шпинат, брокколи) и витамином B12 (рыба, мясо). Снизить потребление белковых продуктов, богатых метионином (красное мясо, яйца). Исключить курение и снизить употребление кофе до 1–2 чашек в день. ? Повторный контроль: Через 2 месяца терапии измерить уровень гомоцистеина и витаминов группы B. ⚠️ Профилактика тромбоза: При высоком уровне гомоцистеина (выше 30 мкмоль/л) может потребоваться консультация терапевта для оценки рисков тромбообразования и назначения антиагрегантов или антикоагулянтов. ? Дополнительные рекомендуемые исследования: УЗИ вен нижних конечностей для исключения варикоза и тромбоза, особенно учитывая наличие геморроя.
Расшифровка анализа на мутиции
9 ответовБеременность 8-9 недель. Помогите в анализе результатов. Прикрепляю несколько где выявлена мутация: MTHFR: C677T (Ala222Val) Обнаружена гетерозиготная мутация ITGA2: C807T Обнаружена гетерозиготная мутация
Хорошо. Тогда на данный момент ничего делать не нужно
Метионин синтаза (MTR). Мутация А2756G (Asp919Gly)Патологическая (мутантная) гомозигота Метионин-синтаза-редуктаза (MIRR). Мутация А66G(Ile22Met) Патологическая (мутантная) гомозигота Метилентетрагилрофолат редуктаза (МTHFR). мутация C677T(Ala222Val)Патологическая (мутантная)...
Здравствуйте, все перечисленные полиморфизмы клинически незначимы. Имеют значение F2,F5
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на тромбофилию
3 ответаПодскажите пожалуйста,была одна замершая беременность на сроке 7-8 недель и внематочная,сдала анализ на наследственную тромбофилию. Пришли такие результаты ПЦР. Тромбофилия. Ген F2-протромбин Фактор II свертывания крови Мутация отсутствует ПЦР. Тромбофилия. ген F5 Фактор V...
Вы носитель генов. Если сейчас всех подряд обследовать, то у многих можно найти данный полиморфизм, однако, тромботических осложнения будут далеко не у всех. При диагностированной беременности сразу сдавайте коагулограмму и д димером, тактика будет исходить из этих анализов.
