Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сделала нипт,по результатам выявлена мутация в гене.Подскажите какой именно анализ сдать мужу,как он называется?Какова вероятность рождения ребенка с тугоухостью если у мужа та же мутация?
Вероятность будет равна 25% независимо от пола ребенка. При желании можно будет взять амниотическую жидкость и посмотреть, есть ли у данного конкретного малыша обе мутации. Но это инвазивная процедура, существуют определенные риски. Помимо всего прочего ребенок сразу после рождения в роддоме будет проходить аудио скрининг и вы можете сразу обратить внимание специалиста,что являетесь носителями с супругом,чтобы в случае каких либо проблем у ребенка,не теряя времени,начать лечение.
Замершая беременность
4 ответаЗдравствуйте, у меня на 21 неделе беремености случилась замершая беременость, гистология показала острую гипоксию плода, сдала анализы и выявили мутация плазминогена PAI1-675(гетерозигота) Мутация фибриногена, бета FGB - 455(патологическая гомозигота) Остальные анализы...
Здравствуйте. Досдайте еще протеин С и S, антитромбин 111, антитела к кардиолипину, антитела к В2-гликопртеину 1. Мутации фолатного цикла, которые у вас нашли говорят о повышенном риске тромбообразования. При планоирвании и вынашивании беременности рекомендованы фолаты. Можно принимать витаминный комплекс фемибион 1, в котором есть метафолин и фолиевая к-та в необходимых количествах. Если отклонений по анализам, которые я написала выше не будет, то кроме фолатов вам другое лечение не показано.
Добрый день. Мужчина 70 лет, с 40 лет наблюдается по щитовидной железе, была операция в 45 лет на ней. Есть узлы, врач направил брать пункцию. Результаты анализа во вложении - выявлена мутация v600e в гене braf. Подскажите, о чем это может говорить? 100% злокачественность или...
Да, высока вероятность папиллярного рака. Никакие другие анализы и не покажут, что есть такие изменения. Прогноз будет зависеть от результатов гистологии удаленной ткани.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Необходим ли клексан?
1 ответБеременность 8-9 недель. До этого была замершая беременность,первая на 8 вторая на 17 неделе. Предположительно из-за сгущения кровь. Всё ли так страшно по анализам? 1)Фактор коагуляции 2 протромбин: мутация не обнаружена. 2)Фактор коагуляции 2 тромбин: мутация не...
Здравствуйте, у вас выявлена наследственная тромбофилия низкого риска. Сама по себе она не является показанием к гепаринопрофилактике ,а только с наличием других факторов риска тромбозов. Дополнительно по невынашивания стоит сдать скрининг на антифосфолипидный сидром: волчаночный антикоагулянт, антитела к бета2гликопротеину1, кардиолипину М и G раздельными титрами
Мутация BRAF
1 ответДобрый день! Мне 30 лет. Очень обеспокоена своим диагнозом. Был удален зубчатый полип (в дистальной трети восходящей ободочной кишки в области печеночного угла полип 0 - 2а (NICE 1 тип) размером 20*4 мм. Выполнена биопсия методом ЭРСО. Дефект слизистой оболочки клипирован...
нужно делать контрольное фкс
Сдал анализ на полиморфиз в генах обнаружилась мутация, что это насколько опасно. Оставить всё как есть или начинать бояться и страдать. И еще в эхокардиографии обнаружилось Ао два клапана вместо 3х. Год назад было 3. Это просто пропустили или что то куда то делось....
Посмотрела. По анализу есть только возможные риски развития заболеваний. Вероятность того, что они возникнут, невозможно предсказать, на это будут влиять такие факторы, как ведение образа жизни, питание, вредные привычки, вес и т д. Пока ничего лечить не требуется! Гоомцистеин в пределах нормы, нет необходимости в приеме препаратов. Только здоровая диета, богатая витаминами группы В
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация 4G4G
6 ответовЗдравствуйте! Случилась замершая беременность на 7 неделе, первая беременность с первого же цикла в 35 лет. Решила сдать на тромбофилию, пришли такие результаты..подскажите пожалуйста, могла ли быть замершая беременность из-за мутации 4G4G? Насколько все плохо по результатам...
Здравствуйте! Ознакомилась с анализом. По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют.
Беременность маленький срок
7 ответовДобрый день, у меня очень важный вопрос. В декабре 2024 года была зб на сроке 8-9 недель, по хромосомам плод отличный, поломок не было. У меня мутации: F5: GA (обнаружена мутация в гетерозиготном состоянии) PAI-1: SG4G (обнаружена мутация в гетерозиготном состоянии) ITGA2:...
Здравствуйте, Елизавета Мутация F5 G/A относится к тромбофилии низкого риска. К потерям беременности она не приводит, но может увеличивать риск тромбоза у беременной. При наступлении беременности рассчитывается риск тромбозов по специальной шкале RCOG. Данная мутация не является абсолютным показанием к назначению антикоагулянтов, а учитывается как 1 из факторов риска. По совокупности баллов может быть назначена антикоагулянтная профилактика. Остальные полиморфизмы значения не имеют.
РФМК в беременность
6 ответовУважаемые врачи, Идет 20,3 неделя беременности. Беременность очень долгожданная, после эко. Сдала анализы, и вот какие результаты. Фибриноген - 5,73 РФМК - 19 Д-димер 382 Анти-ха 0.30 Плазминоген 164 Антитромбин III 110 С первого дня переноса эмбриона принимаю клексан 0,4 и...
Можно не беспокоиться и не переживать по этому поводу.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
31.01.25 было сделано КТ брюшной полости сначала без контраста потом с конца. В ноябре беременность, сейчас срок 11 недель 6 дней первое скрининговое узи сделали сказали плод большеват, а так все хорошо, про КТ вообще забыла только сейчас вспомнила может ли это связано с ним,...
Здравствуйте. Данный фактор мог спровоцировать эпизод неразвивающейся беременности. Если беременность прогрессирует, по данным узи 1 скрининга не выявлено пороков развития плода, маркеров хромосомной аномалии, то поводов для беспокойства нет. Размеры плода по данным ктр больше срока менструации, не указывают на патологию.