Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ген CYP21A2
2 ответаУ мужа нашли ген (только носительство) CYP21A2. Я сейчас беременна, генетик порекомендовала мне тоже сдать его (отдельно и еще расширенную панель на генетические заболевания). Я решила сдавать только на CYP21a2 (на 15 мутаций). Пришел результат, что ничего не...
Здравствуйте, Алина! Понимаю ваше беспокойство. По результатам анализов супруга он является носителем мутаций в 2 генах: CYP21A2 и ATP7B. Болезнь развивается только если от каждого из родителей получено по поврежденному гену. Поэтому у вас нет необходимости сдавать большую генетическую панель, достаточно проверить эти 2 гена. В гене CYP21A2 у вас были просмотрены наиболее частые мутации. Это на 90% свидетельствует о том,что вы носителем не являетесь. Более редкие повреждения гена этот в себя не включал. Я бы также рекомендовала вам провести секвенирование гена ATP7B, чтобы исключить развитие у вашего малыша болезни Вильсона-Коновалова.
В апреле перенесла тромбоэболию легочной артерии на фоне приема кок(2 месяца принимала). Теперь принимаю уже несколько месяцев эликвис и ищу причины. Генетические тромбофилии не выявлены. Зато волчаночный антикоагулянт 2.2 ( норма 1.2) протеин s 51 ( норма 55-124), протеин С...
Здравствуйте! Тромботическое событие+ дважды положительные серологические тесты /( волчаночный антикоагулянт трехэтапным тестом, антитела к бета2гликопротеину1, кардиолипину М и G раздельно) позволяют установить диагноз антифосфолипидный сидром. По факту тромботического события прием антикоагулянтов в любом случае обязателен.
Рак предстательной железы
9 ответовДобрый день! 72 года, РПЖ, кастраторезистентный, 4ст. с висцеральными метастазами в печени. Лечение: 5 курсов химиотерапии (сейчас в процессе, назначено 9 курсов,переносимость нормальная, доцетакцел). Контроль КТ с контрастом: уменьшение очагов, но рост ПСА от 21.08. - 13...
Здравствуйте, при удовлетворительной переносимости, учитывая кт картина стабилизация процесса. Назначают продолжить химиотерапию 10 курсов, а далее кт, остеосцинтиграфия, возможно если есть возможность Пэт кт с псма, пса контроль и через консилиум решение вопроса о тактике. В кастратрезистентную фазу, оценка эффективности приоритет рентгенологических
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Почему в крови и мочи изменения!
2 ответаДобрый день! Готовлюсь в очередному ЭКО, переживаю,что анализы плохие. Что это может быть! 5 месяца назад была замершая беременность, был криоперенос! Малыш замер на 7 неделях! В тот момент были все анализы хорошие, сдавала в больнице , когда после мед, аборта!Сегодня сдала...
Добрый день! Я понимаю ваши переживания, особенно в свете предыдущего опыта и предстоящего протокола ЭКО. Давайте разберем результаты ваших анализов, чтобы понять, какие показатели отклоняются от нормы и что это может значить. Общий анализ крови: Лейкоциты слегка снижены (3.71 при норме 4.37-9.68). Это может быть вариантом нормы для вас, но также стоит исключить хронические воспалительные процессы или влияние тироксина. Моноциты немного повышены (12.1 при норме 4.3-11.0), что может свидетельствовать о реактивном процессе, возможно, связанном с восстановлением организма. Эозинофилы (4.3 при норме до 3.0) также немного выше нормы, что может указывать на аллергическую реакцию или наличие паразитарной инфекции. Коагулограмма: Фибриноген в норме (2.94 г/л), что важно для подготовки к ЭКО, так как нормальная свертываемость крови снижает риски тромбозов. МНО и ПТИ также находятся в пределах нормы, что подтверждает отсутствие проблем с системой свертывания. Биохимический анализ крови: Печеночные ферменты (АЛТ и АСТ) находятся в пределах нормы, что указывает на отсутствие выраженной патологии печени. Уровень глюкозы и холестерина в норме, что также является положительным признаком. Гормоны: ТТГ в пределах нормы (1.6487 мкМЕ/мл), что важно для контроля функции щитовидной железы, особенно после перенесенной операции. Это свидетельствует о том, что доза тироксина адекватна. Общий анализ мочи: Отмечается слегка повышенная относительная плотность (1.036 при норме до 1.025). Это может быть связано с недостаточным потреблением жидкости. В целом, отклонения незначительные и могут быть обусловлены физиологическими факторами или вашим текущим состоянием на фоне подготовки к протоколу ЭКО. Важно продолжать наблюдение и консультации с вашим лечащим врачом, который сможет скорректировать терапию и при необходимости назначить дополнительные обследования перед протоколом. Я надеюсь, что ваш предстоящий цикл пройдет успешно и без осложнений. Если у вас есть еще вопросы или что-то вызывает беспокойство, не стесняйтесь задавать!
Сохранение пуповинной крови
3 ответаДобрый день! У меня скоро роды. Встал вопрос о плацентарной крови в криобанк. хотелось бы услышать мнение специалиста по этому вопросу. При каких заболеваниях используется, до какого возраста может помочь эта кровь, хватит ли замороженного объема для лечения и можно ли ее...
Здравствуйте, Александра. Пуповинная кровь представляет ценность в связи с содержащимися в ней стволовыми клетками. Используется конечно, очень редко. Заболеваний, при которых применяется данный материал множество, большинство из них - это группа злокачественных заболеваний крови. Пациенты в основном дети.
Консультация гинетика
1 ответЗдравствуйте, сейчас нахожусь на 37 неделе беременности. По 3Д узи на 35 неделе с ребёнком все хорошо, 2 недели назад ктг хорошее. Меня беспокоит вопрос : возможно ли как то по узи увидеть генетические патологии, такие как муковисцидоз и тому подобное. Просто информация идёт...
Здравствуйте. Ваш гинеколог абсолютно прав. Многие состояния и заболевания можно диагностировать только после рождения. В том числе муковисцидоз. Для этого в роддоме после рождения проводят специальные тесты, берут анализы на исследование На 1 и 2 скринингах всё, что можно было увидеть во время беременности- всё увидели и проверили. Судя по всему, у Вас всё хорошо. Не переживайте, легких Вам родов! ?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Диета ребенка ( безглютеновая ) 3 лет.
13 ответовЗдравствуйте, нету тут данного врача который нужен, но Диетолог тоже возможно поможет. у ребенка 3 года растройство аустического спектра сдали все анализы генетические и все чисто, но нашли не переносимость глютена , был 26 при норме ребенка 12, нас посадили на диету ( без...
Здравствуйте. Ген.тест - непереносимость глютена? ИЛИ целиакия и сдавали кровь - IgA EMA (эндомизиальные антитела)?
Добрый день ! Анэмбриония на сроке 8 акушерских недель. Сделали вакуум. Пришли генетические результаты - анэуплоидный кариотип с трисомией по хромосоме 16! Были 2 биохимические беременности, после задержи в неделю наступали обильные месячные. Потом родила дочку , 7 лет назад....
Добрый день! Вы можете прикрепить результат к вопросу?
Добрый день. Диагноз: диффузная астроцитома спинного мозга на уровне С6-С7. 20.04.2023 г. проведена операция по частичному удалению опухоли. ИГХ - диффузная астроцитома NOS G2. Проведены молекулярно-генетические исследования мутаций. Можно узнать что означает: в 4 экзоне...
Здравствуйте! Мутации в генах IDH2 и в гене Braf отрицательны. Положительна мутация в гене MGMT. При опухолях центральной нервной системы все мутации кроме Braf не влияют на тактику лечения, мутация в гене Braf отрицательна, что говорит о том, что таргетная терапия не показана будет в дальнейшем. Остальные мутации проводятся в основном для оценки прогноза, ответа на лечение, диф. Диагностики, но на выбор лечения не влияют.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Уже много лет есть шишка на шее 1,86 на 0,73 см в районе 7 шейного позвонка справа, предположительно, липома с капсулах. Скажите, пожалуйста, какие есть риски удаления липомы в таком месте? И есть ли риски повреждения позвонка или нерва
Добрый день, Ирина. По описанию можно предположить, что речь идет о липоме. Переживать насчет позвонка не стоит, липома располагается в мягких тканях и во время операции до самого позвонка хирург не доходит и повредить его невозможно. Риск повреждения нервов тоже очень низкий, особенно при таком небольшом размере образования. Такие операции выполняются под местной анестезией Из возможных осложнений это максимум синяк, небольшое онемение кожи рядом с рубцом, воспаление раны или повторное появление липомы, если ее капсулу удалить не полностью Перед удалением рекомендуется сделать УЗИ мягких тканей, чтобы убедиться, что это действительно липома и понять насколько глубоко она расположена. Если шишка много лет не растет и не беспокоит, срочности в операции нет. Если же она мешает, натирается одеждой или вызывает дискомфорт, ее можно спокойно удалить в плановом порядке Желаю Вам крепкого здоровья! Если у Вас остались ко мне дополнительные вопросы - обязательно задавайте