Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Неонатальный скрининг
14 ответовДобрый день! Посмотрите пожалуйста анализ неонатального скринигага, сегодня передавали потому что врачам что то не понравилось а что именно не говорят, сегодня взяли повторный анализ и направили на Москву
Для повторного определение концентрации трипсина в сыворотке крови новорожденных. Повышение концентрации трипсина в сыворотке крови детей в первые несколько недель после рождения свидетельствует о наличии муковисцидоза.
Неонатальный скрининг
8 ответовДобрый день. Увидела в личном кабинете результаты неонатальногл скрининга ребенка. Смутило что один показатель по верхней границе. Подскажите, это не страшно? Ребёнку уже 2 месяца, все анализы в норме, сдавали и кровь, и мочу. Узи тоже, только почки по верхней границе...
Добрый день. Параметр укладывается в референс, но рекомендую очно показаться эндокринологу и при необходимости провести обследование гормонального профиля ребенка для исключения врождённой дисфункции коры надпочечников
Неонатальный скрининг
6 ответовЗдравствуйте! Что означает результат исследования неонатального скрининга, который звучит: в результате скрининга на первичные иммунодефициты количество ДНК эксцизионных колец Т-клеточного рецептора (TREC) составило 356.
Здравствуйте. Выявленное количество ДНК эксцизионных колец Т-клеточного рецептора (TREC) превышает пороговое значение (более 200 копий/10⁵ клеток). Такой результат скрининга означает что у ребенка нет проблем в продукции новых Т-лимфоцитов,такой результат анализа позволяет исключать тяжелые формы первичных иммунодефицитов, которые связанны с поражением Т-клеток. Так же в состав иммунологического скрининга входит оценка работы В-лимфоцитов - определяется (KREC).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Неонатальный скрининг
3 ответаДобрый день! Я родила недоношенного ребенка (36 недель и 5 дней). На 7 день взяли анализ крови из пяточки только на 5 генетических заболеваний. На 31 генетическое заболевание не взяли. Скажите, если мы сдадим его на 10 день жизни, результат будет сильно искажен?
Здравствуйте, Екатерина, да, можно сделать. Не исказятся результаты. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Неонатальный скрининг
4 ответаДобрый день. Просьба посмотреть анализ, и расшифровать мне не понятно, и заставляют сдать ещё раз.
Добрый день! По анализу критичных отклонений нет: 1. Ген СМА (спинальная мышечная атрофия) – чисто. Самый страшный генетический риск у вашего малыша исключен. Это отличная новость. 2. Клеточный иммунитет (TREC) – отличный. Цифра 3213 говорит о том, что Т-клетки в полном порядке, они защитят ребенка от вирусов. 3. Гуморальный иммунитет (KREC) – отклонения единичные, но требующие внимания. Именно из за этого показателя малышу рекомендован контроль. Показатель 95 чуть ниже референсной границы. Но это не значит, что ребенок болен. Какие чаще всего причины таких единичных отклонений: - физиологической незрелости иммунной системы, - технических нюансов (мало крови, гемолиз и т.д.). В таки случаях рекомендуется пересдать анализ – это золотой стандарт алгоритма скрининга. Повторный забор развеет все сомнения. По статистике в 99% случаев при повторном исследовании показатель KREC приходит в норму, и ребенка просто снимают с учета. Сейчас вашему малышу не нужно никакое лечение
Неонатальный скрининг
1 ответДобрый вечер! Подскажите, пожалуйста, норму 17-ОНР (nmol/L) для новорожденного в первые 3 месяца жизни. Является ли нормой результат 40.1 (ребенку 7 недель, вес 5.400)? По первому скринингу результат был завышен (точные цифры роддом не сообщал). Спасибо
Здравствуйте, подтверженная ВДКН при 17 он более 300 нмоль/л или 100 нг/мл. У вашего ребёнка норма. Не переживайте.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Неонатальный скрининг
3 ответаЗдравствуйте, родились мы в конце мая этого года, как у всех детей у нас вязли анализ крови из пяточки. Только сейчас на гос, услугах увидела результат, скажите все ли в порядке по скринингу, просто там нет референсных значений, больше всего смущает имиунореактивный...
Здравствуйте 17 Онр - должно не быть не более 30 нмоль/л Трипсин - не более 70 нг/мл Галактоза - не более 7,2 мг/дл ТТГ - менее 9 Соответственно если бы были отклонения - то вам бы позвонили и попросили бы заново пройти скрининг
Неонатальный скрининг
58 ответовЗдравствуйте,на скрининге неонатальном были выявлены отклонения,которые прикрепила на фото внизу. Врач сказала,что все это физиологично и имеет место быть,в три месяца просто повторить узи в динамике. Скажите пожалуйста,то что увеличена печень,была физиологическая...
Здравствуйте Анатомически у малышей у всех отмечается увеличение печени. Данное увеличение на 0,5 см является не критичным. Вакцинация от гепатита В никак пагубно не повлияет на печень, за это не переживайте. Пиелоэктазия достаточно частая анатомическая находка у новорожденных детей. К году обычно все приходит в норму. В таких случаях обычно рекомендуется выполнение УЗИ в динамике через 3-6 месяцев. Сдача общего анализа мочи 1 раз в месяц и сдача ОАМ при признаках заболевания. Так что достаточно наблюдения
Неонатальный скрининг
7 ответовЗдравствуйте! Интерусует воо такой вопрос... Если родители в свое время сдавали анализ на кариотип человека и он был без отклонений.. Может ли родится ребёнок с адреногенитальным синдромом? У нас сейчас родился мальчик и при неонатальной скрининге 17-он на первый день после...
Здравствуйте. Довольно часто на практике при первом скрининге бывают повышенные результаты, поэтому обязательно необходимо пересдать Если результат будет повышен, то в течение двух недель вам обязательно перезвонят
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Неонатальный скрининг
22 ответаПосмотрите пожалуйста результаты, я не понимаю все ли нормально? Как будто по показателям есть завышенные
Здравствуйте Согласно выписки - все значения неонатального скрининга укладываются в норму, за исключением одного показателя эксцизионого колеца Т-клеточного рецептора Этот показатель практически в норме, но немного снижен В большинстве случаев расценивается как вариант нормы, так как минимальное снижение не расценивают патологией- при отклонениях снижение менее 100 Снижение может быть на фоне неправильного забора крови, в зависимости от реагентов лаборатории, неправильного выявления ДНК из анализа и тд