Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, на 20 неделе поставили данный диагноз у плода и назначали пройти узи на 24 неделе и генетика , генетик рекомендовал сделать анниоцентез, скажите какова вероятность что ребенок с синдром дауна ?
Гинеколог, Акушер, Репродуктолог, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте!
Понимаю ваши переживания.
Мышечный дефект межжелудочковой перегородки (ДЖВП) у плода формируется на ранних стадиях эмбрионального развития. Это довольно распространенный изолированный врожденный порок. . Точные причины этого нарушения до конца не изучены. Четкой ассоциации с синдром Дауна нет. В 90% случаев это изолированный порок несвязанный с хромосомной аномалией.
К факторам риска может быть наследственность, бактериальные заболевания в период закладки органов (3–8 неделя беременности) и ряд других до конца неизвестных причин.
Не переживайте, если первый скрининг не показал риска хромосомной аномалии и нет других маркером по узи, то это самостоятельное изолированное состояние. Спонтанное закрытие ДМЖП встречается примерно в 50%случаев на первом году жизни малыша.
Здравствуйте) 1 скрининг УЗИ в норме, кров повышенный риск 1:96 .Генетик назначил амниоцентез. Можно сделать НИПТ тест? Будет ли он информативным?Бывали случаи, когда НИПТ тест давал ложный результат.
Добрый день ! Сделала первый скрининг 12,4 недель , увидели легкие повышенной эхогенности. Переболела орви месяц назад , только насморк был , генетик выписала св. Виферон 2- 2 раза 10 дней . Насколько это опасно ?
Добрый день.
12 недель - еще очень рано для оценки легких.
Повышенная эхогенность легких - иногда признак внутриутробной пневмонии, иногда (в большинстве случаев) - вполне безобидна и до родов исчезает сама.
Но в 12 недель думать о внутриутробной пневмонии рано.Думаю, вскоре изображение легких примет более привычный исследователю вид. Никакого вмешательства не требуется.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, повышены тромбоциты 520/520/500 в этих пределах , ранее ЖДА тромбоциты были 600/700/800. Упали до 500/550 , гематолог порекомендовал удалить миндалины , беспокоит хронический тонзиллит с постоянным гноем . Лор назначил транексам перед операцией , гематолог...
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, вся в расстройстве 😭. Вчера дела узи 2 скрининг, был маленький желудочек у ребёнка, генетик сказал, что нужно сделать кордоцентез, нужно ли его делать. Узи скинула, посмотрите пожалуйста.
Можете посмотреть результат скрининга. Врач отправил к генетику для профилактики, но я что-то не уверена в этих словах. Плюс генетик в отпуске, не хочу лишний раз себя накручивать плохими мыслями.
Здравствуйте, по скрининга у вас низкие риски хромосомных патологий и осложнений низкие. Но биохимические показатели снижены, норма от 0,5. Это не говорит о чем-то плохом. Скорее всего генетик предложит выполнить НИПТ, если понадобится.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Подскажите, какие мои дальнейшие действия на основании полученных результатов. До приёма врача ещё почти 2 недели, понимаю, что не все гладко. И хочу понять, как быть дальше. Генетик, нипт?
Добрый день.
Пока никаких действий не нужно. Вы еще должны получить протокол собственно скрининга, где на основании данных УЗИ и биохимии будут просчитаны ваши риски, как хромосомных аномалий, так и перинатальной патологии.
А на основании этих вычислений будет решаться и вопрос дальнейшей тактики.
Мне 33 года.Беременность 16недель 3 дня. При первом скрининге выявило трисомия 21 базовый риск 1 из 362,индивидуальный риск 1 из 404. Генетик поставил промежуточный риск и предложил сделать дополнительный анализ.
Здравствуйте, это низкий риск, не волнуйтесь. Высоким считается выше, чем 1:100( то есть 1:90, 1:50, 1:10 и т. д). К проведению НИПТ у вас нет показаний, не беспокойтесь
Здравствуйте!
19.03. сделали скрининг.
По УЗИ увеличен ТВП - 2.6мм
По анализам не поняла вообще ничего.
Генетик сегодня позапугал и предложил инвазивную диагностику.
Уважаемые врачи, подскажите пожалуйста свое мнение по результатам скрининга.
Валентина, здравствуйте
Твп возможно до 3. Оптимально 2,5 и менее. У Вас не критичное повышение + риски по хромосомным аномалиям низкие.
В Вашем случае, я бы порекомендовала сдать нипт, если переживаете. Для большего спокойствия.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
При первом скрининге, сказали, что по УЗИ всё хорошо с ребёночком и по крови особых отклонений нет. По второму УЗИ отправляют к генетику, а генетик предлагает делать прокол. Помогите расшифровать результаты.