Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Интерпретация анализа
11 ответовЗдравствуйте! на 16 нед беременности сделали амнеоцентез для выявления СМА у плода. Результат анализа: в результате исследования у плода обнаружена гетерозиготная делеция гена SMN1, 2 копии гена SMN2. Что это означает? И хотела уточнить по поводу достоверности анализа....
Добрый день, Алена! Понимаю ваши переживания. Спинальная мышечная атрофия - это аутосомно-рецессивное заболевание. Это значит,что оно развивается,когда у человека есть 2 повреждения в гене SMN1 (одно - от мамы,второе - от папы). У вашего малыша делеция одна. Это значит,что заболевание у него никогда не разовьётся. Он является носителем данной болезни,что нужно будет учитывать,когда ваш ребенок вырастет и станет планировать свою семью. Вижу,что анализ делали в лаборатории Геномед, это очень серьезное учреждение,в котором материал проходит несколько степеней контроля, поэтому , думаю, контаминация материнскими клетками исключена, иначе бы они запросили у вас дополнительный материал. Не беспокойтесь, с вашим малышом все хорошо!💖
Отправили к генетику , после сдачи крови на патологии. Узист на скрининге был , не многословен , сказал не Даун . А по крови меня напугали и отправили к гететику
Здравствуйте. По узи патологий не описывают , но пишут угрозу прерывания беременности . По скринингу крови все риски патологии плода низкие , малыш растет здоровым , показаний к генетику нет. У вас кровянистые выделения или боли внизу живота есть?
Утром сдала донорскую кровь, после этого зашла к неврологу по поводу больного лучезапястного сустава, направили на УЗИ, в заключении "Теносиновит сухожилий сгибателей и разгибателей пальцев и теносиновит лучевого разгибателя запястья". Назначили нимесил и мильгамму, могу ли я...
Здравствуйте, Кристина. Если у Вас нет аллергических реакций на витамины группы В, можете делать внутримышечно Мильгамму. Будьте здоровы!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Можно ли колоть обезбаливающее типа кетарол сегодня вечером накануне завтрашней сдачи анализов на гепатит в и С? Анализ назначили планово перед операцией
Здравствуйте, Сергей. Можно. Это не повлияет на результат анализа.
Невынашивание беременности
2 ответаЗдравствуйте,планируем беременность уже 6 лет, 2 выкидыша на ранних сроках беременности..есть тромбофилия G(-455)A гена FGB (фактор 1,фибриноген) G/A 5G(-675)4G PAI-1 5G/4G C807T(F224F) гена ITGA2-a2 C/T ,хочу узнать можно при такой мутации выносить и родить ребёнка?
Сюзанна, добрый день. Да, конечно! Полиморфизмы генов гемостаза указанные выше НЕ относятся к наследственным тромбофилиям и не требуют терапии, они встречаются в популяции от 10 до 30%, и клинически не значимы. Не требуют дополнительного обследования или лечения.
Здравствуйте! Сыну почти 4 месяца, вес 8100, родился путем КС, доношенный. Жалоб нет. Сдавали общий анализ крови и гемоглобин 90 г/л. Стоит ли начинать давать мальтофер. Единственное, супруг по национальности араб и является носителем Гена по талассемии, но в семье нет...
Нет, такие препараты не назначают, пока не выявлен дефицит Для этого нужно сдать кровь, если по ним снижение - могут назначаться
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации генов свёртывающей системы
14 ответовДобрый день. После двух пролетов в протоколе, врач назначил сдать на мутации генов. Выявили - полиморфный вариант 4G в гомозиготном состоянии гена ,PAI-1 Полиморфный вариант g10976a в гетерозиготном состоянии гена FVII , так же полиморфный вариант g20210a в гетерозиготном...
У вас есть мутация фолатного цикла. Клексан вам назначен в профилактической дозировке для предупреждения тромботических осложнений беременности. Бояться здесь нечего.
Пожалуйста, разъясните чем грозит следующее: F13:_G>T - коагуляционный фактор XIII (фибриназа) - выявлен полиморфизм гена в гетерозиготном состоянии, что обусловливает понижение уровня фактора XIII в крови - генотип G/T FGB:_-455+G>A - фактор I свертывания крови (фибриноген)...
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы генов клинически не значимы, предрасположенности к развитию тромбозов у вас нет
Болит рука после сдачи крови
10 ответовЗдравствуйте! 9 числа сдавала кровь из вены. И уже 5 день со сдачи а рука стала болеть в том месте , прям видно место прокола , и ниже него на 10 см все болит, визуально ничего нет, шишек тоже нет, но если ее трогать и как либо воздействовать она начинает болеть и сильно! По...
Ирина, здравствуйте! По фото есть, конечно, трудности с визуализацией, но я не вижу никаких патологических изменений. Отмечается уменьшение болей?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гормоны. Для подбора ЗГТ.
22 ответаЗдравствуйте. Сдала анализы на гормоны для подбора ЗГТ . 1. Обнаружен патолог.вариант 4G-675 гена ингибитора активатора плазминогена1 (PAI1) в гетерозиготном состоянии . 2. Обнаружен патологический вариант 677T гена метилентетрагидрофолатредуктазы(MTHFR) в гетерозиготном...
СОгласна с коллегой необходимо полное обследование и можно попробовать фемостон 2\10 НО! если будут изменения в вышеописанных ппоказателях- прекращайте!