Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность
23 ответадобрый день, в 2022 году была з.б. гистологии нет, в 2023 г. был выкидыш на 14-15 неделе, после чего сдала анализы на тромбофилию, ген один обнаружен ( ген SERPINE1, полиморфизм 675 5G 4G). не могла забеременеть 9 месяцев и вот в июле 2024 г ,последние месячные 2 июля, до...
Здравствуйте! Анализы у вас в норме, проблем с вынашиванием по ним быть не может. Выявленный полиморфизм не влияет на зачатие , вынашивание и не повышает риски тромбозов. Клинически важны только FV, FII- они в норме по вашему генетическому скринингу. Подскажите, сдавали ли вы анализы на антифосфолипидный сидром? - волчаночный антикоагулянт - антитела М и G к бета2гликопротеину1 - антитела M и G к кардиолипину
Здравствуйте! У меня очень обильные месячные 7 дней (так было всегда, с самого начала), плюс ещё дней 7 мажет. Цикл регулярный. Ферритин 15. Постоянно на Сорбифере. У гинеколога стоит вопрос о назначении КОК, чтобы остановить сильную ежемесячную кровопотерю. Можно ли КОК при...
Всех благ вам!
Добрый день, помогите пожалуйста с расшифровать анализ, не понятно, нашли или нет мутирующий ген, или мы только носители.
Добрый день! Генетики нашли мутацию, которая затрагивает ген ответственный за БОЛЕЗНЬ ШАРКО-МАРИ-ТУТА. Это заболевание аутосомно-доминантное. То есть достаточно гетерозиготного состояния гена (1 из 2 копий мутирован), чтобы болезнь возникла. Остальные находки лишь для аутосомно-рецессивных заболеваний обнаружили (там нужно 2 из 2 копий гена чтобы были мутации, а ребенка только 1 из 2, поэтому маловероятно развития заболевания). Но даже и болезнь Шарко-Мари-Тута маловероятно, только если генетик найдет связь с клиническими проявлениями. Потому, мутации бывают очень разные! И найденная мутация в гене POLR3B ответственная за БОЛЕЗНЬ ШАРКО-МАРИ-ТУТА может не приводить все же к развитию заболевания (компьютерные алгоритмы предсказывают непатогенность).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. В 2020 г удалили щитовидку с обеих сторон. Папиллярный РЩЖ. В 2023 г обнаружили множественные мтс в лёгкие, назначили рйт. Первая с небольшой дозой прошла хорошо, планировали провести 3 всего. На второй появилась резистентность. Следом на ПЭТ/КТ (август...
Здравствуйте 1. насколько эффективен кабозантиниб с данным геном Кабозантиниб назначается во второй линии после установленного прогрессирования, препарат достаточно эффективный и нельзя сказать какой будет эффект на фоне приема данного препарата, так как рандомизированных исследований на эту тему не было проведено, с учетом того, что мутация в гене NTRK встречается крайне редко, Но так как лечение уже назначено, нужно пройти 3 курса и оценить динамику, если динамика положительная, менять схему сейчас не нужно, чтобы оставались дополнительные опции лечения 2. Насколько безопасно и рекомендуется ли менять препарат, если только месяц, как начали кабозантиниб написала выше, что смену препарата пока не нужно проводить, только при наличии прогрессирования на фоне уже начатой терапии 3. возможно ли как то улучшить ситуацию, на базе данного исследования При наличии мутации в гене NTRK сейчас назначается препарат энтректиниб который зарегистрирован в РФ и его назначаем если есть показания, не нужно вступать в клинические испытания, если на фоне начатого лечения будет прогрессирование таргетную терапию энтректинибом назначат по месту жительства От тошноты нужно принимать церукал 20 мг 2 раза в день, добавить к питанию нутридринк, если церукал не помогает-ондансетрон 4 мг 2 раза в день
Добрый день! Меня зовут Котова Ксения, 42 года, нахожусь на 25 неделе беременности. У меня отрицательный резус фактор, у мужа положительный, антитела на сегодняшний день не выявлены, хотя были первые роды, потом аборт, потом зб, это получается 4 беременность. Анализ на резус...
Ксения, ложноотрицательная принадлежность группы крови матери не является противопоказанием к введению антирезусного иммуноглобулина. Именно потому что беременность не первая,а четвёртая,риск что антитела появятся в третьем триместре выше. Чтобы избежать резус-конфликта,я бы всё же рекомендовала ввести антирезусный иммуноглобулин в 28 недель.
Здравствуйте! Это моя первая беременность, возраст 22 года. Срок на данный момент - 23 недели 5 дней. Гематолог в 12 недель поставила рассчетный риск преэклампсии ( по 1 скринингу риск низкий по результатам крови) назначила кардиомагнил 150мл до 36 недели беременности. По...
Саида, здравствуйте. Результат генетического исследования нормальный. Мутации F2 и F5 не выявлены. А остальные не имеют клинического значения. Повышение Д-димера и фибриногена при беременности физиологично и закономерно, является нормой, дообследования и лечения не требует.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Шарик на десне, на свищ похожий
25 ответовЗдравствуйте, уважаемые! Пару недель назад обнаружила на ощупь шарик на десне, немного болезненный при надавливании, разглядеть его не получается, поскольку он в районе корня. Зуб правая верхняя двойка и как раз там глубокий десневой карман. Сходила к врачу, сделали рентген и...
Да,вектор тоже используется для лечение заболеваний пародонта,это уже ближе к делу Вам главное найти грамотного врача,а метод и с помощью чего он вам почистит кармашек-это на его усмотрение
Здравствуйте! Носил брекеты, после снятия поставили несъемный ретейнер. В какой-то момент он откололся с одного зуба (двойка на нижней челюсти). Заметил не сразу и зуб уехал вперед на 1-2мм. Возможно ли этот зуб задвинуть обратно в ряд без ношения брекетов? Может кнопку можно...
Здравствуйте! Нет, без ношения брекетов не получится. Чтоб поставить каппы нужно снять ретейнеры, а от этого ситуация может только ухудшится. ( Из личного опыта Вам говорю).
Добрый день! в результате анализа генетического теста ген MTHFR, полиморфизм rs1801133 - результат вышел генотип GA. Как понимать мой результат?
Здравствуйте. Клиническое значение имеет полиморфизм 677С/Т. Негативным является вариант ТТ. Вами указан полиморфизм 1295G/A, который не имеет клинического значения. Приложите, пожалуйста, файл исследования.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Маммография
11 ответовДобрый день. Уважаемый доктор, пожалуйста подскажите что означает заключение маммографии … жалоб нет, но из за ген. отягощенности рекомендовано сделать
на мой взгляд, данное исследование Вам не показано