Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! 13 недель, беремннность первая, наступила самостоятельно. 1й скрининг показал низкий b-хгч и низкий papp. На узи отклонений не выявлено. При этом врач-генетик сказал, что высокий риск синдрома Эдвардса и Патау, по анализам у плода есть патология. Отправила...
В любом случае НИПТ лишним не будет. Но у вас все риски патологии плода низкие
Мутация Лейдена и беременность
5 ответовДобрый день. После выкидыша на раннем сроке прошли с мужем обследование у генетика. После нормального анализа на хх и ху, мне рекомендовали сдать расширенный, по итогу которого у меня выяснилось несколько мутаций, одна из них, наиболее критична, мутация Лейдена. Сдала...
Здравствуйте, Анна, у вас гетерозиготная мутация - то есть одна часть гена нормальная, другая дефектная Это фактор риска развития тромбозов при наличии ещё дополнительных факторов риска (длительные перелёты, операции, травмы, беременность) Возможно во время беременности вам понадобится назначение НМг (клексан), но тут надо учитывать дополнительные факторы риска развития тромбозов у беременных Также вам необходимо проконтролировать уровень гомоцистеина, так как есть мутации фолатного цикла
Что значит результат ХМА
7 ответовРЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2024): arr(X,1-22)x2 Пол плода: женский Хромосомный дисбаланс Комментарий Полиплоидии не обнаружено Анеуплоидии не обнаружено Вариации числа копий генов не обнаружено Делеции гена MECP2 не обнаружено Делеции...
Понимаю! Но волноваться не нужно, здоровья вам!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У меня тромбофилия, привычное не вынашивание беременности F13 het, FGB het, MTHFR het, MTR het. Было 2 раза неразвивающаяся, беременность прервалась на 3й и потом на 12й неделях. Отдавали материал на ген. Экспертизу, генетик сказал что всё хорошо, это что-то с кровью....
Гепарины не влияют на вынашивание беременности. Только на риск тромбозов. Поэтому, к сожалению, чисто психологически, разумеется, они могут вселять уверенность, что на сей раз всё будет хорошо, раз проводится такая серьёзная терапия - но объективно, с клинической точки зрения, если в те разы было «что-то не то», то в этот раз гепарины «что-то то» не сделают. Клексан не повышает шанс вынашивания беременности. Он предупреждает тромбозы. И что немаловажно, «что-то не то» отнюдь не сводится в вопросе невынашивания к проблемам с кровью. По приведённым Вами данным, обследованы на патологию свёртывающей системы Вы достаточно полно; если антифосфолипидный синдром исключён - причина невынашивания не в патологии свёртывающей системы. А любое лекарство имеет свои показания и свои нежелательные явления. Если клексан назначается по показаниям - его польза превышает риск нежелательных явлений. А если без показаний - пользы от него ожидать не приходится, зато кровотечением Вы рискуете.
У меня было 2 замершие беременности. Первая в январе этого года закончилась на 2 неделе. Вторая беременность на 7,5 неделе в октябре. Я делала генетическую экспертизу плода на причину замершей беременности. Аномалий развития не выявлено. Сдавала анализ на свертываемость крови...
В целом тромбофилии на вынашивание не влияют. По невынашиванию обычно сдается волчаночный антикоагулянт трехэтапным тестом, антитела к кардиолипину М и G раздельно, антитела к бета2-гликопротеину1 М и G раздельно.
Норма 17-он прогестерон
5 ответовКакая норма 17 он прогестерон у недоношенных детей? После трижды повышенного показателя, последний 33 нмоль /л, четвёртый тест в роддоме показал норму 9 нмоль /л. Госпитализировали в больницу, здесь тест показал 78 нмоль /л. Разница в заборе крови один день. Могут ли...
Здравствуйте. Не обязательно у ребенка сольтеряющая форма. Иначе это выражалось бы очень ярко - рвота, боли в животе и снижение давления. Скорее всего есть какой-либо генетический синдром, поломка, но где, может показать только генетический анализ. кариотип необходимо проверить, возможно имеется нарушение оксидоредуктазы. как раз она и не дает клинической картины, но повышается 17-ОП. Определяли другие гормоны? В Вашей ситуации лучше провести ретестирование с использованием тандемной масс-спектрометрии (ТМС). По результатам немецких авторов, использование ТМС и определение расчетного показателя (сумма 17ОН-прогестерона и 21-дезоксикортизола, деленная на кортизол) повышает положительную предсказательную ценность до 100%. Помимо выявления дефицита 21-гидроксилазы, ТМС позволяет диагностировать и редкие формы ВДКН. Возможно имеет место именно редкая форма.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гетерозиготная мутация MTR: Asp919 Glu(A 2758G).MTRR гетерозиготная мутация IIe 22 Met (А66 G )
7 ответовЗдравствуйте! В 2013 году родила дочку, ребенку поставили диагноз ВПС . удачно провели операцию, сейчас все хорошо. В 2020 году стали планировать беременность. Беременность не наступала в течении двух лет . гинеколог поставил СПКЯ. В 2022 году наступила беременность по всем...
Добрый день! Данные мутации не приводят к развитию пороков плода, можно спокойно планировать беременность
Здравствуйте. На первом скрининге на узи обнаружили увеличение лоханок двустороннее. Через две недели в 17 недель повтор- тоже самое. Направили в центр планирования к генетикам. Там узист спрашивал о прерывании..или поборемся? Я сказала поборемся. Сказали , что на таком...
Здравствуйте! Ситуация редкая, возможно и правда какое препятствие на пути мочеточника есть у плода, задний уретральный клапан, или стриктура мочеточников, может перегиб мочеточников через сосуд, в связи с этим нарушен отток. В вашем случае стоит получить профильную консультацию детского уролога/хирурга для уточнения прогноза относительно благоприятного исхода. Наблюдать можно, и нужно - оценивать количество околоплодных вод в динамике не реже 1 раза в 2 недели, а также размеры чашечек/лоханок и коркового вещества почек. Будьте здоровы!
Потология почек.
2 ответаЗдравствуйте, на 20недели беременности делали второй скрининг. Была обнаружена проблема с почками у плода. Аномалия развития МПСплода:терминальный гидронефроз, слепой мегоуретер слева:левая расположена в малом тазу кпереди от позвоночника, над мочевым пузырём, представлена...
Здравствуйте! Правая почка не способна функционировать в следствие необратимых изменений её развития. Причина - отсутствие оттока мочи из почки из-за того, что мочеточник заканчивается слепо, а не впадает в мочевой пузырь, как это должно быть в норме. Аномалия развития односторонняя, вторая почка по УЗИ - здорова, что делает прогноз для плода благоприятным. Нормальное количество околоплодных вод, говорит о хорошей функции почки. В подавляющем большинстве случаев одна почка способно полностью компенсировать функцию обеих почек
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Разный размер стоп
17 ответовРебёнок родился с сильным отеком правой ножки (стопа, голень, бедро). Стопа была плотно приведена к голени. Через сутки отёк сошёл. Стопа сохраняла привычное положение около месяца-полтора. Через неделю отёк вернулся. Сейчас разница в объёме правой ножки около 2 см. Улучшения...
Здравствуйте. 1. Сколько ребенку лет, пол ребенка? 2. Проходили осмотр у невролога? 3. Лимфолог назначал обследования (УЗДГ сосудов, УЗИ брюшной полости, общий анализ крови, мочи)? 4. Кроме отека есть еще какие-нибудь проявления (сыпь, температура, нарушения стула, мочеиспускания?) 5. Какое лечение вам назначали, на какие препаратах отек уменьшался? 6. Есть ли "перетяжки" на теле, как будто сильно сдавили ремнем?