Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Была замершая беременность. Послали к генетику. Генетик выписал, кучу анализов, все сдали. Но второй раз так и не доехали. прошло 1,5 года, можно ли ехать с этими же анализами? Или нужно сдавать заново?
Здравствуйте! Все зависит от самих анализов. Если это анализ крови на кариотип, носительство мутации или другие ДНК исследования,то пересдавать не нужно.
Генетический анализ
9 ответовДобрый день,помогите расшифровать анализ. Детям ставят аутизм, задержка речевого развития.Мы сейчас занимаемся с психологами , проходим томатис.Меняется как то лечение после этого анализа? Генетик расшифровка раз в месяц, хотелось бы узнать пораньше какую то информацию.
Здравствуйте. У Вас хорошее генетическое заключение, не выявлено никакой патологии генов которая могла бы вызывать аутизм. То что в 4м пункте якобы обнаружен ген который ассоциируют умственной отсталостью, это не говорит о том что у Вас - это оно, нет, и не говорит о том что возникнет, а лишь есть предрасположенность генетическая в целом в рамках семьи, но на самом деле ни о чем не говорит данный пункт, у Всех нас есть предрасположенность генетическая к какой-либо патологии. В целом анализ нормальный, генетической причины аутизма нет ( если вообще конечно есть он у Вас).
Первый скрининг, помогите разобраться
13 ответовЗдравствуйте! Сегодня была на консультации у генетика после 1 скринига по беременности! Гинеколог отправила сказав, что есть небольшие отклонения! Генетик же сказала что у меня большая вероятность родить малыша с синдромом Дауна! Срок на данный момент у меня 17недель и 6...
Здравствуйте Для полного исключения хромосомной аномалии лучше сдать НИПТ.Кровь Вы на что сдали на AФП и ХГЧ?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, мне 28 лет. 2 беременность. ЧСС: 158уд/мин КТР: 60,0 мм ТВП: 1,9мм БПР: 18мм ОГ: 73 мм ХГЧ 33,07МЕ/л / 1,075 МоМ PAPP-A 1,081МЕ/л / 0,746 МоМ Тр. 21: 1 из 161 Тр. 18: 1 из 2518 Тр. 13: <1 из 20000 Преэклампсия до 37 нед. беременности 1 из 5613 Задержка роста...
Здравствуйте. Вы прикрепили индивидуальные риски?
Перенос мозаичного эмбриона.
5 ответовЗдравствуйте! Сделали ПГД А эмбриона выявили мозаичная форма моносамии по хромосоме 12. Что это значит а репродуктолог и генетик что это за форма не объяснили. Скажите пожалуйста можно ли переносить такой эмбрион и какие риски. Спасибо
Здравствуйте. Мозаичная моносомия означает, что обнаружены клетки двух типов - часть клетки имеет нормальный набор хромосом (46 хромосом), а другая часть клетки имеет только один скелет 12-й хромосомы вместо двух (моносомия). Моносомия 12 хромосомы относится к вариантам мозаицизма, который может быть рркомендован к переносу. Успешность при переносе мозаичного эмбриона обычно 50/50%. Если измеренные клетки начинают преобладать, то обычно беременность перестает развиваться. А если здоровые клетки вытеснят клетки с моносомией, то беременность будет прогрессировать.
Здравствуйте, сейчас ребенку 2 года. Подозрение на РАС, генетик запросила результаты неонатального скрининга на базе полного экзома. Сегодня забрала , все в норме , кроме TREC- 128.13, про референсе 451->10000. KREC 1036,46. Куда с этим идти ?
При некоторых иммунодефицитных состояниях возможно развитие симптомов, схожих с РАС, такие случаи описаны в научных исследованиях. Для поиска генетических причин РАС часто рекомендуют NGS-секвенирование экзома или более широкого: секвенирование генома. Эти методы помогают выявить возможные изменения, но наверное, важно будет сказать, что не всегда удаётся найти точный ответ , поскольку наука в этой области ещё развивается.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Плохой скрининг
14 ответовВрач генетик срочно вызывают из-за скрининга, хотя вчера акушер сказала, что все норм. Посмотрите, пожалуйста, расскажите о результатах. А то паниковать начинаю... 35 лет , беременность 8-я, роды должны быть эти-третьи, остальные беременности-замершие
Здравствуйте! Не паникуйте? Прикрепите результат скрининга и УЗИ
Могу ли я отказаться от кариотипирования
12 ответовДобрый день , генетик назначил кариотипирование перед вступлением в протокол ЭКО, могу ли я отказаться от данного вида обследования ? Или репродуктолог не допустит без этого анализа ? Является ли этот вид анализа обязательным перед вступлением в протокол ЭКО?
Анна, здравствуйте! Это не обязательный по приказу анализ. Но крайне желательно перед ЭКО его проводить. Возможно у Вас планируется генетическое исследование эмбрионов, в таком случае кариотип сдать конечно тоже нужно. Сдается он 1 раз в жизни - но Вы будете более полноценно обследованы
Риск Синдрома дауна
7 ответовДобрый день. 13 недель. На скрининге выше порога отсечки по Синдрома дауна. Генетик направила на НИПТ. Ждать 2 недели. Очень волнуюсь пока придут ответы. Подскажите пожалуйста, на сколько все серьёзно? Есть ли шансы на здорового ребёночка?
Здравствуйте. Конечно есть все шансы что ребёнок растёт здоровым, по обследованию такие риски не считаются высокими, их можно отнести к пограничным рискам, поэтому спокойно ждите Результат обследования, Скорее всего он придёт хорошим
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
В ЖК ничего толком не сказали, типо все нормально, но направили к генетику, а я очень начинаю переживать, генетик примет только через неделю. По узи было все хорошо, а вот по крови что то не очень.
Здравствуйте, не волнуйтесь, у вас всё риски хромосомных синдромов и осложнений беременности низкие. Малыш здоров. Чуть выше нормы Я показатель ХГЧ, поэтому и отправляют к генетику, так положено. Но изолированно этот показатель не оценивают, он может повышаться при токсикозе, применении прогестерона. Так, что не переживайте, всё хорошо