Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Приветствую, ребенку 3 года , проводили генетическое исследования. Пришел результат. Помогите разобрать на сколько это серьезно и что делать дальше нам. -Исследованы экзоны 02-07 гена SERPINA1. В экзоне 05 выявлен нуклеотидный вариант с . 1096G> А (chr14:94378610C>T,...
Здравствуйте! По результатам генетического исследования у вашего ребенка выявлен нуклеотидный вариант c.1096G>A (p.E366K) в гене SERPINA1 в гомозиготном состоянии. Этот вариант относится к категории вероятно патогенных и ассоциируется с наследственным заболеванием — альфа-1-антитрипсиновой недостаточностью (OMIM #613490). Ген SERPINA1 кодирует белок альфа-1-антитрипсин (А1АТ), который играет важную роль в защите тканей организма, в частности печени и легких, от повреждения ферментами. Вариант p.E366K известен как один из наиболее частых и клинически значимых вариантов, приводящих к снижению функции альфа-1-антитрипсина. Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для развития заболевания необходимо иметь два патологических варианта (один от каждого родителя- то есть один такой вариант унаследован от мамы и такой же унаследован от папы) в гене SERPINA1 Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность может проявляться поражением печени (повышение печеночных ферментов, гепатит) и легких (эмфизема) в разном возрасте. У вашего ребенка в прошлом отмечалось повышение печеночных ферментов (АЛТ, АСТ), что может быть связано с влиянием данного генетического варианта. Рекомендации 1. Обратитесь к педиатру и гепатологу для оценки состояния печени и назначения необходимого обследования. 2. Регулярно контролируйте печеночные пробы (АЛТ, АСТ, билирубин) и уровень альфа-1-антитрипсина в крови. 3. Избегайте факторов, которые могут дополнительно нагрузить печень (лекарства с гепатотоксическим эффектом, инфекции, токсические вещества, табакокурение рядом с ребенком).
Прописать лечение
33 ответаЗдравствуйте, добрые люди! Я уже обращался к вам -18.12.2023.(Вопрос №1759209) И вот снова прошу вашего совета. Коротко себе: 71 год. АДПЖ-2 стадии.Два раза в год провожу курсы: ПЕРМИКСОН + свечи Витапрост –форте.И омник-пожизненно.Может он перестал работать? ...
На Apteka.ru
Лейкоциты повышены при ковиде
30 ответовДобрый день! Мама (72г) болеет короновирусом (подтвержден 9.10). Начиналось все с верхних дыхательных путей(насморк, кашель). Температуры не было. Принимала помимо постоянных(Глюкофаж, Амлодипин, Теветен 600, Кардиомагнил) АЦЦ, комплекс витаминов, обильное питье. ...
Здравствуйте, да, по крови есть признаки бактериальной инфекции, стои начать антибиотик.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Что это может быть?
3 ответадве недели назад у меня появилась одышка, ранее уже такое было. обычно проходило само или после диспансеризации мне прописывали фенибут, он помогал. спустя неделю (неделю назад), вечером у меня случился приступ паники, головокружение, было ощущение что сейчас случится...
Здравствуйте. Помню ваш вопрос ранее. Скажите пожалуйста, у вас в хронических заболеваниях указан функциональный гиперкортицизм, вы сосите на учёте у эндокринолога? Принимаете какие либо препараты? Пр описаным вами симптомам и данным нет признаков злокачественного процесса. Имеется повышенние АД, которое требует консультации кардиолога. После холтера проходили осмотр у кардиолога?
Что это может быть? НЭО с метастазами?
10 ответовдве недели назад у меня появилась одышка, ранее уже такое было. обычно проходило само или после диспансеризации мне прописывали фенибут, он помогал. спустя неделю (неделю назад), вечером у меня случился приступ паники, головокружение, было ощущение что сейчас случится...
Здравствуйте! Посмотрела ваши анализы, со стороны эндокринной системы проблем нет Гормоны в норме Пролактин повышен немного, лечение не требуется, на фоне стресс он может повышаться. кортизол это гормон стресса , он повышается на фоне стресса , главное что он не снижен Лечение и наблюдение у невролога , психотерапевта
Частое мочеиспускание
1 ответЗдравствуйте. Два месяца мучает частое мочеиспускание. Без болей, без резей, только частота. Пошла к терапевту, сдала общий анализ мочи, нашли воспаление, терапевт сказал, что это цистит. Назначал амоксиклав по 1 т два раза в день, 3 раза в день брал, уролесан 8 капель 3р в...
Здравствуйте. Вы с чем-то связываете появление данных симптомов? Ночью сколько раз встаёте? При сдаче анализа мочи на бак.посев вы прикоывали влагалище тампоном, чтобы оттуда ничего не попало в мочу,и собирали ли вы мочу, не прикасаясь кожи к краю контейнера? Часто при неправильном сборе анализа мочи бывают бактерии. Если собирали неправильно, пересдайте ещё раз. При диабете вы бы пили много воды, а пьёте за сутки не так уж и много. Скорее всего необходимо назначить препараты для того, чтобы успокоить мочевой пузырь. То, что вы описываете, похоже на Гиперактивность мочевого пузыря. В таком случае можно Везикар 5 мг для начала, попробовать 1 мес, но накопительный эффект 3 мес. Далее можно смотреть по ситуации. Если лучше, симптомы прошли, можно попробовать отменить препарат. Но есть противопоказания к приёму препарата - это глаукома. При приёме может быть сухость слизистых.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Образование ЛП
11 ответовБеспокоил сильный кашель. Была сделана флюорография, на которой было выявлено новообразование в сердце. Далее сделали эхо кг. Вот его результаты: - Было выявлено объёмное образование в левом предсердии (ЛП), требуется дифференциальная диагностика с тромбом, миксомой или...
Здравствуйте Ознакомилась с вашим вопросом. В данной ситуации необходимо исключить наличие миксомы. В плановом порядке рекомендуется узи сердца в кардиодиологическом центре. При необходимости решение об оперативном вмешательстве. Буду рада вам помочь обращайтесь
Детский гастроэнтеролог сказал нужна консультация инфекциониста. Жалобы: частый стул у ребёнка 4.5 месяца. С 14 числа ( больше 10 дней) сначала списывались учащение стула на прорезывание зуба, сначала стул был 4 раза с большими промежутками. Обычной консистенции. Потом...
Здравствуйте! Согласна с педиатром, продолжить прием пробиотиков. Если нет лактозной недостаточности подойдет Пробифор
Результат энцефалограммы
18 ответовЗдравствуйте подскажите пожалуйста по результатам энцефалограммы. Делала ее по тому что упала в обморок. Насколько серьёзны эти изменения, куда бежать лечить ФИО пациента: Тинтунен Мария Сергеевна Возраст: 14.07.1983 Диагноз: обследование Дата: 19.03.2021 Время:...
Здравствуйте, МРТ головного мозга не делали?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка ээг
1 ответРасшифровка ээг. все ли в пределах нормы или нет?. Делали дочери 4 года диагноз зрр. Принимаемые препараты без противосудорожных, Проведен утренний видео-ЭЭГ-мониторинг в течение 1 часа 04 мин, в состоянии пассивного бодрствования, активного бодрствования, утреннего сна с...
Здравствуйте. Исследование ЭЭГ может подтвердить или опровергнуть диагноз эпилепсии. В данном заключении эпилептиформной активности не зарегистрировано. В таких случаях рекомендованы занятия с логопедом не реже 2 раз в неделю.