Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Низкий показатель ФФ повторного НИПТ
13 ответовДоброго времени суток. Сегодня с женой получили результат повторного НИПТ. Он также не определен из-за низкого значения ФФ. Результаты 1-го скрининга хорошие, риски хромосомных аномалий низкие. Сейчас идёт 17 неделя беременности. Скажите, пожалуйста, какая дальнейшая тактика...
Да, ознакомилась. Это - давно обсуждаемая и не новая история. Но научные изыскания и юридически сформулированные клиентские пути и клинические рекомендации — это разные вещи (это что касается инвазивной диагностики в такой ситуации). Это все же не основание для амниоцентеза. А что касается рисков, 3,3% против 7% - не такая весомая и статистически и клинически значимая разница выявляемости хромосомной аномалии. Да, то, что это иногда может быть признаком такой патологии - известно. Но это - не точный ее предиктор. Особенно при хороших данных скрининга исходно.
Отправили на нипт
8 ответовЗдравствуйте. 7 февраля был первый скрининг и сдавала кровь. 13 числа пришло смс что приглашают сдать анализ нипт. Ниже прикрепляю результат крови . Подскажите насколько критичны данные показатели. И какова вероятность что ребенок может быть с патологией?
Здравствуйте, прикрепите сам протокол узи. По биохимическому скринингу все риски низкие, все хорошо
Добрый день, помогите пожалуйста расшифровать результаты НИПТ. Нужно ли идти на инвазивную процедуру?
Добрый день По данным вашего анализа - пол плода мужской, все риски на трисомию по 21, 18, 13 хромосомам низкие. Поэтому в дообследовании в виде инвазивной диагностики вы не нуждаетесь А с какой целью сдавали нипт? Были отклонения по скринингу?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нипт и скрининг
1 ответДобрый день. Подскажите, пожалуйста, какова вероятность подтверждения синдрома Тёрнера при узи на скрининге идеальном( все факторы низкие), кровь после скрининга тоже показала все низкие факторы. А нипт пришёл с высоким риском ( 1/2) на синдром Шершевского - Тёрнера
Здравствуйте Нипт это достаточно точный анализ На узи не смотрите Нужно делать амниоцентез
НИПТ/Скрининг
15 ответовЗдравствуйте. Прошла 1й скрининг по беременности на сроке 12,2 недели все хорошо, риски низкие. На сроке 11,3 в Геномед сдала расширенный НИПТ( взяли 2 пробирки крови), пришел результат с низкой фракцией ДНК 3,855 Пересдала на сроке 13,1 ( одну пробирку)пришел расширенный...
Здравствуйте, не переживайте. Первый скрининг у вас пройден успешно , все риски низкие ( именно что касается пороков развития) результаты более (1:100). Что касается выявленного синдрома , то это очень редкое генетическое заболевание , которое при проведении у грамотного специалиста , можно увидеть ( например, изменение в области лица будет , нижней челюсти ) . Но это не значит , что у вас подтвердится данный синдром . Для своего спокойствия, можете пройти амниоцинтез, как советует генетик
НИПТ, завышен показетель Эдвардса
8 ответовЗдравствуете, сдавала НИПТ во Вьетнаме и выявили показатель выше нормы по Эдварду 1/401. Подскажите, стоит ли пересдать кровь и что дальше делать :(
это нормальный результат, высоким риском считается 1:100 и выше (1:50, 1:20 и тд)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Надо делать ли нипт
1 ответМне 40, мужу 45, надо ли делать нипт,если на первом скрининге анализ по крови показал низкий показатель и по УЗИ всё хорошо
Здравствуйте, если по скринингу всё в порядке, риск хромосомных аномалий низкий, ниже чем 1:100, (т.е 1:300, 1:550, 1:1360 и т. д) , то в НИПТ нет необходимости.
Стоит ли сдавать НИПТ
11 ответовЗдравствуйте! Вторая беременность, срок 11 недель. Первые роды были 10 лет назад, всё хорошо, ребёнок здоров. Поскольку сейчас мне 37 лет, я что-то очень заволновалась из-за возросших рисков всяких хромосомных аномалий и хочу максимально обследоваться, пока срок беременности...
Здравствуйте, чувствительность НИПТ 98%. Но к сожалению, для прерывания беременности в случае выявления хромосомной патологии нужна инвазивная диагностика. Я бы рекомендовала для начала пройти 1 скрининг, а по его результатам определиться с необходимостью НИПТ
Результат нипт
8 ответовЗдравствуйте, не понимаю как может быть такой результат, надо ли делать амниоцентез? Результат нипт стандарт (геномед) : трисомия 21, 18,13 - риск низкий. Трисомия X, моносомия X: >1/100(>1%) - риск выше базового. Была пересдача, 1й раз-риск не определён. Узи 1 скрининг...
Здравствуйте. НИПТ - это скрининговый метод, не диагноз. 100 процентно определить не может хромосомную патологию. Но выявил изменения. Как верно указано, или недостаток Х хромосомы (синдром Шерешевского-Тернера, 45), или синдром трипло-X, XXX. Может быть ситуация, как мозаичная форма моносомии Х в сочетании с трисомией Х. Очная консультация генетика, инвазивная диагностика.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты НИПТ
8 ответовДобрый вечер! Сегодня пришли результаты расширенного НИПТ теста и в результатах обнаружено, что я являюсь носителем гена Муковисцидоза. К слову, с первым ребенком я не делала расширенную панель и спокойно проходила всю беременность. Сейчас охватило чувство тревоги из-за...
Здравствуйте! Да, действительно, изначально необходимо супругу сдать анализ на носительство мутаций в гене CFTR. С этими результатами необходима будет консультация генетика