Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Маленький носик у ребенка
5 ответовЗдравствуйте, 26 неделя беременности, генетику и узисту не понравился носик у ребенка. Назначают амниоцентез, оправданный ли риски на 26 неделе беременности? Результаты 1 скрининга прикрепляю
Здравствуйте. На таком сроке носовую кость уже не смотрят. Носовую кость принято оценивать только на первом скрининге. По результатам комбинированного скрининга все риски у вас рассчитаны как очень низкие. Очень маловероятно наличие хромосомных патологий, вероятнее всего нос маленький у ребенка сам по себе. Прямых показаний для амниоцентеза у вас конечно нет.
Трисомия 21
9 ответовЗдравствуйте! Генетик ставит высокий риск рождения ребенка с трисомией 21 (1:187), отправляет на амниоцентез. Действительно ли риск настолько высок и превышает риски осложнений после амниоцентеза?
Здравствуйте. Если генетик так посчитал нужным, Вам лучше пройти эту процедуру
Вопрос про трисомию 21
18 ответовЗдравствуйте! Сделала1 скрининг+сдала кровь с расшифровкой генетика. По узи сказали все отлично, но пришла расшифровка генетика. И Подозрение на синдром Дауна, что можете сказать по этому поводу? Вся на нервах(
Добрый вечер! Прикрепите фото анализов
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Коарктация аорта у плода
10 ответовДобрый день. Беременность 26 недель. На 19 неделях (2-ом скрининге ) обнаружили множественные ксс. Отправила на диагностику в 25 недель. Пройдя узи в 25 недель ксс исчезли, но установили коарктацию аорты под вопросом, ЕАП, и узел пуповины. Отправили к генетику, который...
Здравствуйте! Коарктация аорты, 1 артерия пуповины считаются маркерами хромосомной патологии. поэтому и рекомендован амниоцентез. Комбинированный скрининг - всего лишь скрининг, но он не оценивается достоверно хромосомный набор плода. Учитывая несколько УЗ-находок, повышающих вероятность хромосомной патологии, рекомендован амниоцентез. При правильном наборе хромосом вопрос с коарктацией решается после рождения плода
Здравствуйте,у меня срок беременности 20 недель и на втором скрининге выявили у ребенка увеличение лоханки правой почки 5,3 .,левая 3,5 ..назначили консультацию генетика …сильно ли это критично и можно ли обойтись без генетика ?
Здравствуйте. Расширение лоханки до 10 мм на сроке 20 недель чаще всего не является критическим и может быть вариантом нормы, особенно у мальчиков. Следует обращать внимание за правой почкой - 5,3 мм - умеренное расширение, требует наблюдения. Консультация генетика нужна для исключения хромосомных аномалий, если есть другие маркеры или риски по скринингу. Если больше никаких отклонений нет, часто это проходит само. Но отказ от консультации генетика - риск, так как он оценит всю картину комплексно.
Обязательно ли обращаться к гинетику
6 ответовЗдравствуйте, был первый скрининг в 12,2 недели сделали узи и сдала кровь на анализ, результат показал как средний, рекомендуют посетить генетика и сдать анализ нипт, обязательно посещать генетика и этот анализ сдавать или нет?
Здравствуйте. Прикрепите пожалуйста обследование
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, намерили при первом скрининге твп 4 мм, кость носа определяется, кровь хорошая, но запугали конкретно, до сих пор трясет а уже 17 недель, вобщем узист сказал риск синдрома дауна, но успокаивая что кровь хорошая, далее сказала придти в 17 недель на повторное узи,...
Показания: да это носовая кость ( у вас определяется) и самое главное это именно расчет "индивидуалтных" рисков,рассчитанных программой ( у вас 1:1931 по 21 хромосоме)
Трисомия Х
1 ответДобрый день! Сдала НИПТ, выявлен высокий риск трисомия Х, через 2 недели амниоцентез , может ли быть так, что там не подтвердится ? И кто-то вообще рожал с таким диагнозом ??
Здравствуйте. Вполне возможен такой вариант. Амниоцентез даст окончательный ответ. Вас интересует прогноз при трисомии Х? На тактику ведения родов это абсолютно никак не влияет. Прогноз , как правило, благоприятный. Несмотря на данные литературы, девочки могут в большинстве случаев и не подозревать о наличии у себя такого кариотипа. Фенотип , как правило, без особенностей. Может быть более высокий рост. Чаще всего обычный фенотип. Существует риск ПНЯ.
Первый скрининг
14 ответовЗдравствуйте. Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты 1го скрининга. По узи врач сказал все отлично, по крови - риск Т21 только по возрасту. 37 лет, 1я желанная беременность. Стоит ли делать амниоцентез?
Будьте здоровы ?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность
1 ответЗдравствуйте) 1 скрининг УЗИ в норме, кров повышенный риск 1:96 .Генетик назначил амниоцентез. Можно сделать НИПТ тест? Будет ли он информативным?Бывали случаи, когда НИПТ тест давал ложный результат.
Здравствуйте! НИПТ тест не заменяет собой амниоцентез , хотя считается более в высокоинформативным по сравнению с двойным тестом.