Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг
45 ответовЗдравствуйте, в 1 триместре делала скрининг . Сказали все хорошо. Только ПЭ. Сейчас сижу в группе мамомочек , у кого тоже пришел хороший скрининг их почему-то отправляют еще сделать НИПТ . Я вот переживаю , может мне тоже надо было сделать? Не кто не куда больше не отправил
Добрый день! По результату биохимического скрининга, ссылаясь на индивидуальные риски, можно говорить, что риски хромосомных аномалий (синдром Эдвардса, Патау, Дауна) - очень низкие. Про низкие риски говорим, когда показатель равен 1:1000;1:1500;1:1800;1:2000 и так далее. По УЗИ малыш развивается соответственно сроку. Никаких маркеров хромосомных аномалий не выявлено: толщина воротникового пространства в норме, носовая косточка визуализируется, пороков развития не обнаружено. Есть высокие риски преэклампсии (повышение ад более 140/90 мм рт ст+ белок в моче более 0,3 г/л, развивается после 20 недель). И в таком случае беременной рекомендовано с профилактической целью прием Кардиомагнила 150 мг в сутки+ препарат кальция 1 грамм в сутки. На НИПТ отправляют женщину в том случае, если риски хромосомных аномалий средние, то есть находятся в диапазоне 1:100-1:1000. Учитывая результат биохимического скрининга и УЗИ, показаний для НИПТ действительно нет
Добрый день! Очень прошу посмотреть результат первого скрининга, по итогам которого направили на НИПТ. Его сдала сегодня, соответственно тк впереди праздники и в целом, очень долго стоит ждать и переживать. Направили тк сказали, что кровь пограничная. Посмотрите, пожалуйста...
Добрый день. У вас нормальные результаты скрининга. В том числе риск хромосомных аномалий расценен как низкий. Если итоговый результат хороший - отдельные показатели уже не оцениваются. Дальнейшей медико-генетической помощи вам не требуется.
Показатели 1 скрининга
3 ответаПодскажите, надо ли мне делать расширенный НИПТ? Смущают низкие показатели ХГЧ и PAPPпо анализам крови при 1-м скрининге, к генетику не отправили почему то, по УЗИ все в норме, переживаю, что возрастная, мне 42, вторая беременность. Большой ли у меня риск хромосомных аномалий?
Здравствуйте. Риск хромосомной патологии у ребенка низкий. Достоверность первого скрининга около 70 %. Достоверность нипт относительно синдрома Дауна 99 %, относительно других хромосомных патологий более 90 %. Есьь риск по возрасту, но комбинированный скрининг норма. Высокий риск преэклампсии Преэклампсия это повышение артериального давления больше 160/100, белок в моче, отёки после 22 недель беременности А качестве профилактики Преэклампсии рекомендую приём ацетилсалициловой кислоты 75-150мг в сутки с 12 по 36 неделю беременности. Это значительно снижает риски позднего гестоза.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риск трисомии 21
10 ответовДобрый день, по 1 узи риск трисомии 21 1:779, НК визуализируется. По 2 узи НК 4,3 мм. Все остальные показатели в норме по всем узи, кровь так же в норме. Генетик настойчиво отправляла сделать НИПТ в определенную лабораторию. Есть ли повод для беспокойства?
Вообще норма на вашем сроке от 2мм до 4,2мм- у вас даже чуть боьше, но могут быть погрешность измерения. Странно, что на первом узи в 13недель не измерили носовую кость. Так же по биохимическом скринингу не обнаружено хромосомных аномалий. Синдром Дауна это не только аномалии развития носовой кости, но ещё и другие патологии, не бывает только 1 изменения.
Короткая кость носа в 30 недель
4 ответаВ 30 недель приехали на скрининг , сказали носик 8,6мм , меньше положенного , никаких отклонений в других органах нет , сказала это скорее всего особенность носа , по первым двум скринингам все хорошо, кровь в первом скрининге показала минимальные риски , нос соответствовал...
Здравствуйте. Нет, смысла нет, носовая кость оценивается только на первом скрининге и рассчитываются риски, если по первому скринингу всё в порядке, то просто ребёнок курносый, у вас всё хорошо
Здравствуйте! Сегодня проходила первый скрининг на сроке 11 недель 5 дней. Узи показало, что все показатели в норме, кроме толщины воротникового пространства. Он составил 2,44мм. Узист рекомендовал сделать НИПТ. Подскажите, правда ли у меня сильно завышен этот показатель? По...
Здравствуйте, прикрепите, пожалуйста, протокол
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром дауна
12 ответовДобрый день. На втором скрининге в 20 недель обнаружили кисты сосудистых сплетений и говорят маленький нос сниженной эхогенности. Сказали это признаки дауна. Сдала нипт,но его долго ждать. Первый скрининг хороший ,риск по 21 хромосоме 1 из 371 Очень переживаю ,хочется...
Здравствуйте, Ольга! Если на первом скрининге носовая кость определялась, учитывая низкий риск высчитаныц по результатам маленькая носовая кость на 2 скрининге это не признак синдрома дауна. Вероятно у малыша просто будет маленький носик. Кисты это не маркер хросомной аномалии, это признак незрелости головного мозга, рассасываются самостоятельно в 24-26 недел. Поэтому не волнуйтесь, спокойно ожидайте результата нипт.
Мутация в гене фенилкетонурия
2 ответаДобрый день, делала нипт расширенную панель. У ребёнка все риски низкие, а у меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии rs5030858 в гене РАН. Насколько это страшно? Какой анализ правильно сдать мужу? В геномед толком не могут подсказать какой именно...
Здравствуйте. В такой ситуации действительно рекомендуют обследование мужа, обследование гене РАН, в геномеде есть анализ - Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене PAH (25 шт.), оптимально будет сдать его. Прицельно R408W. Если у мужа нет никаких мутаций, то поводов для переживаний нет.
Подозрения на синдром дауна
6 ответовДобрый день. Подскажите пожалуйста делают ли тест на синдром дауна в роддома и мог ли бы ошибиться в роддоме по внешним признакам. Все скрининги и НИПТ были в порядке. В беременность не было признаков. Однако сейчас начала переживать, глядя на малышку. Беспокоит нос и глаза.
Здравствуйте Тест на синдром Дауна в роддоме не делают, поэтому по внешним признакам новорождённого там действительно можно ошибиться, многие черты вроде носа и глаз у младенцев бывают разными и неспецифичными. Поскольку ваши скрининги и НИПТ были в порядке (а это очень точный анализ), вероятность синдрома Дауна крайне мала. Если тревога не проходит, лучше спокойно показать малышку педиатру или генетику, но скорее всего всё в норме. По фото ничего в пользу синдрома не вижу.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сыпь у новорожденного
14 ответовЗдравствуйте. Новорождённая девочка, двойня, возраст ~2 недели. Вес при рождении 2940 г, сейчас ~3100 г, прибавка есть. Ситуация: Вчера вечером кожа была чистая, утром после сна заметила выраженную сыпь по телу (спина, бёдра, затем лицо и шея). Сыпь мелкая,...
Здравствуйте Понимаю Ваше беспокойство По описанию, можно предположить наличие физиологические акне, появляются в течение 2-6 первых недель жизни. Вызваны они стимуляцией сальных желез материнскими и эндогенными гормонами андрогенами. Локализация обычно-это лицо, шея, грудь, иногда могут распространятся и по всему телу. Прикрепите пожалуйста фотографии