Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! По результатам первого скрининга пригласили на консультацию к генетику. Возраст 39 лет. Срок беременности 12 недель 4 дня. ЧСС 152, КТР 63, ТВП 2,3. Кость носа: определяется. Свободная бета-субъединица XГЧ 110 МЕ/л Эквивалентно 3.672 МоМ PAPP-A 1.64...
Здравствуйте. Нет, нет никакого смысла пересдавать кровь и пересдавать сам скрининг заново, стоит дождаться результата НИПТ, этот анализ намного точнее (чувствительнее и специфичнее), чем обычный скрининг, особенно в отношении трисомии 21. Если результат НИПТа придет с низкими рисками по этому синдрому, это обычная означает, что в 99% таких случаев синдром Дауна отсутствует. Особенно этот анализ актуален, когда на узи никаких маркеров хромосомной аномалии нет, то есть с костью носа и ТВП всё в порядке, а риск рассчитан таковым на основании биохимических и иных данных, в том числе анализов крови и возраста женщины, как правило, эти параметры и дают в сумме такой риск. И в большинстве случаев, к счастью, этот риск итоге не подтверждается (согласно официальной статистике, подтверждается синдром в таких случаях примерно в 28% случаев, что достаточно мало).
Низкая фетальная фракция
14 ответовЗдравствуйте! Сдавала первый скрининг в нормальные сроки. В итоге: узи в идеале, биохимия плохая, высокий риск синдрома Эдвардса. Сдала НИПТ 18 сентября в Гемотесте. Сегодня позвонили, говорят низкая фетальная фракция и они не могут сделать анализ. Срок у меня уже 15 недель...
Нет, только узи
Синдром Патау
4 ответаДобрый день. 5я беременность. До этого всё было прекрасно, здоровые дети. Сдала анализ НИПТ, высокий риск синдрома Патау. 13 недель сейчас. Сдавала на 11й. Повторно НИПТ сдала в двух других лабораториях, чтобы исключить ошибку лаборатории, ожидаю результаты. Редкая мутация,...
Здравствуйте, достоверность НИПТ 95-98 процентов, но для более точного подтверждения диагноза рекомендуют обычно проведение инвазивной диагностики, при подтверждение - проводится консилиум и решается вопрос о прерывании беременности. Вам и супругу дополнительно рекомендуется проведение кариотипирование. Хромосомная патология чаще всего происходит в следствие случайных обстоятельств и как правило более не повторяется.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер. Все вроде хорошо) но иногда накрывает паника, наверное это норм перед родами. В общем хотелось бы узнать мнение могут ли ошибаться нипт и амниоцентез... На первом скрининге ставили даун 1 к 5. Отправили на дообследование. Возраст 42 года, беременность ЭКО,...
Добрый день! Достоверность НИПТ и амниоцентеза более 99%. Учитывая то, что нипт был сдан несколько раз, в разных лабораториях , к тому же, подтвержден амниоцентезом, то можно полностью исключить риск, который был выставлен на первом скрининге Менауретер и мезокардия не связаны с наличием хромосомных аномалий. Эти вопросы решаются , при необходимости, уже после рождения плода
Кисты сосудистого сплетения
3 ответаНа втором скрининге, обнаружены кисты сосудистого сплетения 15/16 мм Срок 20 недель Отправили к генетику: Генетик сказала, риски по первому скринингу низкие, с плацентой проблем тоже нет Единственное, что размер кист большеват Очень переживаю , по поводу размеров, с чем...
Здравствуйте Для более точного ответа прикрепите, пожалуйста, протоколы исследования Кисты сосудистых сплетений относят к маркеру хромосомной аномалии, поэтому в этом случае рассматривается очная консультация генетика, дополнительное исследование в виде НИПТ Но также это может быть временным состоянием, которое проходит после родов. Важно динамическое наблюдение в виде контроля узи каждые 14 дней
Низкий папп
1 ответЗдравствуйте. Биохимия на 1 скрининге показала низкий папп , остальное все нормально, риски низкие. Генетик напугала что может быть какая то потология. По узи все отлично, делала УЗИ в нескольких клиниках у опытных специалистов, сказали все отлично. Меня волнует низкий папп,...
Добрый вечер! Ничего страшного в низком рарр нет, самое главное, что риски низкие
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Трисомия 21 риск 1 из 5469
1 ответЗдравствуйте скажите пожалуйста трисомия 21 риск 1 из 5469 это не даун просто я прочитала что трисомия 21 это даун но мне генетик сказал с моим показателем это не даун но риск я очень сильно переживаю так даун это или я просто в риске
Здравствуйте. У всех беременных есть риск рождения ребёнка с хромосомной патологией. Ваши риски низкие
Гиперэхогенный желудок
13 ответовЗдравствуйте, подскажите пожалуйста, 22 недели беременности на 2 скрининге показало гиперэхогенный желудок. Первый скрининг, и анализ на хромосомные патологию показал отрицательный результат, анализы бак посевы , инфекции , вирусы все результаты отрицательные. Генетик...
Здравствуйте. Гиперэхогенный кишечник может быть обнаружен у здоровых плодов, и это состояние может исчезать при повторных УЗИ. Не обязательно это причина наследственных патологий или хромосомных аномалий, учитывая что по результатам 1скрининга риски отрицательные. В данном случае при дополнительной диагностике будут исключены причины данного состояния.
Вопрос по 1 скринингу
1 ответЗдравствуйте! По узи все хорошо ! По крови ставят ; трисомия 21 - 1из445 базовый риск ; 1 из 1365 индивид риск! Отправили к генетику Генетик сказал сдать на нипс т 21 Тест на дауна Я переживаю , и по таким показателям вообще есть риск Стоит ли делать этот тест?
Здравствуйте! Если базовый риск 1:445, а индивидуальный 1: 1365, то НИПТ не нужен. У вас низкий риск, и относительного базового он тоже низкий. Если бы индивидуальный был больше базового (например, 1:440 или 1:300 или 1:225 (или любое другое число выше , чем 1:445), тогда да, дообследование показано. В вашем случае оно не является обоснованным. Конечно, если наверняка хотите убедиться , что все хорошо и быть окончательно спокойной , если есть возможности и желание , можете сдать. Но это только сугубо ваше личное желание )
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа крови
9 ответовДобрый день. Помогите с расшифровкой анализа крови. Назначил врач генетик из за мышечной гипотонии. Ребенок 4 месяца 3 недели, мальчик, доношенный, роды на 39 недели, вес и рост при рождении 3980 гр 57 см, сейчас 6680 гр 70 см. Плохо кушает, практически нет аппетита. Спасибо
Здравствуйте. По биохимическому анализу крови патологических изменений и воспалительных процессов нет. Анализ соответствует возрастной норме. Уровень витамина Д более чем достаточный. В какой дозировке даёте витамин Д? Скажите ферритин и общий анализ крови не сдавали? По ним ориентируемся по наличию анемии.