Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность, генетика
9 ответовСделала первый скрининг ровно в 12 недель беременности, врач сказал и написал в заключении, что не визуализируются кости носа. По результатам исследования крови на расчет рисков трисомия 21 базовый риск 1 к 800, индивидуальный (скорректированный) риск 1 к 9390. Скажите...
Здравствуйте,рассчитанные риски у вас крайне низкие,что говорит в пользу минимального риска проявления патологии. Повторите контроль узи в динамике ,иногда она плохо визуализируется при неправильном положении плода,либо при слишком раннем сроке диагностики.
Генетика fish
1 ответЗдравствуйте, подскажите пожалуйста, покажет ли fish поломки генов в клетках костного мозга, не затронутого лимфомой?Был ли смысл делать такой анализ?
Здравствуйте, Юлия. Подскажите, о каком виде лимфомы идеи речь? Обычно цитогенетическое исследование проводится в материале, полученном при биопсии опухоли, где подтверждено наличие опухолевых клеток. Но в целом данное исследование клеток костного мозга может быть рекомендовано для убедительного исключения поражения костного мозга, т.к. Одного гистологического заключения в некоторых случаях может быть недостаточно.
Генетика тромбофилия
5 ответовЗдравствуйте первая беременность была замёрзшая, сейчас вторая беременность, послали сдать на тромбофилию(мутация по 8 генам , риск развития тромбозов и кровотечений) помогите расшифровать анализ
Здравствуйте, обычно клинически значимыми считаются выявление мутации в генах F2 и F5, у вас они отсутствуют. Выявлены мутации в генах, обычно не влияющих на течение беременности и не требующих назначения низкомолекулярных гепаринов. Но в любом случае необходимо проконсультироваться с результатом у гематолога.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетика онкологии
9 ответовДобрый день! У мужа мамы был рак матки 48 лет в 50 ушла от этого заболевания . У ее мамы тоже был рак желудка. И у ее бабушки тоже был рак желудка. Все ушли от этого заболевания. Я очень переживаю, у нас дочь и сын . Дочери сейчас 14 лет . Прививки от впч, я ей сделала,...
Да конечно, инвитро панель наследственный колоректальный рак и полипоз(NGS)
Консультация Генетика
8 ответовНужно проконсультировать по медицинскому заключению по результатам секвенирование по Сэнгеру, ребёнку 8 лет , подтверждений диагноз ”синдром удлиненного QT” …………………………………………………………………..::………..::…:::::.
Здравствуйте, Дмитрий. Помню Ваш предыдущий вопрос Получила Ваш вопрос в личной консультации. Прикрепите пожалуйста фото обследования , буду Рада помочь. С уважением, врач высшей категории, кандидат медицинских наук, г Санкт Петербург
Генетика миопии
1 ответЗдравствуйте. Интересует вопрос по генетике. У деда и бабушки мужа - 7 детей. Четыре девочки - все с миопией носят очки. И три мальчика - ни один не носит очки, зрение хорошее. По какой причине миопия досталась только женскому полу? Как составить и решить генетическую задачу...
Здравствуйте, мужской пол скорее всего носитель гена, миопии. Если у одного из родителей будет миопия, то ребёнок может на следовать её в 50% случаев.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Консультация генетика
4 ответаЗдравствуйте! Получили результат анализа, может, кто-то знает что значит: "Делеция экзона 7 SMN1 в гомозиготном состоянии не зарегистрирована"?
Здравствуйте, Надежда! Анализ гена SMN1 в 7 экзоне (информативный участок) проводится с целью обнаружения мутаций для подтверждения спинальной мышечной атрофии. Это заболевание проявляется в случае отсутствия (делеции) 2 участков в парных (гомологичных) хромосомах. В вашем случае таких мутаций не обнаружено, что исключает спинальную мышечную атрофию, связанную с патологией этого гена. Нужно исключать мутации в 8 экзоне и в гене SMN2, если осуществляете поиск.
Генетика эмбрионов
17 ответовПрохожу протокол ЭКО, хотела узнать стоит ли подсаживать такой эмбрион. Кариотип у обоих партнеров- норма, анализ на 4 главные мутации- отрицательный. Бесплодие по мужскому фактору.
Галина, желаю Вам, чтобы все прошло удачно и тест показал заветный две полоски.
Консультация генетика
20 ответовДобрый день, по итогам анализа выявлено отклонение: выявлено два клона клеток,в минорном клоне - моносомия Х, в мажорном клоне - нормальный кариотип. Год назад был выкидыш на сроке 4 недели. Есть ли смысл планировать беременность ещё раз естественным путём (какие при этом...
Здравствуйте. У кого выявлено?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Консультация генетика
24 ответаЗдравствуйте, такой вопрос: было 3 зб и все на сроке 5-6 недель. Кариотип абортусов и нас с мужем хромосомной патологии не выявлено, в пределах разрешающей способности метода. Требуется ли какая то углубленная консультация генетиков? Все остальные анализы в норме, пытаемся...
Здравствуйте, рекомендуется дополнительно пройти обследование на АФС, наследственные тромбофилии (F2, F5). При привычном невынашивание так же рекомендуется проведение гистероскопии с последующим исследованием материала при помощи ИГХ исследования