Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мне 46 лет. Сейчас идет беременность 6-я. 3- е детей здоровы, две беременности пришлось прервать по мед. показаниям (Трисомия по 21 хромосоме). Первый скрининг был хороший, хотя базовые риски по трисомии 21 были 1:4, а индивидуальные риски 1:123. По всем остальным болезням...
Здравствуйте. Это не признак хромосомной патологии, это анатомическая особенность малыша. Поводов для волнений нет. Показаний для инвазивной диагностики нет.
Повышен АСТ и креатинкиназа в крови
24 ответаМальчик, 6 месяцев. Во время пребывания в стационаре при ветрянке (январь-февраль, 4-5 месяцев) был выявлен высокий АСТ 123. Педиатр через месяц дала направление на пересдачу. Анализы приложили. (АСТ 166) Самостоятельно проходим узи брюшной полости, печень увеличена....
Что-то более конкретное без дообследований невозможно сказать.
Не совпадают сроки по скринингу
10 ответовДД. Могут ли ошибиться по 1 скринингу в неделях? Месячные не 30, а где-40-45 дней. По первому узи срок должен быть 13 Нед, а по скринингу 14 и соответственно не успели сдать кровь. Сдала ее только в 17.1 неделю, но мой гинеколог на своем аппарате померив косточку носа ставит...
Я рекомендую сдать НИПТ как можно раньше. Тут уже решение за Вами.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Хочу сделать операцию
1 ответЗдравствуйте. Мне 17 лет, пока еще маленький возраст. Раньше я об этом никогда не думала, но теперь у меня появились комплексы и загоны насчет формы своей груди. С самого 11-12-летия она была такой формы, по мере своего роста и развития. Предположу, что это генетика, т.к. у...
Здравствуйте. Да, после очной консультации врача-пластического хирурга можно попробовать подумать о подтяжке груди без имплантов. Есть такая операция, но не всем она показана.
Пятна цвета кофе с молоком
7 ответовЗдравствуйте! Мальчику 6 месяцев, в 1 месяц появилось первое пятно большое на спине, дальше начали появляться пятна на других частях тела, ноги, пах и живот, всего 8 пятен. Ребенок развивается по возрасту, кушает и набирает вес. Ходим каждый месяц к педиатру никаких...
Здравствуйте, Алина. На фото пигментное пятно (кофейное). Абсолютно доброкачественные, не имеют отношения к нейрофиброматозу. НФ имеет генетически наследуемый характер и в роду обязательно у кого-то проявляется. Плюс обязательны изменения по другим органам и системам: нервная система, зрительная система. Необходима консультация невролога, офтальмолога, заключение от врача-генетика, для подтверждения такого диагноза. Пятна могут появляться в любом возрасте, количестве, на любой части тела. Данные образования запрограммированы генетически и могут появляться в течение жизни и увеличиваться в размерах вместе с ростом ребенка. Рекомендую динамическое наблюдение 1 раз в год у дерматолога. Проведение дерматоскопии. Защищать от солнца кремом с спф 50. Не переживайте!
1 скрининг 13недель двойня
12 ответовПомогите расшифровать скрининг многоплодная беременность двойня методом эко ,хддврйня 31 год возраст Своб bхгч-31,5 ме/о-0,346 мом Papp-2,750ме/л-1,082мом Матов артери 1,105-0721мом Трисомия 21 баз 1:606/плод1 и 2 по 1:12116 каждый Тримомия 18 баз 1:1536 оба плода <1:20000...
Да верно, не переживайте успокойтесь, скрининг пройден успешно
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
УЗИ 1 скрининга (25.07.2025) • Плод: соответствует сроку, без видимых пороков. • ТВП 1,6 мм — норма. • Кровоток: • Правая маточная артерия: ПИ 2,72 (повышен); • Левая маточная артерия: ПИ 2,13 (норма); • Среднее ПИ 2,425 (верхняя граница нормы). • Плацента по передней...
Здравствуйте, чтобы дать какие то заключения, рекомендуется ознакомиться с самим бланком расчета рисков, так как отдельные показатели ни о чем не говорят, нужен именно расчет рисков, который сделала программа на основании всех данных
Генетические заболевания
2 ответаДобрый день. Родила мальчика, рост 52, вес 3990. Во время всей беременности не было никаких поводов для беспокойства. Все скрининги и анализы были в норме. После рождения у ребёнка был повышен билирубин, его забрали под лампы с диагнозом гемолитическая болезнь. Данный диагноз...
Здравствуйте. Очень мало информации, по этим данным предположить какой-то диагноз нельзя.
Анализ на кариотип
1 ответНе нашла генетика в перечне врачей! У меня сын, почти 7 мес. Ставили риск синдрома дауна на 1 скрининге 1:55, не было Носовой кости. Родился 8/9 апгар. Сдали кровь из вены на анализ в 6 месяцев. Выдали результат, что патологии нет. Может ли быть транслокационная форма? Когда...
Добрый день! На сайте нет генетиков. Есть вариант мозаичности по синдрому дауна, тогда можно в кариотипе и обнаружить нормальную ситуацию. В любом случае вам нужна очная, консультация генетика. Сейчас многие компании проводят онлайн-консультации, если вам тяжело добраться до генетиков. Да, существует еще транслокационная форма синдрома, но она должна быть выявлена в кариотипировании. Также нельзя исключить сейчас и другие синдромы, не связанные с синдромом Дауна. Вам нужно решать о постановке диагноза совместно с неврологами. В этом случае обычно предлагают госпитализацию для дообследования. В плане слабости мышечной, часто данное явление бывает и у ребенка без синдрома. Надо заниматься с ребенком массажем+упражнениями для стимуляции ползания и укрепления мышц. В этой ситуации лучше поискать опытного специалиста.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нервные тики
4 ответаЗдравствуйте, мне 21 год, с 16 лет наблюдаются нервные тики (моторные и иногда вокальные) шеи, лица, рук и ног, тремор рук и шеи, нистагм глаз. До этого с 3 лет начала выдёргивать брови и ресницы и до сих пор Хожу по неврологам уже 5 лет, прохожу обследования, но диагноз...
Здравствуйте! По клинической картине у Вас действительно симптоматика синдрома Туретта. Попросите невролога в поликлинике по месту жительства, чтобы направил Вас в стационар для дообследования, по хорошему вам нужна консультация психиатра, генетика, тк не исключен синдром Туретта, выполнить МРТ головного мозга, ЭНМГ, сдать общий и биохимический анализ крови. При подтверждении синдрома Туретта лечат его нейролептиками, ботулотоксином, также эффективны ЛФК и психотерапия. Можно попробовать полечить тики таб. Атаракс 25 мг по схеме по 1/2 таб 5 дней на ночь далее по 1 таб на ночь длительно(препарат рецептурный).