Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетика фолатного цикла
3 ответаЗдравствуйте. Помогите расшифровать анализ. Ребенку на момент анализа было 2г9м, сейчас 4г. До вчера ставили зрр, зпр, вчера поставили рас. MCM6 CT MTHFR 677 CC MTHFR 1298 AC MTR 2756 AG MTRR 66 AG
Здравствуйте! Ваш вопрос в компетенции у врача-генетика.
Полиморфизм фолатного цикла
10 ответовДобрый день! В декабре проходила протокол ЭКО, подсадки не было из-за риска СГЯ, было 40 фолликулов, 19 яйцеклеток, 10 оплодотворилось, 2 эмбриона 5 суточных, заморозили 1, второй не подошел для заморозки. Сдала на генетику, так как были 2 замершие 10 лет с первым супругом...
Здравствуйте. Мутация в значимом участке гена действительно обнаружена, причём в гомозиготной форме, это вполне может быть причиной Вашего невынашивания в прошлом. Для определения тактики ведения, и необходимой дозы фолатов Вам нужно сдать кровь на гомоцистеин. Фолиевую кислоту Впм однозначно нужно принимать с этапа планирования и до самого конца беременности. Риск онкологии и синдрома Дауна в Вашей ситуации такой же как в популляции, а вот риск дефектов нервной трубки у плода выше, если будете регулярно принимать фолаты в необходимой дозе, этот риск тоже будет низким.
Мутация в обмене фолиевой кислоты
10 ответовЗдравствуйте! У меня, женщина, 50 лет, Обнаружена мутация в обмене фолиевой кислоты. Признаки атаксии есть. Не знаю , нужно ли принимать фолиевую кислоту, в какой форме? Или ее вообще нежелательно принимать? Какова диета должна быть? Также синдром Жильбера
.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, планирую беременность, было двое родов и они успешные , третья беременность замершая. Сдала анализ , выявляна гетерозиготная мутация фактора коагуляции F2-Thr165Met. Назначили лечение Виссел дуэ ф . при положительном мочевом тесте Фраксипарин 0.3. На 5-6неделе...
Эля, здравствутйе. Гетерозиготная мутация F2 относится к так называемым наследственным тромбофилиям низкого риска. На само течение беременности. риск замершей беременности она влияния не оказывает; но умеренно повышает риск тромбозов, в том числе во время беременности. Поэтому её наличие учитывается при подсчете риска тромбозов при беременности. Только сама по себе эта мутация поводом для назначения каких-либо лекарств не является. Значение имеет её сочетание с другими факторами риска тромбозов — возраст более 35 лет, вес женщины, наличие ранее тромбозов у неё или близких кровных родственников в возрасте до 50 лет; вредные привычки (например, курение), выраженное варикозное расширение вен ног, серьёзные сопутствующие заболевания (например, сахарный диабет 1 типа или злокачественные опухоли); многоплодная беременность или количество родов более 3; обезвоживание. В случае наличия нескольких факторов во время беременности может быть показан Клексан. При планировании беременности наличие этой мутации лечения не требует. ВесселДуэФ отношения к этой мутации не имеет, в качестве профилактики тромбозов неэффективен.
Мутация Лейдена и перелеты
2 ответаДобрый день, есть наследственная тромбофилия, гомозиготная мутация Лейдена. В беременность генетику не сдавала, через месяц после родов илеофеморальный тромбоз вен ног, 2020 год. Вопрос можно ли с тромбофилией летать, перелёт 5 часов, всегда в компрессии. Пожизненно Эликвис...
Здравствуйте Если вы принимаете эликвис, то переходить на клексан не нужно. Продолжайте приём в обычном режиме. Обязательно эластическая компрессия. Во время перелёта Обязательно прогулки по салону каждые 1,5-2 часа, сгибание -разгибание в голеностопных суставах периодически, когда сидите, пейте жидкость во время полёта. После приземления активная физическая нагрузка.
Мутация лейдена и беременность
5 ответовВыявлена мутация лейдена . Беременность 27 недель протекает хорошо. Давление не поднимается , отеков нет . Возраст 32 года, беременность первая долгожданная . Самостоятельная. Рост 174 вес сейчас 88.7 . Гематолог выписала для профилактических действий фраксипарин и...
Здравствуйте, оба препарата могут по показаниям применяться во время беременности. Они не обладают тератогенным действием на плод и считаются безопасными. Эти группы препаратов часто назначают беременным и как правило не вызывают каких-либо нарушений и хорошо профилактируют осложнения, которые может вызвать данная мутация ( Тромбозы, Преэклампсии, Задержки роста плода, Отслойки плаценты, Преждевременные роды)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация Лейдена и КОК
4 ответаДобрый день! Доктор назначил прием Ярины для подготовки к ЭКО, но так как у меня мутация Лейдена, то дополнительно Клексан 0,4 каждый день, т.е по итогу 21 день. Анализы у меня в норме. Боюсь побочных эффектов от Клексана, в частности кровотечений, т.к. был опыт с удалением...
Если не в самые обильные дни, то не должен.
Добрый день! Нахожусь на 29 недели беременности, в наличии мутация Лейдена. Возраст 38, вес 82, не курю, давление в норме. Беременность 2-ая, 1-ая прошла без осложнений, закончилась родами в 2014 году. На данный момент антикоагулянты не принимаю, коагулограмма в норме, но...
Здравствуйте, в целом никакой патологии по тромбоэластограмме нет, данное исследование не рекомендовано для контроля у беременных , так как естественным образом у здоровых беременных женщин будет тенденция к гиперкоагуляции. Никакая терапия по данному виду исследования не назначается и не отменяется.
Мутация в гене KRAS
5 ответовМужчина 69 лет.Удалена опухоль мозжечка-метастаз колоректальной аденокарциномы,предположительно в слепой кишке.Стенки купола слепой кишки неравномерно циркулярно утолщены до 2см. мутация в гене KRAS Gly13Asp(G13D). Других мутаций KRAS,BRAF,NRAS,MSI нет. HER2/neu - 2+ Какая...
В вашем случае при удовлетворительеом состоянии нужна будет химия. То что я вам написала влияет на выбор лечение. Если будут выявлены мтс в кости, будет назначен соответствующий препарат. Если в головном мозге возможно добавят лучевую терапию на головной мозг. В вашем случае не хватает полного обследовпния для выбора полной тактики лечения. В любом случае решать будет консилиум врачей.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация лейдена
5 ответовздравствуйте, на 27 неделе обнаружили мутацию лейдена в гетерозиготе, мутация || гена гемостаза не обнаружена. начали немного неметь ноги, появляться вены на икрах, отекать. так же поставлен гсд по результатам гтт ( 5.1 на тощак глюкоза) в семье есть инфаркты и инсульты у...
Виктория, здравствуйте! К факторам высокого риска относят гомозиготные мутации Лейдена и Протромбина. У вас одна гетерозиготная мутация Лейдена, максимально это может прибавлять 1 балл для расчета риска ВТЭО. Для принятия решения о назначении низкомолекулярного гепарина необходимо оценить баллы по шкале. Оцените эту шкалу. https://library.mededtech.ru/rest/documents/anticoagul_vte_ob/img/7.jpg Учитывая наличие гетерозиготной мутации Лейдена и инфаркты и инсульты у близких родственников (к ним должны относится ваша мама и папа) это максимально может давать вам 2 балла. вы не имеете ожирения, не курите, возраст 20 лет, это значит ,что нет дополнительных факторов риска ВТЭО. Назначение НМГ (гепарина) в такой ситуации не требуется. Гепарин необходим не для сохранения беременности, а для профилактики тромбоза женщины во время беременности и/или после родов. Беременность НМГ не сохраняет, а требуется чтобы уберечь от тромбоза беременную женщину. Врач акушер гинеколог принимает решение о назначении гепарина строго по этой шкале баллов, если будет 1-2 балла то гепарин не нужен, если 3 балла, то гепарин нужен с 28 недель, если 4 балла с начала беременности. Варикоз у родственников не учитывается, а у самой беременной женщины только в случае наличие грубых выступающих вен.