Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. У мужа генетическая мутация Лейдена, связанная со свертываемостью крови. Возможно ли отобрать здоровые сперматозоиды без этой мутации и ввести в матку с помощью искусственной инсеминации?
Здравствуйте, уважаемая Мария, ИИСМ можно сравнить с естественным зачатием, но немного с помощью докторов. Во время этой процедуры, сперма мужа обрабатывается в центрифуге , выделяется наиболее активная фракция сперматозоидов и вводится в полость матки.Генетический анализ сперматозоидов не проводится. Удачи вам!
Добрый день! Мне 49 лет. Предстоит длительный перелёт, 10 часов. У меня генетическая тромбофилия, носитель генетических маркёров тромбофилии, высокий риск тромбозов. Как подготовиться к перелету? Или лучше отказаться?
Марина, здравствуйте! Подскажите, какая именно тромбофилия у Вас выявлена?
Здравствуйте, родила 27 сентября этого года, кормлю грудью, сегодня утром заметила изменения на соске, бордового цвета, похожее на синяк, очень беспокоюсь т.к есть генетическая предрасположенность рака молочной железы
Здравствуйте. Это петехиальное кровоизлияние вследствие неправильного захвата ребенком груди. Не имеет отношения к раку и ткани железы вообще. Не нужно ничем мазать, следите за максимально глубоким положением соска во рту ребенка при сосании
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
КТГ плода 35 недель
18 ответовДобрый день! Прошу прокомментировать ктг плода, срок 35 недель. Переживаю, так как в анамнезе была антенатальная гибель плода, а так же есть генетическая тромбофилия. Настоящая беременность на клексане
Но вы сейчас на Клексане, поэтому все должно быть хорошо? не волнуйтесь
Нейрофиброматоз у ребёнка
7 ответовЗдравствуйте. Получила результат анализа ребёнка. Подтвердился нейрофиброматоз 1 типа. Посмотрите пожалуйста результаты. Помогите расшифровать простым языком .Что можно сказать, насколько серьёзная генетическая поломка? Как может проявиться в дальнейшем?
Здравствуйте! По результатам анализа у вашего ребёнка выявлен патогенный вариант в гене NF1 (c.7348C>T), что подтверждает молекулярно диагноз нейрофиброматоз 1 типа (НФ1). Нейрофиброматоз 1типа — наследственное заболевание с разной степенью выраженности симптомов. У детей и взрослых оно может проявляться по-разному, но основные признаки обычно включают: -Пятна цвета «кофе с молоком» на коже -Нейрофибромы — доброкачественные опухоли на коже и под кожей. -Возможные нарушения в работе нервной системы, проблемы с ортопедией и зрением. Серьёзность заболевания варьируется: у одних детей симптомы могут быть лёгкими и почти не мешать жизни, у других — более выраженными и требующими наблюдения и лечения. Важно регулярно наблюдаться у врачей — невролога, дерматолога и генетика — чтобы контролировать развитие болезни и своевременно реагировать на возможные осложнения. При правильном медицинском сопровождении многие дети ведут полноценную и активную жизнь. Рекомендации 1. Ограничение инсоляции, использование солнцезащитных средств, наблюдение за количеством и размером пятен. 2. Амбулаторное наблюдение дерматолога, окулиста, ортопеда и невролога. 3. Осмотр генетика важен в динамике по показаниям.
Беременность 16 недель, плазминоген и рфмк выше нормы, принимаю курантил 3р/д, фолаты и клексан 0,6. Установлена генетическая поломка, в анамнезе 2 регресса. Последние 2 результата анализов прикладываю
Здравствуйте, Татьяна! По приложенным анализам коагулограмма изменена естественным образом на сам факт беременности. У здоровых женщин за счёт развития плаценты, гормональных перестроек всегда будет тенденция к гиперкоагуляции. Это не требует специальных назначений и отслеживания. Генетических тромбофилий, которые имеют клиническое значение у вас не выявлено. FV, FII в нормозиготах. Именно они учитываются по клиническим рекомендациям в гематологии и акушерстве. Остальные полиморфизмы выявлены лишь в качестве носительства и беременности не угрожают.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
АКБМ , не подходят смеси,
25 ответовРебёнок 3.5 Сильные колики, газообразование, вздутие, запоры. Поменяли 3 смеси, ничего не подходит. Периодически кожные высыпания по всему телу. Есть генетическая предрасположенность к АКБМ. На какую смесь переходить?
Да Смысл Один у этих смесей Нутрилон хорошо переносится
Тромбофилия и дюфастон
14 ответовБыла антенат.гибель плода в 38 недель, прошла обследование - генетическая тромбофилия, АФС, можно ли при таком диагнозе принимать дюфастон или утрожестан? В пред-щую бер-сть забеременела на нем. Спасибо!
Здравствуйте, Виктория! Перечислите пожалуйста все результаты обследования.
Здравствуйте! Колю Клексан 0,4 со второго триместра + курантил 50 мг*2 р в день. Недавно заключила контракт с роддомом и на консультации анестезиолог сказал, что Клексан нужно сейчас отменить, потому что если начнутся ЕР, поставить анестезию мне не смогут. Три недели назад...
Здравствуйте, обычно Клексан отменяется с момента схваток или за 24 ч до КС, возобновляется через 12 ч после родоразрешения по показаниям. Если клексан назначен необоснованно то , можно отменить одним днем. Курантил , можно также отменить
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Когда делать биопсию ?
6 ответовОбнаружили впервые узел. По первому УЗИ высокая степень риска. Сделал биопсию, но неудачно ? По второму - не поставлена степень риска.
Здравствуйте. Узелок Тирадс 5 имеет высокий риск онкологии. если биопсия не получила достаточно материала, то проводится повторная биопсия в ближайшее время. если и повторно нет результата, проводится оперативное лечение. Также можно забрать стекла из лаборатории и отдать их для анализа на молекулярно-генетические мутации генов рака щитовидной железы. стекла можно отправить в Северо-западный центр эндокринной хирургии.