Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гипоплазия носовой кости
3 ответаДобрый день. Первый скрининг показал размер Носовой кости 1,7 мм при остальных показателях норма. Поставили гипоплазия под вопросом. Отправили к генетику. Генетик отправляет на аминоцентез. Считается ли один маркер как размер носовой кости рекомендацией к проколу? Нужно ли...
добрый день. Один маркер при отсутствии других (как у вас) - нет, не является. Суммарный ваш риск - там, где написано "менее 1:10.000". Вам откажут в МГК в применении методов инвазивной диагностики, даже если вас туда направят.
Добрый день! На втором скрининге показало, что носовая кость менее нормы 4,3 мм. Врач генетик предложила сделать перенатальное кариотипирование, при этом результат первого скрининга и биохимический анализ хороший. Стоит ли делать перенатальное кариотипирвание из-за этого?...
Здравствуйте, гипоплазия носика может являться маркером хромосомной патологии, но также она может быть особенностью строения. Особенно если у родителей отмечаются маленькие носики. В таких ситуациях для подтверждения низкого риска хромосомных патологий может проводиться НИПТ. Его точность достаточно высока и составляет до 99%. В таких ситуациях достаточно проведения базовой панели.
Здравствуйте! Ребенку 4 года, не говорит, плохо понимает речь, есть аутичные черты. Повышен аммиак. Генетик назначил анализ мочи на аминокислоты, пришел результат. Вопрос: показателен ли этот результат как причина задержки у ребенка? на сколько все ужасно есть ли шанс, что...
Здравствуйте Мария. По результатам анализа мочи на аминокислоты сложно однозначно определить причину задержки развития ребенка. Необходимо комплексное обследование у невролога, психиатра и логопеда-дефектолога для уточнения диагноза и составления индивидуальной программы коррекции. Аутичные черты и повышенный аммиак могут указывать на различные нарушения. Важно понимать, как ребенок взаимодействует с окружающими, какие у него есть навыки и интересы. Есть ли у ребенка зрительный контакт, как он реагирует на свое имя? Шанс на улучшение понимания речи есть, но требуется ранняя и интенсивная работа специалистов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
На втором скрининге в 20,2 недели врач замерил носовую кость 5,2. На первом скрининге 12,3 недели тот же врач замерил 1,7- норма. По крови риски низкие. Правда показатель ХГЧ -3,468 Мом, показатель РАРР - 1,551 Мом. В 15,5 недель -3,6 кость замерили . Генетик посоветовал...
Здоровья Вам.
Преэклампсия
11 ответовПо результатам первого скрининга отправили к генетику. Генетик сказал риск преэклампсии высокий. Результат: преэклампсия до 37 недель 1 из 196. Назначил прием аспирина 150 мг до 36 недели ( Кардиомагнил). Я сейчас в интернете прочитала что аспирин вообще беременным...
Добрый день. Необходимо начать прием. В определенных случаях модно принимать. Преэклампсия намного хуже.
Сделала 1 скрининг и результаты по крови не очень хорошие. Генетик сказал Трисомия 21 немножко завышена возможен синдром Дауна. Стоит ли делать еще какие анализы что бы убедиться что все хорошо, или по показателям не все так страшно чтобы ещё что то делать. Ро узи всё хорошо.
Екатерина, здравствуйте! У Вас низкие риски по всем хромосомным патологиям, входящим в скрининг, в том числе по синдрому Дауна
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Хгч высокий
6 ответовЗдравствуйте. Первый скрининг, узи в норме,хгч высокий.по нему Поставили риск средний к синдрому дауна.можно ли пересдать? генетик отмахнулся сказал не видит показаний к пересдаче и рекомендации к пункции. Подскажите что делать и могло ли повлиять то , что за 4 дня...
Здравствуйте Можете пройти Неинвазивный генетический тест .НИПТ
Аплазия НК Плода
12 ответов20+4 нед. Поставили на 2 скрининге Аплазию НК, сдала нипт. На первом скрининге вроде как нк 2.4 все риски низкие. Была на 4 разных узи после 2 скрининга, все говорят кости нет, в остальном ок. Кто то рекомендует из врачей сдать дополнительно амнио, даже если нипт хороший. В...
Добрый день. Если на 1 скрининге видели НК - аплазии быть не может. Если по 1 скринингу риски хромосомной патологии низкие - далее НК уже не оценивают. И это еще не говоря о проведенном НИПТ. Я не думаю, что лица, реально ответственные за такое направление, направят на амниоцентез, а медико-генетическая консультация станет его делать. Обратитесь напрямую в медико-генетическую консультацию по месту своего жительства, там вас успокоят.
Гипоплазия НК
12 ответовЗдравствуйте.Беременность 19 недель(по моим подсчета 18,3) сегодня была на узи, результаты расстроили: ставят 19 недель и самое главное длина костей спинки носа 3,5 мм.(гипоплазию НК) и неполная форма АВК, под вопросом. Узист направила к генетикам( сказала если предложат...
Добрый день. Если по результатам 1 скоигюнинга все было хорошо - никакой другой - второй, восьмой и т.п. - не проводится. Все, что обнаружено при последующих исследованиях - это не важно. Измерить можно хоть расстояние междумушами - но к генетике это не поимеет никакого отношения. Просто забудьте.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ТВП, риски
30 ответовЗдравствуйте, Уважаемые специалисты! Беременность 15 недель. Сделано несколько узи, каждый раз разное твп. Сегодня 2 узиста с заведующим посмотрели и написали 2.4 твп. Сдан нипт( прикрепляю) ,риски низкие,за исключением синдрома Дауна по скринингу,так как при узи-скрининге...
Рада помочь! 🌺