Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Ангельмана
7 ответовЗдравствуйте! Сын с рождения оставал по моторному развитию. В 1,5 месяца начал держать голову, но долгое время слабо; в 4 месяца начал переворачиваться со спины на живот , примерно в 5 месяцев переворачивался с живота на спину ; ровно в 1 год сел самостоятельно ; в 1 год и 4...
Добрый день, Юлия! Синдром Ангельмана характеризуется генетической гетерогенностью, это значит,что его могут вызывать разные повреждения. В 70% случаев он связан с утратой части 15 хромосомы, это повреждение способен увидеть хромосомный микроматричный анализ. Это исследования, которое вы делали вторым и на котором поврежденний у вас нет. Примерно в 25% случаев синдром связан с точечными повреждениями в гене UBE3A. По анализу секвенирования экзома у вас предположен именно этот вариант. Однако секвенирование не является конечным анализом. Для подтверждения/опровержения результата необходимо выполнить анализ "подтверждение выявленной методом ngs мутации по Сэнгеру у трио". Кровь сдаете вы, супруг и ребенок. Только после этого исследования можно будет сделать окончательный вывод.
Синдром отмены?
3 ответаЗдравствуйте! Чуть более года назад был диагностирован ГТР и ПРЛ, психиатром был назначен эсциталопрам (селектора). 8 месяцев я принимала по 1таб вечером (утром не могла, засыпала в движении, на полуслове буквально), потом посетила психиатра и он назначил 2 таб по...
Здравствуйте. Описанная картина может быть характерна для синдрома отмены. Плавное снижение дозировки антидепрессанта уменьшает риски возникновения синдрома отмены, но предотвратить полностью его не всегда удается. Синдром отмены, как правило, длится не более месяца. Для облегчения состояния может быть использован транквилизатор коротким курсом, допустимо применение и тералиджена, дозировка подбирается индивидуально, от 1,25мг до 5мг 2-3 раза в день.
Синдром детского сотрясения
14 ответовДобрый день . 5,5 месяцев ребёнку Лежала на животе. Я хотела ее перевернуть на спинку , что бы переодеть Дочка начала сопротивляться И РЕЗКО МОТАНУЛА ГОЛОВОЙ ВЗАД-ВПЕРЕД ЛЕЖА НА ЖИВОТЕ , то есть голова будто запрокинулась назад и потом отпружинила вперед Вообще голову...
Здравствуйте. При синдроме встряхнутого ребёнка клиника очень выраженная и отмечается ухудшение с каждой минутой. При этом возникают нарушение сознания,судороги за счёт отека головного мозга. Клинически данных за этот синдром у вас нет и получить его не так-то и просто( должны быть интенсивные, регулярные резкие движения). Не переживайте-все хорошо.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Невротический синдром почек
7 ответовМеня зовут Алина мне 20 лет. С детства и до 18 лет я наблюдалась с диагнозом "нефротический синдром. Недавно заболевание было снято. в настоящее время в рамках поддерживающей терапии я принимаю препарат Микофенолата мофетил. К сожалению, на данный момент в моем городе...
Здравствуйте. По диагнозу: то, что в детстве звучало как «нефротический синдром», - это не самостоятельное заболевание, а синдром (осложнение). В основе, как правило, лежит хронический гломерулонефрит или другая форма гломерулярного поражения почек. Если сейчас диагноз снят, это требует уточнения: это ремиссия, а не полное излечение риск рецидива при отмене терапии сохраняется. По терапии: препарат, который Вы принимаете - Микофенолата мофетил - это базисная иммуносупрессивная терапия. Его нельзя просто заменить "аналогом" без контроля врача; разные дженерики могут отличаться по переносимости (Вы это уже заметили); отмена или нерегулярный прием повышает риск рецидива нефротического синдрома. Рекомендовано: 1. Не подбирать терапию самостоятельно. 2. Обратиться к терапевту по месту жительства. И четко сформулировать запрос: - отсутствие нефролога - наличие хронического гломерулярного заболевания - прием иммуносупрессии 3. Попросить оформление направления: форма 057/у для консультации нефролога или госпитализации в федеральный центр 4. Рассмотреть федеральные центры (например, нефрологические отделения крупных клиник в Москве или Санкт-Петербург) для пересмотра диагноза, оценки необходимость продолжения микофенолата, подбора альтернативы, если она действительно нужна.
Синдром Туретта, тики
32 ответаВ мае месяца у мальчика 5 лет начались моторные тики в виде подмигивания на обоих глазиках. В июне месяце после перенесённой ветрянки (я связываю это с этим) у него начались как будто дергания руками, ногами и головой (ранее я уже отправляла вопрос по этой проблеме) мне...
Да необходимо сделать МРТ структуры головного мозга а также ночной мониторинг электроэнцефалограммы в вашем случае Фенибут не оказал должного влияние поэтому рекомендую присоединить более сильные препараты чтобы полностью исчезли вокальные и моторные тики пока синдром Туретта выставлять рано это очень серьёзное заболевание генерализованных тиков
Гипертензионно-гидроцефальный синдром
18 ответовРебенку 9 месяцев, с рождения и до 7 месяцев был бесконечный плач днем и ночью, пока не диагностировали гипертензионно-гидроцефальный синдром по нейросонографии. Пропили месяц диакарб, состояние полностью нормализовалось. После окончания лечения прошло примерно 2 месяца,...
здравствуйте, скиньте пожалуйста заключение, которое было между этими обследованиями
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром гипервозбудимости ЦНС
28 ответовЗдравствуйте, подскажите пожалуйста ребёнок родился 9.08 в выписке консультация невролога : гипоксически-ишемическое поражение ЦНС Синдром гипервозбудимости ЦНС При выписке сказали поносить ошейничек для шейного отдела, нужен ли он нам? Я не заметила разницы когда она с ним и...
Здравствуйте, если отталкиваться от выписки что вы приложили ничего критичного не вижу, признаки перенесено гипоксии, но касаемо воротника важен очный осмотр, можно сделать узи, ограничен в поворотах нет?
Синдром отмены элицеи
6 ответовСошла с элицеи принимала 9 месяцев и тералиджен 20мг. Принимала 6месяцев,планировали принимать год элицею,но начались побочки :акатизия озноб тремор бессонница тошнота,отменяли медленно,с последним приемом элицеи начался жуткий синдром отмены,как будто я не лечилась...
Здравствуйте, Катерина. Рекомендую приём препарата Гептрал на 2 месяца, препарат обладает детоксикационным, регенерирующим, антиоксидантным, антифиброзирующим и нейропротекторным свойствами. От диабета что принимаете? С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Синдром луи бар
4 ответаЗдравствуйте, помогите пожалуйста разобраться! Сыну 3 года С рождения мышечная гипотония, ребёнок достаточно активный, но есть некоторая неловкость в походке, иногда заносит, может споткнуться! Также присутствуют расширенные сосуды на щеках, за ушами немного, ярко выраженный...
Добрый день. Синдром Луи-Бар маловероятен. Но, если есть сомнения и возможность, то рекомендую сделать иммунограмму и очно посетить иммунолога.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
здравствуйте! 3 месяца пила пароксетин (паксил) 20 мг. психиатр плавно отметил препарат (по 1/4 таблетки каждые 3 дня снижать). сейчас начался синдром отмены, я очень плохо себя чувствую, кружится голова, все как будто в тумане, сильная тошнота и иногда рвота. врач говорит...
Здравствуйте! Обычно срок лечения Паксилом составляет 9-12 месяцев с момента полной стабилизации состояния и отмена производится медленнее - доза снижается на 1/4 таблетки каждые 7 дней. Проявления синдрома отмены обычно проходят самостоятельно в течение 2-4 недель. Если они доставляют выраженное беспокойство, может использоваться транквилизатор. Фенибут с этой целью обычно не используют, так как он обладает ноотропной активностью и может парадоксально усиливать тревожность. Чаще применяют Атаракс, Тералиджен, Феназепам, Алпразолам.