Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. В рамках программы ЭКО с ПГТ был получен и перенесен эмбрион с высоким уровнем мозаицизма (моносомия по 15 хромосоме). Наступила беременность, по всем скринингам все в норме, нормальный расширенный НИПТ (с микроделециями, в том числе...
Здравствуйте.
Если пренатальные исследования (НИПТ, амниоцентез) в норме, дополнительные генетические исследования после рождения не нужны. Достаточно стандартного наблюдения и плановых обследований ребёнка.
Добрый день, по результатам узи и биохимии направили на нипт со словами « есть риск синдрома дауна», на основании :
Сердечная деятельность плода: Определяется.
ЧСС плода: 163 уд/мин.
Копчико-теменной размер (KTP): 58.5 мм.
Толщина воротникового пространства (TBП)
1.4...
Добрый день,нипт на ранних сроках показал т21-1:185 и задержка роста( она не подтвердилась )воротничковое пространство 2,5 носовая косточка и всё остальное в норме.Второй скрининг показал увеличение желудочков мозга 10,5 через неделю переделала правый 10,8 левый 7,8...
Здравствуйте, риски рассчитывает программа и если они были низкие, то более вероятно, что все хорошо. Норма боковых желудочков до 10 мм и такое небольшое превышение в норме может наблюдаться, обычно рекомендуется продолжать динамическое наблюдение по узи. Если бы были какие-то хромосомные нарушения, то по узи бы были еще какие-то маркеры хромосомной патологии. Могли бы вы прикрепить к вопросу результаты обследования
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Пожалуйста, успокойте меня уже или окончательно разочаруйте
Беременность на данный момент 23 нед.
Меня всю беременность пугают, начну:
1й скрининг на сроке 11.3 - все ок, нос. кость +, твп норма . кроме высокого риска ЗРП 1:45, начинаю прием каридомагнила
далее...
Добрый день!Вы проходили нипт только на 21 хромосому или еще какие-то аномалии?В таких случаях риск рождения здорового ребенка около 98%,пороки исключили грубые, по 21 хромосоме риск низкий, узи сердца норма.Хромосомный мозаицизм проявил бы себя на узи, так что то,что фетометрия в норме это хорошо.Вероятность мозаицизма очееь маленькая.АППА это особенность сосудов индивидуальная,думают о ее маркере как хромосомной аномалии обычно при плохом узи и нипт.
Кость носовая оценивается на 1 скрининге обычно, а дальше уже смотрят профиль лица.У ребенка может быть просто аккуратный носик.
Добрый день!получила скрининг,на хорошой не надеялась думала нипт делать там риск 50 по сд,это прокол получается. Есть сомнения в лаборатории диалаб в бланке результата не указана носовая кость,звонила им думала пересчитают риск,тк УЗИ хорошее и нос и твп в норме, обещали...
здравствуйте! первая беременность, наступила в результате стимуляции овуляции. мне 20 лет. результаты 1 скрининга хорошие, риски низкие. твп 1,3, носовая кость 2,1 ктр 54 мм. ( приложу результаты всех обследований).
отправили на 2 скрининг. по дпм должно было быть 18,2, в...
Здравствуйте
По данным узи 1 скрининга маркеров хромосомной аномалии не выявлено, пороков развития плода нет. Уровень ХГЧ и белка Papp-a в пределах нормы. Риск хромосомной аномалии низкий.
По данным 2 скрининга маркеров хромосомной аномалии нет. Кость носа соответствует норме, пороков развития плода нет. Анатомия и фотометрия в норме .
Поводов для беспокойства нет.
НИПТ можно сдать для собственного спокойствия, рассматривается к сдаче каждой беременной. НИПТ базовый (13,18 и 21).
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
21 год.
Беременность(13.5 по КТР)
По менструации 12.6.Скрининг был на 12.2 и узи и кровь.
КТР 69мм
ТПВ 1,50 мм
НК визуализируется 1,92 мм
По заключению всё в порядке.
По скринингу крови
ПАПП-2,740 МЕ/Л (0,482 мом)
ХГЧ 104,40 МЕ/Л (2,505 мом)
По рассчётам индивидуальные...
Здравствуйте! Я забеременела в 42 года естественным путем, на 1-м скрининге все показатели были в пределах нормы, кроме Трисомии 18 (результат 1:184), сдала НИПТ развернутый - все риски были низкие, в том числе Трисомия 18 и половые. Я успокоилась и решила, что ребенок должен...
Здравствуйте, Елена! mos -мозаицизм. Это значит, что в организме есть две генетически разные линии клеток.
47,XXY [110] -первая линия(основная). У человека в норме 46 хромосом. Здесь их 47, и есть лишняя X-хромосома. Это классический синдром Клайнфельтера.
48,XXY,+mar [90] - вторая линия(вторая по численности). Здесь 48 хромосом: те же XXY + дополнительный маленький фрагмент, маркерная хромосома (mar).
Это маленькая, дополнительная хромосома, которая не может быть идентифицирована стандартным окрашиванием.
Ничего нельзя утверждать, пока маркер не идентифицируют специальным методом (обычно это хромосомный микроматричный анализ-ХМА).
НИПТ- это скрининг, а не диагноз. Он НЕ выявляет мозаицизм и маркерные хромосомы.
Обычно в такой ситуации делают идентификацию маркера (ХМА). Параллельно детский невролог + кардиолог + уролог + генетик.
Добрый день, прокомментируйте если возможно РЕЗУЛЬТАТЫ. Живу не в России, в Германии - очень сложно, врачи не сильно настроены на помочь и анализы.
Беременность 2, 39 лет, избыточный вес. (до этого 8 лет назад первая беременность закончилась нефропатией и кесарево на 36...
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Конечно я Вас понимаю. Уверена даже, что после УЗИ где-то в глубине души будут переживания. Поэтому Ваша цель - успокоиться, поработать над собой и своими мыслями. Все обязательно будет хорошо - это должно быть лейтмотивом. Плюс малышу совсем не нравится тревожная мама, ему передаётся Ваше беспокойство.
Расслабьтесь и ожидайте. Всегда можно сделать инвазивную диагностику и знать наверняка. Легкой беременности Вам!
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Доьрый день. Уже задавала этот вопрос, но в другом разделе, к сожалению полностью ответ не получила(
Первый скрининг на сроке 12.2. Узи и кровь. По узи всё отлично. Потом через пару дней позвонили из Перинатального, вызвали на консультацию.
Выдали мои результаты крови,...
Здравствуйте! Метод забора крови из пальца мог повлиять на то, что цифры были занижены (процентов на 20-30%), время суток и легкий завтрак вряд ли бы могли на это повлиять. Его снижение ассоциировано с высокими рисками ЗРП и преэклампсии (что вам и высчитал аппарат), для профилактики возникновения назначен Кардиомагнил. Это всего лишь риски, а не 100% диагноз. Главное, что по результатам НИПТ исключены хромосомные аномалии, а по узи - все анатомические структуры имеются, кровотоки не нарушены. Здоровья вам и лёгкого течения беременности!