Неонатальный скрининг

Ольга Кудряшова6 часов назад

4.4

Аллерголог-Иммунолог, Педиатр, Пульмонолог

2 056 консультаций

Добрый день!

По анализу критичных отклонений нет:
1. Ген СМА (спинальная мышечная атрофия) – чисто. Самый страшный генетический риск у вашего малыша исключен. Это отличная новость.
2. Клеточный иммунитет (TREC) – отличный. Цифра 3213 говорит о том, что Т-клетки в полном порядке, они защитят ребенка от вирусов.
3. Гуморальный иммунитет (KREC) – отклонения единичные, но требующие внимания. Именно из за этого показателя малышу рекомендован контроль. Показатель 95 чуть ниже референсной границы. Но это не значит, что ребенок болен.

Какие чаще всего причины таких единичных отклонений:
- физиологической незрелости иммунной системы,
- технических нюансов (мало крови, гемолиз и т.д.).


В таки случаях рекомендуется пересдать анализ – это золотой стандарт алгоритма скрининга. Повторный забор развеет все сомнения.

По статистике в 99% случаев при повторном исследовании показатель KREC приходит в норму, и ребенка просто снимают с учета.

Сейчас вашему малышу не нужно никакое лечение

Олег Кривцун3 часа назад

3.4

Аллерголог-Иммунолог, Терапевт

850 консультаций

Добрый день.

Вы проходили скрининг одна спинальную мышечную атрофию-ген отрицательный поводо для беспокойства нет.

И оценку функции T иB лимфоцитов, которые участвуют в работе клеточного и гуморального звена иммунной системы.
Уровень TREC в норме а KREC снижен (ниже 100) в таком случае делают повторное исследование уровней TREC и KREC для исключения Первичного иммунодефицита (когда ребенок часто болеет)

При уровне выше 100 патология отсутствует, при уровне ниже 100 повторно

Направляют на исследование

Иммунофенотипирование лимфоцитов (CD3/CD4/CD8/CD19/NK) для исключения признаков ПИД

Однако у детей очень часто бывают функциональные отклонения TREC и KREC которые восстанавливаются и не говорят о наличии патологии