Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Возможно ли, что ошибка, ребёнок поел перед анализом смесь Ребёнку неделя, вес при рождении 3100, 51см срок 39.6 Позвонили, что ребёнок сильно болен В скрининге написано обнаружена делеция 7 экзона гена SMN1 в гомозиготном состоянии KREC 475 TREC 757 Мутация в гене SMN1...
Здравствуйте! В данном случае наиболее вероятным состоянием может быть гомозиготная делеция 7 экзона гена SMN1, что является типичной причиной СМА. Важно учитывать, что у новорождённого ребёнка с хорошим аппетитом, активностью и нормальным набором веса клинические проявления заболевания могут ещё не быть выражены, а скрининговые тесты требуют подтверждения. Что касается приёма смеси перед анализом это не влияет на результаты генетического теста, так как мутации выявляются на уровне ДНК и не зависят от питания. Показатели KREC и TREC отражают состояние иммунной системы и обычно не связаны с питанием ребёнка. Рекомендуют в вашем случае : Обратиться к генетику очно для консультации и подтверждения диагноза с помощью дополнительных исследований.При необходимости провести консультацию у невролога для оценки состояния ребёнка и планирования наблюдения. Не паникуйте заранее наличие мутации требует комплексного подхода и наблюдения, а клиническая картина может проявиться позже.
Ускорение кровоток в СМА
10 ответовПрошла узи головы и шеи. В заключении написано: маг проходимы, препятствий кровотоку не выявлено. Непрямолинейность хода правой позвоночной артерии в V2 сегменте. Ускорение скоростных показателей кровотоков по СМА с обеих сторон ( пск 142-148 см/с) Скажите , это может быть...
Здравствуйте. Нет, к инсульту это не приводит. Ускориться кровоток может из-за сужения сосуда, спазмирования его стенок. Из-за этого и шум в ушах может беспокоить. + Кавинтон Форте 10 мг по 1 таблетке 2 раза в день - 2 месяца
Зрп, нарушение кровотока в сма
32 ответаНахожусь в роддоме сейчас. Срок по мес 37,1, по 1 скринингу 38,1. По узи ребенок отстает в развитии. Нарушение кровотока в СМА. Насколько это все плохо может сказаться в дальнейшем развитии ребенка после родов? УЗИ прикрепила. Я очень переживаю, хочу, чтобы малышка...
Здравствуйте! ЗВУР или недостаточный рост плода по другому , это касается только физических данных , то есть малыш родиться маловесным. Не переживайте, как правило, на дальнейшее развитие малыша это не сказывается, при достаточном питании малыш быстро наберет в весе ). Самое главное , что вы находитесь под наблюдением, если вдруг будут критические изменения по кровотокам , вас родоразрешат досрочно. А на данном этапе старайтесь не накручивать себя. Еще есть время , чтобы малыш еще немного прибавил в весе )
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Может ли ребенок быть болен СМА?
12 ответовЗдравствуйте, ребенку 1,5 месяца от рождения, диагноз СМА. Подскажите, может ли ребенок быть болен,если носитель заболевания один из родителей? И могло ли быть такое,что ребенок при родах пострадал, поэтому появилась болезнь?
Добрый день. СМА это целая группа заболеваний, некоторые наследуются в 100% случаев, некоторые в 30% и тд. Уточните у каком типе СМА идет речь. И опишите состояние ребенка.
Гемостаз, гемодинамика, беременность
8 ответовДобрый день! Беременность 34 недели. По узи пару раз с 31.01 наблюдалось изменение ПИ в СМА, ПИ в маточной артерии. За это время сделали узи 5 раз, 3 раза было всё в норме(прикладываю узи). Сдала гемостаз, вижу, что повышается РФМК (прикладываю результат). Принимаю...
Да, вполне можно доходить, без сомнений. 0.4 - достаточно. Плод растет и постоянно меняются показатели его кровообращения, кроме того, меняются и нормы. Более важным является кровоток в пупочных сосудах, чем в маточных артериях.
ПИ в артерии пуповины
7 ответовЗдравствуйте, срок 22н 3д сходила на скрининг 25.10 превышен пи в пуповине, сказали проверить в динамике. 30.10 сходила стал меньше, через две недели пойду еще смотреть, 31.10 сдаем анализы кровь на гемоглобин, сахар. Врач сказала начинать пить Курантил 75 мг по одной...
Здравствуйте, ПИ в артерии пуповины повышен незначительно. Нужно оценить кровоток в средней мозговой артерии. Вам показано динамическое наблюдение, каждые 10 дней
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
СМА рисдиплам или спинраза
6 ответовЗдравствуйте! Вопрос дочери : Мне 28 лет у меня Сма 2 типа . Я обратилась для получения лечения ( В первый раз) . Я хотела , чтобы мне назначили рисдиплам- сироп, но невролог назначил мне уколы спинраза, у меня сколиоз 4 степени , операций не было.Рисдиплам мне не хотят...
Здравствуйте! Оба эти препарата применяются для лечения СМА. Сколиоз - не противопоказание к назначению спинразы. Единственная сложность при сколиозе - введение лекарства посредством люмбальной пункции. Но можно введение осуществлять под контролем УЗИ аппарата, чтобы с введением вещества не было проблем.
Какими средствами домашними восстановить родствнника 81 год, отказ от пищи, перенесшего инфаркт мозга в бассейне левой СМА кардиоэмболический,с сенсо- моторной эфозией,правосторонним гемиопарезом на фоне ИБС
Когда был инсульт? Глотание сохранено?
Беременность 33 недели , сегодня узи показало маточные артерии ПИ слева - 1.06 ( больше нормы ) Насколько это критично КТГ делала 23.01.2025 все в норме
Добрый день. Это нормальный показатель. ПИ в норме для этого срока - до 1,46. Неслучайно и КТГ в норме. Все хорошо.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пи вса, венозная гипертензия
17 ответовпол: женский Куда бежать, к кому обращаться? Доброго времени суток! Подскажите пожалуста, куда обращаться с проблемой ПИ ВСА? Ребёнку 3 года 2 месяца. Искали причину ЗПРР. Нашли год назад. Невролог держит на ноотропах, результат минимальный, причём неоднократно было озвучено...
Здравствуйте. Уточните,по какой причине вы считаете,что у ребенка был инсульт? Как давно? Что вас привело к этой мысли? Делали ли КТ или МРТ головного мозга?