Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Трисомия 21?
7 ответовЗдравствуйте. Мне 37 лет. Прошла 1 скрининг. На УЗИ врачу показалось увеличенное ТВП. По крови всё в порядке. Так чему же верить? Очень переживаю.
Добрый день. Вполне можно верить и тому, и другому, одно другого не исключает. И все будет учтено специальной программой при расчете рисков хромосомных аномалий специальной программой.
Трисомия 21
2 ответаДобрый день, сегодня была на 1 скрининге срок 12 недель и 5 дней. По результатам анализов и узи сказали, что есть. Риск рождения ребёнка с синдромом дауна посоветовали сдать анализ НИПТ. Скажите, пожалуйста, насколько всё серьёзно и какие риски. И если я сдам анализ НИПТ, на...
Здравствуйте, переадресуйте вопрос гинекологам, ошиблись с направлением (модераторы сайта вам помогут)
Трисомия 21
12 ответовЗдравствуйте, подскажите на сколько стоит переживать за Сд по таким анализам скрининга. Мне 29.сдавала анализ в хеликс и в своей жк. Ниже прикрепляю результаты обеих лабараторий. И результаты узи так же прикрепляю.
Здравствуйте. Риск хромосомной патологии у Вас низкий и по рассчетам одной и другой программы
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Трисомия 21
5 ответовПришел результат крови после 1 скрининга. Сказали есть рисковые показатели. Нужно делать нипт. Когда я могу быть уверена что с малышом все хорошо? Получается если есть «средний» как мне сказали риск, то даже второй скрининг будет не показателен?
Здравствуйте, риск считается низким при значениях выше 1:100. Но значение в промежутке от от 1:100 до 1:2000 относятся к серой зоне, так называемым средним рискам. И в подобных ситуациях для подтверждения низкого риска может дополнительно проводиться НИПТ. Так как его информативность выше и составляет до 95 – 9 8%. Чаще всего при наличии каких-либо хромосомных нарушении при ультразвуковом исследовании отмечаются маркеры хромосомной патологии. Их отсутствие при проведении узи с большей вероятностью указывает на отсутствие хромосомных нарушений
Трисомия 21
6 ответовСдала первый скрининг, по УЗИ сказали всё хорошо. Пришёл анализ крови.. И результаты не очень радужные.. Пожалуйста объясните мои след. Действия, насколько всё страшно? Кровь сдавала, когда болела, вирусное ОРВИ, +вирусный фарингит. На приём к гинетику 23 .. Ожидание очень...
Здравствуйте. Риск трисомии 21 у вас очень высокий, нужно провести НИМИ, это достерный и информативный анализ
Трисомия 21
24 ответаДобрый день, сегодня была на 1 скрининге срок 12 недель и 5 дней. По результатам анализов и узи сказали, что есть. Риск рождения ребёнка с синдромом дауна посоветовали сдать анализ НИПТ. Скажите, пожалуйста, насколько всё серьёзно и какие риски. И если я сдам анализ НИПТ, на...
Здравствуйте! Прикрепите, пожалуйста, анализы
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Помогите расшифровать результат исследования при неразвивающейся беременности : rsa(x,y)*1, (4)*3 - выявлена трисомия хромосомы 4 Из-за чего могло произойти ? Как предотвратить подобную ситуацию при планировании будущей беременности?
Здравствуйте. Трисомия 4 хромосомы носит спонтанный (случайный) характер, не является наследственным состоянием. Как правило, приводит к самопроизвольным выкидышам на раннем сроке. Подобная ситуация может случиться в каждой здоровой паре. При планировании следующей беременности можно провести кариотипирование супругов, но в большинстве случае, требуется это исследование при 2 и более неудачных беременностях. Стоит оценить функцию щитовидной железы, а именно сдать следующие гормоны- ттг, антитела к тпо и т4 свободный на 2-3 дни менструального цикла, сдать общий анализ крови и ферритин крови для оценки запаса железа. Общий анализ мочи с целью оценки работы почек. Сдать анализ крови на определение антител (Ig G) к вирусам кори, ветряной оспы, определение антител (Ig А и G) к вирусу краснухи. Если антитела не обнаружены, рекомендована вакцинация от этих инфекций, и уже через месяц можно планировать беременность. Провести флюорографию или рентген органов грудной полости (если делали больше 2 лет назад). По последним рекомендациям скрининг проводится 1 раз в 2 года Провести скрининг на рак шейки матки (если прошло больше года с последнего обследования). Включает в себя: ⁃ ПАП-тест или Жидкостная Цитология (предпочтительнее) ⁃ ВПЧ-тест (высоконкогенные типы) Мазок из влагалища, желательно фемофлор или флороценоз для оценки микрофлоры. Обследование на иппп: Chlamydia trachomatis, Mycoplasma genitalium, Neisseria gonorrhoeae, Trichomonas vaginalis Принимать фолиевую кислоту 400 мкг ежедневно и вам, и половому партнёру с целью профилактики пороков развития плода за 3 месяца до планирования беременности
Добрый день. Прошу помочь с расшифровкой анализа FISH теста. 26 лет, первая беременность. Есть миома и эндометриоз яичника. беременность на сегодня 17 недель и 2 дня. Первый скининг : узи норм, кровь изменена ХГЧ 82,0 МЕ/л, РАРР-А0.724 МЕ/л:НИПТ Трисомия 21--1/909,...
Здравствуйте. Лучше видеть результат FISH исследования амниоцитов. По половым хромосомам часто наблюдается явление мозаицизма, когда часть клеток имеет две Х-хромосомы с нормальным кариотипом, часть клеток — моносомию Х, а часть — трисомию Х. Чем это может грозить в дальнейшем для ребенка? В первую очередь на что стоит обратить внимание, что это может привести к первичной овариальной недостаточности. Это может проявляться нарушением менструального цикла, бесплодием, гормональным дисбалансом. Многое будет зависеть от функции яичников. Если надо дополнить ответ, то спрашивайте.
Здравствуйте. В 13 акушерских недель прошла 1 скрининг. По узи сказали норма, плод розвитья соответствует 13-14 неделям. А по анализу крови ставят . Трисомия 21 1:250, Объясните пожалуйста какая норма Трисомии 21 , и страшно ли это для плода большая вероятность синдрома Дауна...
Добрый вечер. Да, у Вас по результатам биохимического скрининга есть данные о повышенном риске трисомии 21 у плода. Риск 1 : 100 и выше считается высоким. Диапазон от 1 : 100 и 1 : 1000 - «серая зона» - несколько меньше, но тоже значимо высоко. Без внимания ситуацию оставлять нельзя. Необходимо обратиться в региональную медико-генетическую консультацию и выполнить: 1. НИПТ - определение числа хромосом плода по ДНК плода в крови матери и 2. Выполнить плацентоцентез (забор ворсин плаценты) и анализ кариотипа плода.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Средний риск трисомии 21 у плода
3 ответаДобрый день! У меня 21 неделя беременности, после первого скрининга указали трисомия 21 - 1:557 при базовом 1:99. На втором скрининге узи в норме, но гинеколог только сейчас решил направить к генетику. Подскажите пжлста исходя из узи и биохимического теста какие шансы, что...
Здравствуйте, Юлия! Понимаю ваше волнение о состоянии здоровья малыша. Риск 1:557 относится к среднему риску. В вашем случае при отличном УЗИ и параметрах крови, он обусловлен только возрастом. С 2026 года женщинам со средним риском в РФ выполняется уточняющее исследование - НИПТ. В вашем случае это скорее чистая формальность, поводов для беспокойства нет. Лёгкой вам беременности и здорового малыша!💖