Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нужен ли нипт?
4 ответаПрикрепляю результат скрининга, прошу проконсультировать, нужен ли действительно нипт в данном случае
Здравствуйте С учетом предоставленной информации скрининг пройден успешно Высокий скрининг 1:99, 1:98 и тд В подобных случаях высокий риск преэклампсии подразумевает прием кардиомагнила 150 мг до 34 Недель
Добрый день. Скрининг 1 триместра был хороший и никаких патологий не выявлено, но все равно направили на нипт по возрасту (мне 39 лет, первая беременность) нипт показал женский пол плода и высокий риск моносомии Х как мне быть дальше и насколько стоит переживать?
Здравствуйте. НИПТ это не диагноз, а скрининговый тест, указывающий на повышенный риск. Он требует обязательного подтверждения или опровержения с помощью инвазивной диагностики. Моносомия Х (синдром Шерешевского-Тернера) — это хромосомная аномалия, при которой у девочки вместо двух Х-хромосом присутствует только одна (кариотип 45,Х). Проявления могут быть очень разными от почти незаметных (невысокий рост, нормальный интеллект) до серьезных (врожденные пороки сердца, почек, бесплодие, задержка развития). Аномальные клетки могут быть только в плаценте, а у плода нормальный кариотип. Так же нельзя исключить синдром исчезнувшего близнеца. В таких ситуациях при таких изменениях НИПТ рекомендуется проведение консультации генетика и инвазивная диагностика для определения кариотипа плода.
Расшифровка НИПТ
12 ответовЗдравствуйте. Сдала расширенную панель НИПТ. Единственное, представлен перевод только на английском языке, я приложила перевод на русский, сделанный через переводчик - онлайн. У меня вопрос по последней строчке в таблице:presence/absence of Y chromosome (результат показывает...
Здравствуйте! Это означает, что ребёнок девочка. Риски патологий хромосомных оценены как очень низкие.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нипт после эко
9 ответов46 лет. Было эко , подсадили 2х эмбрионов , один с дя, другой со своей яйцеклеткой, прижился один , кто не знаю соответственно. Хочу сдать нипт расширенный , но прочитала что если с дя то он не информативен , достаточно сдать только на 3 синдрома . т.е мне никак не выяснить...
Здравствуйте, Мария! Понимаю ваше волнение о состоянии здоровья будущего малыша! В случае подсадки 2-х эмбрионов от разных яйцеклеток расширенный НИПТ, к сожалению, не будет информативным. Достаточно спорна в такой ситуации и информативность базового НИПТ. В такой ситуации, учитывая старший репродуктивный возраст, можно рекомендовать инвазивное исследование - амниоцентез с ХМА. Это жесть практически 100% точность исследования хромосомного набора малыша. Амниоцентеза бояться не стоит, забор материала безболезненный и безопасный - осложнений от процедуры регистрируется не более 0.3%. Лёгкой вам беременности и здорового малыша!💖
Здравствуйте. По результатам НИПТ при беременности выявлено носительство у меня гена GJB2 chr13:20189546AC>A (rs80338939). Хочу проверить супруга теперь, подбираю лаборатории, нашла анализ, который звучит так " Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, определение мутации в...
Здравствуйте! Да,все правильно
Генетик. НИПТ
7 ответовБеременность 17 недель. Протекает хорошо. Не смотря на небольшой токсикоз, по скринингу проблем не было. Кровь пришла без патологии, сдала НИПТ, и там высокий риск. Помогите куда бежать. Что делать? Первая беременность осень долгожданная. В семьи анамнез не отягощен
Здравствуйте! В подобной ситуации необходима консультация генетика. НИПТ чаще промежуточный и ориентировочный анализ. Достоверный результат — генетический анализ при амниоцентезе. Это единственный вариант исключить/подтвердить предполагаемый результат.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Отправляют на НИПТ
1 ответДобрый день. После первого скрининга (13 нед. 2 дня по КТР) в ЖК отправляют на НИПТ. Подскажите пожалуйста, какие показатели не соответствуют нормам. Действительно ли есть риск синдрома Дауна? Возраст 40 лет, вторые роды ЧСС - 157 уд./Мин КТР - 72,0 мм ТВП - 2,10 мм БПР -...
Здравствуйте. Риск оценивается в совокупности. Возраст, анамнез, УЗИ, Биохимия. Толщина воротниковой складки норма. Носовая кость должна визуализироваться. На бланке 1 скрининга написаны ваши риски, спецц программа их считает, исходя из ваших данных.
Тестирование НИПТ
5 ответовЗдравствуйте! Пришёл тест нипт Посмотрите пожалуйста, нормальный ли результат, стоит ли опасаться , что с ребёнком может быть что то не так? И я так понимаю отсутствие Y хромосомы это девочка ?
Здравствуйте! Да, по результатам обследования выявлены низкие риски по трисомиям плода. Поводов для беспокойства нет, так как НИПТ считается достоверным неинвазивным методом исследования. Его достоверность составляет болеет 98%. Да, отсутствие Y-хромосомы говорит о том, что девочка.
Здравствуйте! сдавала нипт в женской консультации на сроке 12 недель, нипт из нашего города направляли в лабораторию Эвоген, пришел результат по всем рискам-низкий риск, в 15 недель я сама сдала дополнительно нипт в КДЛ нипт панорама расширенный, они направляют его в...
Добрый день,Дарья! Понимаю вашу обеспокоенность. Действительно, пациентки достаточно часто сталкиваются с разными заключениями по НИПТ выполненными в разных лабораториях. Значение результата не зависит от величины фетальной фракции, это просто свидетельство того,что ее было достаточно для выделения ДНК плода. Прикрепите пожалуйста все свои УЗИ,1 скрининг и НИПТы
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг делать ли нипт???
10 ответовДобрый вечер! Подскажите пожалуйста, пришли анализы крови и скрининг, срок 12 недель. Кровь завышен хгч и рарр эквивалентен ме, а в скрининге мо. Врач говорит делать нипт. Нужен ли нипт? Как считаете? Спасибо большое!
Анастасия, на показатели крови может очень многое влиять. Стресс, сон, питание и тд и тп. Скрининг первый состоит из узи и биохимии и всегда оценивается все комплексно. У вас по биохимии все отлично, главное, что все риски низкие, Особенно по хромосомным аномалиям. А какие там уже показатели гормонов - вообще не важно. Мы на них не ориентируемся и не смотрим никогда. Да и вообще , если узи в норме, то большее предпочтение отдаём ему.