Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Непонятный мне результат
1 ответЗдравствуйте. Расшифруйте пожалуйста результат анализа метилентетрагидрофолатредуктазы-гетерозигота, мутация метионинсинтетазы-гетерозигота, полиморфизм фибриногена-патологическая (мутантная) гомозигота, мутация ингибитора активатора плазминогена (pai)1-патологическая...
Здравствуйте, Анна! Генетический тест выявил у вас 2 мутации в гомозиготном состоянии по гену фибриногена и ингибитора активатора плазминогена. Первая мутация предрасполагает к повышенной свертываемости крови, а вторая - к нарушениям разрушения тромбов. Однако - это только предрасположенность, у нас в организме есть много других генов, которые могут компенсировать эти мутации. Вам нужно проверить состояние свертывающей системы - АЧТВ, МНО, фибриноген, Д-димер, антитромбин. Мутации в генах метилтетрагидрофолатредуктазы и метионинсинтетазы находятся в гетерозиготном состоянии, что обычно к клиническим проявлениям не приводит. Но желательно контролировать уровень гомоцистеина и принимать не просто фолиевую кислоту, а метилфолаты (входит в состав Фемибиона).
Беременность с тромбофилией
1 ответЗдравствуйте! У меня мутации генов фолатного цикла, гомозигота в pai-1, положительный волчаночный антикоагулянт. Нужно ли при беременности пить гепарины? Это считается тромбофилией? Спасибо большое !!!
Елена, добрый день. Полиморфизмы генов гемостаза указанные выше НЕ относятся к наследственным тромбофилиям и не требуют терапии, они встречаются в популяции от 10 до 30%, и клинически не значимы. Не требуют дополнительного обследования или лечения.
4-5 лет назад был ушиб колена на футболе забил на лечение и в 24 году решил записаться к травматологу сделал МРТ щас прикрепляю всё. Дата осмотра: 30.07.2024 901001 Дата рождения: 04.02.2006, Возраст: 18 лет Жалобы: на умеренные боли в левом коленном суставе, отек. Анамнез...
Здравствуйте. Учитывая, что последнее МРТ было сделано в 2024 году. Болезнь не стоит на месте, показано повторное МРТ. На основании данных " свежего"МРТ решать о дальнейшем методе лечения.Сейчас показано постоянное ношение ортеза RKN 103/
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Замершая беременность
8 ответовЗдравствуйте. У меня случилась замершая беременность в сроке 9 недель. Сделали выскабливание 28 февраля. Эмбрион на гинетику не отправляли. Спустя месяц я сдала анализы на генетику,все отрицательное,только один плохой: Анализ: Серпин 1(PAI-1) (антагонист тканевого активатора...
Здравствуйте. Ваши вопросы в компетенции гематолога. Найденный вариант относят к полиморфизмам низкого риска. Анализ на АФС сдается два раза через определенный промежуток времени. При двух положительных анализах можно говорить об АФС. Если в анамнезе одна замершая беременность, анамнез не отягощенный, тогда это не повод к специальным обследованиям. Частая причина замирания беременности на раннем сроке- хромосомная патология.
Что значит: ПЛР.Тромбофилия.Ген серпин1.(PAI-1)Антоганист тканевого активатора плазминоген.Гетерозиготное носительство? Это очень опасно, и лечется вообще? И чем это черевато? Разжижающие? И к кому идти?
Добрый день, гетерозиготная мутация в этом гене мало опасна. Было невынашивание беременности? Проверяли другие причины?
Расшифруйте пожалуйста анализы
4 ответаЗдравствуйте,гематолог назначила анализы.В связи с наследственным носительством полиморфизма генов гемостаза F7,F13,PAI-1,ITGA. Нужно ли принимать курантил 25мг 3р/день?Беременность 9 недель
Прием курантила не показан, отечность и сосудистые звёздочки он не убирает.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Получил заключение ревматолога, диагноз :Недифференцированный серонегативный по РФ и АЦЦП полиартрит, HLA-B-27-ассоциированный, активность 0-I ( DAPSA 2), двусторонний сакроилеит I ст, ФК I. Вторичный остеоартрит мелких суставов стоп, кистей, RG стадия I, ФНС I. Подскажите...
Здравствуйте, прогноз отличный, не переживайте.Какие проблемы у вас расскажите по подробнее?Боли в спине ночью есть?Проблемы с кишечником, мочеполовой системой были/есть?Обычно начинают лечение с обычного приёма нпвс.
Беременность. Афс. Показатель PAI
7 ответовДобрый день На текущий день беременность 26 недель Первый анализ на афс сдавала 22.04.2025 (через месяц после операции по внематочной беременности) Результаты: Волчаночный 0,87 (норма меньше 1.2) Антитела к бета-2 гликопротеину Igm 5,92 (норма меньше 5) igg 1,93 (норма...
Здравствуйте, Юля. Из приведенных мутаций значение имеют мутации F2 и F5 — первые две строчки. По результатам этого анализа они не обнаружены — норма. Остальные варианты встречаются очень часто; на кровоток в матке не влияют, риск тромбоза не повышают, причиной замершей беременности не являются. Действий никаких не требуют, опасности не представляют. Оснований для установления диагноза АФС по изложенным данным нет. Клексан назначается при высоком риске тромбозов для их профилактики; риск этот подсчитывается по шкале RCOG. В неё входят, например, возраст более 35 лет, вес женщины (ИМТ более 30), наличие ранее тромбозов у неё или близких кровных родственников в возрасте до 50 лет; вредные привычки (например, курение), выраженное варикозное расширение вен ног, серьёзные сопутствующие заболевания (например, сахарный диабет 1 типа или злокачественные опухоли); многоплодная беременность или количество родов более 3; обезвоживание. Если факторов повышенного риска тромбозов нет — Клексан не показан.
Мутация в Pai 1
6 ответовЗдравствуйте, мне 25 лет , было 5 замерших беременностей, родов не было. Все беременности замирают с 6 до 8 недели. После 2 беременности начала обследование , но явной причины не находили. После последней беременности назначили сдать «генетический риск невынашивания...
Антитела к ХГЧ? В случае неясных причин невынашивания беременности, вам необходимо при наступлении беременности начать антикоагулянтную терапию - клексан 0,4 1 раз в день в течение 1 триместра или всей беременности (если ваш вес от 60 до 90кг)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Невынашивание, тромбофилия
1 ответЗдравствуйте, подскажите, пожалуйста, какое нужно лечение при беременности, учитывая следующие мутации PAI-1 (4G/4G,-/-), MTHFR (C/C, - /-), eNOS(4b/4a,+/-). Высока ли вероятность проявления нежелательных последствий?
Здравствуйте, Алена. Нет, данные результаты ПЦР вполне безопасны, и по ним никакого лечения не назначается. Основные тромбофилические маркеры (F2, F5 я так понял, у Вас не выявлены) Проверьте уровень гомоцистеина, антитромбина III, Д-димера.