Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышен АСТ и креатинкиназа в крови
24 ответаМальчик, 6 месяцев. Во время пребывания в стационаре при ветрянке (январь-февраль, 4-5 месяцев) был выявлен высокий АСТ 123. Педиатр через месяц дала направление на пересдачу. Анализы приложили. (АСТ 166) Самостоятельно проходим узи брюшной полости, печень увеличена....
Что-то более конкретное без дообследований невозможно сказать.
Дочь больна с 14 лет. Сначала появился тремор в правой руке, затем в левой, появилась бессонница (поверхностный сон 1-3 часа), сильные головные боли. Периодически немеют ноги ниже колен, сильные боли в спине (обезболивающие не помогают), часто температура. Лечились в РДКБ...
Здравствуйте! Необходима консультация эндокриногола и невролога повторно!
Синдром луи бар
4 ответаЗдравствуйте, помогите пожалуйста разобраться! Сыну 3 года С рождения мышечная гипотония, ребёнок достаточно активный, но есть некоторая неловкость в походке, иногда заносит, может споткнуться! Также присутствуют расширенные сосуды на щеках, за ушами немного, ярко выраженный...
Добрый день. Синдром Луи-Бар маловероятен. Но, если есть сомнения и возможность, то рекомендую сделать иммунограмму и очно посетить иммунолога.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетические заболевания
2 ответаДобрый день. Родила мальчика, рост 52, вес 3990. Во время всей беременности не было никаких поводов для беспокойства. Все скрининги и анализы были в норме. После рождения у ребёнка был повышен билирубин, его забрали под лампы с диагнозом гемолитическая болезнь. Данный диагноз...
Здравствуйте. Очень мало информации, по этим данным предположить какой-то диагноз нельзя.
Эндометриома яичника
6 ответовдобрый день! 5.04 была на приеме у гинеколога. Делали узи малого таза (на 14 цень цикла, т.е. была овуляция). В левом яичнике обнаружили эндометриому (1,6*1,3*1,4 см). Врач сказала просто наблюдать ее, причины появления не назвала (возможно генетика). Никаких явных симптомов...
Здравствуйте. Образование действительно очень маленького размера, поэтому на вашу жизнь это никак не повлияет, можно заниматься спортом. Контроль узи раз в год
Качество эмбрионов и ПГД
13 ответовДобрый день...прошу помочь расшифровать качество эмбрионов. Сегодня получила карту по моим эмбриончикам. Прилагаю У меня было 2 пункции. Одна 24.09.2020 г. с нее у меня остался один эмбрион качества 3 АВ. ПГД не делала. Вторая- 18.08.2021Г. С нее у меня остался один...
Здравствуйте! Эмбрионы хорошисты, перенос возможен, конечно же Пункцию я бы вам тоже рекомендовала, пока АМГ позволяет
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на кариотип
1 ответНе нашла генетика в перечне врачей! У меня сын, почти 7 мес. Ставили риск синдрома дауна на 1 скрининге 1:55, не было Носовой кости. Родился 8/9 апгар. Сдали кровь из вены на анализ в 6 месяцев. Выдали результат, что патологии нет. Может ли быть транслокационная форма? Когда...
Добрый день! На сайте нет генетиков. Есть вариант мозаичности по синдрому дауна, тогда можно в кариотипе и обнаружить нормальную ситуацию. В любом случае вам нужна очная, консультация генетика. Сейчас многие компании проводят онлайн-консультации, если вам тяжело добраться до генетиков. Да, существует еще транслокационная форма синдрома, но она должна быть выявлена в кариотипировании. Также нельзя исключить сейчас и другие синдромы, не связанные с синдромом Дауна. Вам нужно решать о постановке диагноза совместно с неврологами. В этом случае обычно предлагают госпитализацию для дообследования. В плане слабости мышечной, часто данное явление бывает и у ребенка без синдрома. Надо заниматься с ребенком массажем+упражнениями для стимуляции ползания и укрепления мышц. В этой ситуации лучше поискать опытного специалиста.
Добрый день! Вся беременность велась на Фрагмине 2500 из-за тромбоанамнеза в семье (ТЭЛА у бабушки и 5 тромбозов нижних вен у матери). У меня самой тромбозов не было, вся генетика на тромбофилии сдана -- злых мутаций нет, есть половинка от PAI и нарушения фолатного цикла:...
Нет, не нужно
Пороговый риск СД на 1 скрининге
5 ответовДобрый день! 40 лет, бер. 13 нед, самостоятельная. Узи 1 скрининга - паталогий плода не выявлено, расширенный НИПТ - низкие риски по всем параметрам. Скрининговая кровь: b-ХГЧ 67.6; b-ХГЧ (корр. MoM) 2.12 (норма до 2.0); PAPP-A 6898.3; PAPP-A (корр. MoM) 1.7; Плацентарный...
Здравствуйте, нет повода для переживания расчетный риск (биохимия крови и узи) низкий, по результатам НИПТ риски низкие. Обычно в таком случае не требуется никакого до обследования. Показаний для инвазивной диагностики нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Срок беременности
17 ответовЗдравствуйте! Мне 30 лет, вторая беременность, цикл регулярный. Последняя менструация от 11.09. После первого скринигового узи врач в ЖК прибавила мне неделю к сроку. Первый ребёнок у меня также был крупнее на всех узи и никто срок не двигал. Я считаю, что это генетика я сама...
Пусть это будет самой большой вашей проблемой, серьезно ) плановое кс сделают на 39-40 недели, ребёнок будет доношенным .