Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетик. НИПТ
7 ответовБеременность 17 недель. Протекает хорошо. Не смотря на небольшой токсикоз, по скринингу проблем не было. Кровь пришла без патологии, сдала НИПТ, и там высокий риск. Помогите куда бежать. Что делать? Первая беременность осень долгожданная. В семьи анамнез не отягощен
Здравствуйте! В подобной ситуации необходима консультация генетика. НИПТ чаще промежуточный и ориентировочный анализ. Достоверный результат — генетический анализ при амниоцентезе. Это единственный вариант исключить/подтвердить предполагаемый результат.
Низкая фракция в нипт
2 ответаДобрый день! Подскажите, пожалуйста, сдавала нипт на 12 неделе (после обычного скрининга, там по результатам риски низкие , в цифрах ниже чем 1:10000, только возрастной стоит 1:998 по 21 хромосоме). Но в результате нипт было сказано, что низкая фракция, всего 2.8 (сдавала на...
Здравствуйте. Действительно, есть ситуации, когда НИПТ может не получиться: У тучных женщин весом более 100 кг; У беременных, принимающих гепарины и антиретровирусную терапию; Если сдать тест раньше 10 недель беременности. Что можно с этим сделать? Гепарин или антиретровирусные препараты: сдавать кровь на НИПТ прямо перед уколом гепарина. Сдать таргентный НИПТ на пару недель позднее, чтоб повысилась фетальная фракция. Поэтому ответ на ваш вопрос- да, может.
НИПТ риски 1 скрининг
7 ответовЗдравствуйте, по первому узи ставят гипоплазию носовых костей, по крови индивидуальный риск трисомии 21 выше чем базовый 1:595 , мне 26 лет, мужу 29 лет, генетик рекомендовал НИПТ, сдала на сроке 15-16 недель, вот пришел результат недостаточный процент внеклеточной ДНК, что...
Здравствуйте. По результатам скрининга, который учитывал в том числе и гипоплазию носовых костей, у вас низкий риск развития синдрома Дауна у плода. (Высоким считается менее чем 1:100). НИПТ не удалось провести, поэтому лаборатория рекомендует повторить результат. А дальше только ваше решение. Конечно, желательно провести НИПТ в более полной мере оценить риски развития ребенка с хромосомной аномалией.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка НИПТ
9 ответовЗдравствуйте.Беременность 13 недель.Сдала НИПТ. Результат скринигнга ещё не готов. Расскажите пожалуйста на сколько это страшно и что делать дальше?
Здравствуйте, а по результатам проведённого НИПТ отмечается низкий риск хромосомных патологий, данный метод является достаточно информативным, его точность составляет до 98-99%. Выявлено гетерозиготное носительство Гена тугоухости у мамы, в таких ситуациях дополнительно рекомендуется проведение оценки носительства данного Гена у супруга. Данное носительство встречается не так часто. Это только носительство, риск наследования есть только в тех ситуациях когда у папы и мамы встречается данное носительство.
Определить пол ребенка
7 ответовСрок беременности 16 недель. Сделала узи, на нем назвали пол ребенка, девочка. Какие то в душе сомнения, так как изображение не четкое, можно ли утверждать что это точно девочка?
Добрый день. Именно по этому снимку определить, к сожалению, нельзя - на нем четко не изображены ни женские, ни мужские половые органы. Если логика исследователя в том, что он "не видит мальчика" (как определяли пол в ХХ веке) - на современном этапе это не аргумент, современная техника позволяет видеть в 16 недель и женские половые органы тоже.
СД Дауна 1 скрининг НИПТ
22 ответаДобрый день, Ранее задавала вопрос https://sprosivracha.com/questions/2848836-skrining-1-trimestr Сегодня пришел результат НИПТ Стоит ли делать амниоцентез с учетом низких рисков по НИПТ, генетик перинатального центра записала на 11.02. после плохих результатов по биохимии...
В этом случае дополнительное обследование я вам не рекомендую, но точный ответ Вам даст генетик
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка НИПТ
12 ответовЗдравствуйте. Сдала расширенную панель НИПТ. Единственное, представлен перевод только на английском языке, я приложила перевод на русский, сделанный через переводчик - онлайн. У меня вопрос по последней строчке в таблице:presence/absence of Y chromosome (результат показывает...
Здравствуйте! Это означает, что ребёнок девочка. Риски патологий хромосомных оценены как очень низкие.
НИПТ Veragene
3 ответаЗачем при проведении НИПТ Veragene требуется ДНК отца для диагностики моногенных заболеваний? Проверяется носительство у обоих родителей? Или у плода?
Можно рассмотреть вариант Veracity без моногенных заболеваний.
НИПТ. Тугоухость.
14 ответовДоброго дня. Сегодня получила результаты Нипт. И все бы ничего, за исключением обнаружения носительства гена тугоухости. Заключение выглядит так: «По результатам исследования ДНК, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs72474224 в гене GJB2. При носительстве мутации в...
Также хотела еще раз уточнить, что риск рождения малыша с тугоухостью будет 25% только в том случае, если у мужа тоже есть данный ген.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат Нипт и Ген2
3 ответаЗдравствуйте. Беременность 14,4 дня. Вторая. В первую беременность был низкий пап - 0,436 МоМ. Отправляли на ген3 и тест пришел хороший. Вторая беременность спустя 7 лет. Пап 0,267 МоМ. Отправили к генетику, от советует делать прокол. По узи нет, проблем. Со своим акушером...
Здравствуйте! Понимаю ваши переживания. Результат скрининга действительно показал высокий риск трисомии по 21 хромосоме 1:35.Обычно в такой ситуации всегда женщин отправляют к генетику для проведения ИПД (инвазивной пренатальной диагностики). НИПТ рекомендуют к проведению при среднем значении риска от 100 до 1000, а ИПД рекомендуют всем при риске мнее 100. Учитывая что вы по своему желанию сделали НИПТ и он показал низкий риск вы вправе решать сами проводить или нет ИПД. На низкое значение РАРР в ряде случаев может быть из-за избыточной массы тела, курения, естественной вариабельности этого параметра для вас и хотя и редко даже из-за технической ошибки при взятии крови или анализе (например, разрушение части эритроцитов в пробе).
