Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация в гене pai-1 4g/4g
3 ответаДобрый день! Обнаружена мутация в гене 675 4G/5G гена PAI-1 4G/4G "Повышение уровня PAI-1 в крови, снижение фибринолитеческой активности крови, Значительно повышенный риск коронарных нарушений. Осложнения во время беременности" Обнаружен полиморфный вариант 4G в гомозиготном...
Здравствуйте . Никак не влияет, вы просто носитель этого гена.
Здравствуйте,сдавали скрининг новорожденных на вторые сутки, сегодня пришел результат: делеция экзона 7 гена smn1 в гомозиготном обнаружено без референсных значений что это значит??? сегодня пересдали анализ, ну нас ложат на госпитализацию для наблюдения.что будут делать???
Здравствуйте Данный анализ является скринингом для выявления заболевания CMA( спинальная мышечная атрофия) Заболевание является аутосомно-рецессивным, т. е. проявляется при наличии мутации в двух аллелях гена SMN1. Обнаружение делеции 7 и/или 8 экзонов данного гена в гомозиготном состоянии позволяет точно поставить диагноз больному, а обнаружение данной мутации в гетерозиготном состоянии говорит о носительстве. К сожалению, у вашего малыша выявлена гомозиготный мутация , что свидетельствует о наличие заболевания. Вас с ребёнком госпитализируют для дальнейшего дообследования
Здравствуйте, у меня двое детей, больше пока не планирую. Всвязи с этим появилась потребность в контрацепции. Первая беременность закончилась на сроке 6-7 недель, была замершая беременность. Бабушка по маминой линии умерла в 70+ из за инсульта. При планировании второй...
Здравствуйте,можно,но только что бы выбрать какой,нужна консультация гинеколога,а лучше ещё и гематолога.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Отмена клексана при беременности
8 ответовДобрый день! Помогите разобраться! Сейчас 5я беременность (детей нет), 8я неделя беременности. Постоянные коричневые выделения - то сильнее, то меньше, то светлые, то темные. По узи все хорошо - нет отслоек, сб есть, хгч растёт. Такая проблема с генами: Полиморфизм гена...
Здравствуйте, Юлия, расскажите про исходы ваших предыдущих 4 беременностей?
Здравствуйте. Перед беременностью сдавали с мужем скрининг на носительство моногенных заболеваний. Пришли результаты и есть совпадения по носительству GJB2. Кроме того, только у мужа носительство спинальной мышечной атрофии. Результаты прикладываю. Скажите, пожалуйста,...
Добрый вечер! При наличии носительства у обоих супругов изменений в одном гене рецессивного заболевания-риск рождения ребенка с заболеванием составляет 25%. По данным исследованиям необходима полноценная консультация врача генетика для правильного выбора дальнейшей тактики наступления и ведения беременности.
Высокий риск преэклампсии
19 ответовПо результатам 1- го скрининга выявили высокий риск ПЭ и преждевременных родов. Сейчас 14 неделя Б. Врач сказала, что на приеме он через неделю назначит аспирин. Но я прочитала, что аспирин назначается с 12 недели, так как плацента формируется до 18 примерно, в потом...
Добрый день! Учитывая Ваши проблемы с желудком, лучше не рисковать с приемом аспирина или кардиомагнила. У Вас есть лишний вес? Повышение АД?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Можно ли беременеть?
5 ответовздравствуйте! сдала анализ тромбофлебия(мутация по 8 генам) пришел ответ " FGB:-455 G>A генотип G\A Обнаружен полиморфизм в гетерозиготной форме.Склонность к гиперфибриногенемии, риск инфаркта миокарда и церебральных сосудов. ITAGA2:807 генотип C>T Обнаружен...
Алина, здравствуйте. А с какой целью Вы сдавали такой анализ? У вас тромбоз?
Клексан при беременности
16 ответовДобрый день. Беременность 23 недели. Генеколог назначал клексан 0.4. Так как у меня Мультигенная тромбофилия - гомозиготная мутация гена F2 (Thr165Met), гетерозиготная мутация гена MTHFR, гетерозиготная мутация гена MTR, гетерозиготная мутация гена MTRR. Последние результаты...
Да, можете быть спокойны, если показаний нет, отменять его не опасно.
Здравствуйте! У меня очень обильные месячные 7 дней (так было всегда, с самого начала), плюс ещё дней 7 мажет. Цикл регулярный. Ферритин 15. Постоянно на Сорбифере. У гинеколога стоит вопрос о назначении КОК, чтобы остановить сильную ежемесячную кровопотерю. Можно ли КОК при...
Всех благ вам!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сма определение
5 ответовЗдравствуйте, сдала анализы на генетическую , пришло ответ, обнаружено 1копии 7экзона Гена SMN1 , и 1копии 8экзона Гена SMN1 (SMN2 3копии) , что это значит ?
Здравствуйте, не волнуйтесь, с учетом результатов ваших анализов риски на развитие спинальной мышечной атрофии низкие. Можно спокойно планировать беременность.