Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации Тромбофилии
6 ответовУважаемые врачи. Хотела бы спросить , правда ли то что у каждого человека имеются какие либо мутации в генах тромбофилии ? Прочитала что этих генотипов много , где то 12 точно есть, правда то что у всех по любому будет хоть какая либо мутация , пусть и незначительная ?
Клинические проявления это чаще тромбозы, реже - сетчатое ливедо, поражение клапанного аппарата сердца, органа зрения, ЖКТ, почек, трофические изменения кожи. В коагулограмме изменений может и не быть, но иногда удлиняется АЧТВ.
Здравствуйте, у меня генетическая тромбофилия ( протромбиновая мутация), 34 года. Во время беременностей получала фраксипарин, после этого и сейчас никаких лекарст не принимаю, коагулограмма в норме,немного повышены тромбоциты. Опасаюсь со своим диагнозом ставить прививку от...
Здравствуйте. Клинические испытания вакцины проводились на здоровых добровольцах. Как отреагирует организм с Вашей патологией, никто не знает. Официальных рекомендаций для гематологических и онкопациентов пока нет. Решение принимать только Вам.
Добрый день, у мужчины 70 лет сильно сводит икроножные мыщцы при ходьбе, при стоянии мышцы не сводит. Есть диабет второго типа. Периодически злоупотребление алкоголем. У дочки есть мутация Лейдена, родителям тест на наследственную тромбофилию не делали. К какому врачу...
Здравствуйте. Нужно проверить электролиты в крови, причиной данного состояния может быть дефицит магния. Если не подтвердится анализом, показан осмотр, обследование и лечение у невролога.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты анализов
14 ответовГемоглобин 190 Билирубин 32,9 Сывороточное железо 23,8 Эритроциты 7,3*10^12 Аст, алт и вСе остальное в норме Диагностика Ph-негативных хронических миелопролиферативных заболеваний. Мутация Янус-киназы 2 JAK2 Val617Phe 0% Ставили подозрение на эритремию. Наблюдается кожный...
Анастасия, раз всё в норме, значит Вам показано наблюдение за ОАК в динамике, сдавайте кровь 1 раз в 3 месяца, отслеживайте динамику изменения показателей. Если возникнут какие-то вопросы, пишите.
Применение клексана
4 ответаМутация pai 4g/4g, при беременности назначили клексан 0.4, на сроке 6 недель началось кровотечение, 2 дня клексан не колола, затем возобновила, на узи обнаружена гематома, репродуктолог говорит отменять клексан, так как гематома не организуется, гематолог говорит колите...
Илона, здравствуйте! В генетическом анализе клиническое значение имеют лишь полиморфизмы 2 и 5 фактора свёртывания (первые 2 строчки), остальные полиморфизмы клинического значения не имеют, являются нормальными вариантами генов, не требующими лечения. Соответственно, полиморфизм PAI не является показанием для назначения какой-либо терапии. Антикоагулянты во время беременности назначаются на основании факторов риска тромбообразования: нет ли у Вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, курения, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли венозных тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Какая по счёту беременность? Беременность наступила самостоятельно? Плод один? Не повышалось ли у вас никогда давление? Протеин S вы сдавали не на фоне приема каких-либо препаратов либо не на фоне беременности?
Дефицит фактора Vll
2 ответаДобрый день! Ребенку 14 лет, ребенок проходил обследование у генетика (полное секвенирование экзома) в связи другими заболеваниями. Была выявлена мутация в гене F7, такие же мутации есть у отца. Какие дополнительные обследования необходимо пройти? У девочки обильные...
Здравствуйте, Татьяна Дефицит факторов свертывания определяется при снижении их уровня в крови. Если есть подозрение на дефицит, необходимо определение активности фактора в крови. При обильных менструациях на первом этапе назначаются анализы: коагулограмма, ОАК, агрегация тромбоцитов с АДФ, коллагеном, ристоцетином. В зависимости от выявленных изменений проводится более углубленное обследование.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Лечение помогало, сейчас опять прогрессирует, пса за две недели поднялось в два раза. Подтвердилась мутация. Он сейчас принимает нубеку. Назначили лучи, поехал в Обнинск, на днях предстоит первая терапия, лютеций назначили. Что делать?! Как войти в ремиссию?! Стоит ли сделать...
Здравствуйте! Насчет подбора вакцины от ЗНО предстательной железы, мне лично неизвестно, но для получения справочной информации можете обратиться в НМИЦ Блохина или Петрова. Вопрос что делать? Вашему отцу назначали даролутамид и запланировано проведение радионуклидной терапии, сейчас необходимо начать лечение и по результатам последующего контроля будет понятно эффективно ли лечение. В случае отсутствия эффекта консилиумом будет предложена следующая линия терапии.
Гомоцистеин
8 ответовДобрый день, у меня мутация лейдана гетерозигота, недавно узнала, что беременна, срок 6 акушерских недель, сдала гомоцестеин на этой неделе, показатель 15, правда после небольшого орв сдавала. Подскажите, может ли такой показатель повлиять на развитие малыша и могло ли...
Здравствуйте, Александра Гомоцистеин на верхней границе нормы. Вам необходимо проверить уровень В9 и В12 в крови. При обнаружении дефицита - восполнить. Мутация F5 G/A относится к тромбофилии низкого риска. К потерям беременности она не приводит, но может увеличивать риск тромбоза у беременной. При наступлении беременности рассчитывается риск тромбозов по специальной шкале RCOG. Данная мутация не является абсолютным показанием к назначению антикоагулянтов, а учитывается как 1 из факторов риска. По совокупности баллов может быть назначена антикоагулянтная профилактика.
Метилфолат и беременность
4 ответаЕсть мутации в генах... принимала метилфолат до 15 недели...нужно ли его принимать и сейчас? Срок 31 неделя...перечитала, что подобная мутация может вызвать невынашивание ребенка... гомоцистеин в 9 недель был 8,8.., нужно ли пересдавать сейчас это все? Коагулограму сдаю...
Здравствуйте! Мутации фолатного цикла обнаруживаются практически у всех обследованных. Связь этих полиморфизмов с невынашиванием не доказана. Все исследования говорят о том, что достаточно приема фолиевой кислоты до 12 недели беременности. Гомоцистеин сдавать не имеет смысла, он в норме при беременности всегда снижается, поэтому не будет информативен. Можно сдать анализы на определение уровня витамина В12 и фолиевой кислоты. При необходимости по результатам этих анализов можно принимать витамины.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Посмотреть анализы крови.
13 ответовДобрый день .посмотрите пожалуйста анализы крови. Ребенок болеет давно двухсторонняя пневмания с плевритом. Ребенок на двух антибиотиках. Как результат крови из пальца?
Здесь важно оценивать не цифры, а все в совокупности и динамике. Самочувствие / дыхание/ наличие / отсутствие одышки. На фоне положительной динамики ( у вас было активное воспаление), сейчас отек «рассасывается» и за счет реакции самой ткани появляется жидкость. 60’мл - это не много, 100-200 мл- уже требуют дренирования.