Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте , у моей мамы (48 лет ) повышенные тромбоциты 520 ( анализ пересдавала несколько раз ) , все остальные показатели в анализе в пределах нормы . Врач предложила сдать анализ на мутации , была обнаружена мутация в 9 экзоне гена CALR аллельная нагрузка составляет 30%...
Здравствуйте , выполнить трепанобиопсию, УЗИ брюшной полости
Рентген ген при беременности
6 ответовЗдравствуйте, я беременна 7 недель, сегодня заболел старший ребенок 4 года, педиатр подозревал пневмонию и отправил нас на рентген, испугалась и быстро побежали сделали рентген грудной клетки, и только дома я поняла, что это могло быть опасно для меня в беременность. Я стояла...
Здравствуйте, доза облучения 0,002 мЗв при рентгене грудной клетки очень низкая и считается безопасной даже для беременных. Фартук и ваше положение рядом с ребёнком дополнительно снизили воздействие. На сроке 7 недель риск для плода от такой дозы практически отсутствует. Переживания понятны, но в вашем случае повода для тревоги нет.
Ген ITGA 2 положительный
1 ответДобрый день. Была замерзшая беременность на сроке 7 недель 5 дней. На сроке 11 недель (31 января) сделали выскабливание. Кроило 2 недели, делали массаж матки и назначили кровоостанавливающие. Сейчас все прошло. Сдала анализ на АФС и генетический анализ на тромбофилию. По...
Здравствуйте, Дарья, выявленные у вас мутации клинического значения, в плане развития тромбозов, не имеют и причиной замершей беременности они быть не могут А вот повышение антитела к бета2гликопротеину может говорить о вероятном антифосфолипидном синдроме, однако не исключена погрешность потому, что вы анализ сдали после ковида. Необходимо контрольное исследование этих антител через 6 недель
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, Влияет ли ген 5g/4g в гетерозиготном состоянии на имплантацию ? если остальные гены в порядке, нужно ли при планировании заранее пить аспирин или колоть Клексан ? Спасибо , Алена
Здравствуйте,в каком гене поломка?
Первый Скрининг Рарр-а низкий
3 ответаВ скрининге первого триместра снижен уровень Рарр-а 441.Остальные показатели прикладываю ,тоже не понимаю,помогите понять.УЗИ норма.Сдавала НИПТ расширенную панель ,все риски низкие.Только обнаружен 1 ген тугоухости.
Здравствуйте По данным узи маркеров хромосомной аномалии не выявлено. По данным крови отмечено снижение белка Papp a, норма от 0,5 Мом. В такой ситуации рассматривается очная консультация генетика , дополнительное исследование- НИПТ и/или инвазивная диагностика. Риски низкие по данным НИПТ . Спокойно ожидайте 2 скрининга Гетерозиготное носительство не подразумевает рождение ребёнка с тугоухостью, но несет риск. После рождения ребёнку будет проведено исследование слуха
Генные мутации/синдром Дауна
10 ответовДобрый день! В анамнезе беременность (плод с Синдромом Дауна)и искусственные роды в 17 недель - 47XY. Беременность вторая (от второго мужа), от предыдущего брака есть здоровая дочь 7 лет. Мне 33 года, мужу 30 лет на момент второй беременности мне был 31 год. Сдала анализ на...
Нет, фолиевая Вам не противопоказана. Она просто несколько хуже усваивается. Если есть возможность пить метилфолат, то конечно лучше его. Дозы те же. Мужу Вашему аналогично. Нужно пить фолаты для адекватного сперматогенеза и формирования генетически "здоровых" сперматозоидов + витамины группы В, также под контролем гомоцистеина.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нипт вильсон
10 ответовЗдравствуйте, пришёл результат нипт, всё риски низкие, только выявлено носительство Вильсона. Отправляют мужа сдать также на этот ген. Неужели, если и у него есть, то это показание к прерыванию?
Добрый день. Нет, не показание. Высокий риск каких-либо наследственных заболеваний не присутствует в национальном Перечне медпоказаний к прерыванию.
Расшифровка анализа
7 ответовДобрый день! Сдавали ген тест на переносимость лактозы, ребенку 1 годик. Сдавали, потому что девочки очень плохая кожа. Анализ пришел. Ко врачу только через неделю, а интересно узнать результат
Здравствуйте Подобный анализ, генетический на непереносимость лактозы, как правило, не является информативным у детей этого возраста Обычно выполняется у взрослых либо у детей с возраста 3 г по необходимости
Тромбофилия
11 ответовЗдравствуйте! Мои родители в раннем возрасте умерли от тромбов, у брата тромбофилия и уже удалял тромбы. Я сдала анализы: ген тромбофилии, гомоцистеин, коагулограмма, д диммер, у меня тоже тромбофилия?
Здравствуйте, Ольга. К сожалению, Вы тоже являетесь носителем маркеров тромбофилии - это, в первую очередь, конечно F5 (Лейден) и гомозиготное состояние MTHFR 1298. То, что проверили уровень гомоцистеина - это правильно, так как это главный маркер влияния второй мутации (MTHFR). Хотя бы раз в год его контролируйте, и особенно, если планируете беременность (нельзя, чтобы гомоцистеин превышал значение 10,0). По общей картине: набор мутаций вообщем-то не критичный, но в Вашей ситуации основную роль играет семейный анамнез - это определяющий фактор. Риск тромбоза высок.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Отек всего тела
12 ответовПоставили мирену по ген показаниям в декабре 2023 года, после чего бесконечное мазание по женский и очень сильно стала отекать, ноги стали железными и прибавила 11 кг в весе...
Питьевой режим не более 30мл на 1кг массы тела, свести к минимуму алкоголь, острое, солёное, жареное, ограничить применение соли