Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, первая беременность 20 недель. На втором скрининге размер мозжечка у ребенка показал 18,7 мм , врач узи поставил подозрение на ВПР отправил на нейросонографию и амниоцентез. На нейросонографии размер мозжечка померяли 17,4. На узи перед амниоцентезом уже в 21...
В вопросе непонятно написано, сдали ли Вы его или нет. Если сдали и результат хороший, то далее динамику отслеживать по узи
мне 38 лет, мужу 45. есть дети от прошлых браков, все здоровые. после консультации генетика риски болезни эдвардса 1 к 68. срочно назначен амниоцентез. пока сдала анализы для проведения процедуры. насколько все плохо? есть ли шансы родить здорового ребенка? очень желанный...
Обращайтесь! Мы стараемся помочь
Результат нипт
8 ответовЗдравствуйте, не понимаю как может быть такой результат, надо ли делать амниоцентез? Результат нипт стандарт (геномед) : трисомия 21, 18,13 - риск низкий. Трисомия X, моносомия X: >1/100(>1%) - риск выше базового. Была пересдача, 1й раз-риск не определён. Узи 1 скрининг...
Здравствуйте. НИПТ - это скрининговый метод, не диагноз. 100 процентно определить не может хромосомную патологию. Но выявил изменения. Как верно указано, или недостаток Х хромосомы (синдром Шерешевского-Тернера, 45), или синдром трипло-X, XXX. Может быть ситуация, как мозаичная форма моносомии Х в сочетании с трисомией Х. Очная консультация генетика, инвазивная диагностика.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риски по триссомии
15 ответовЗдравствуйте. Позвонила вчера гинеколог и сказала, что пришел анализ, по которому высокие риски по триссомии и выдала направление к генетику. Но прием очень не скоро, аж на 18 мая. Мне 43 года, жду 5 ребёнка, 16,1 недель по УЗИ, по месячным 15,6. Хотела сегодня поехать сдать...
Елена, добрый день. Обычно, риски, которые ниже 1:100, но выше, чем 1:1000, расценивают как промежуточные. Как правило, при похожих результатах достаточно выполнить НИПТ. Если будет спорный результат, то рассмотреть амниоцентез, конечно
Второй скрининг всп?
5 ответовЗдравствуйте. Я сейчас в положении на сроке 20+1. Проходила первый скрининг всё было хорошо. На этой неделе прошла второй скрининг два узость сперва поставили аномалию Эбштейна, направили к заведующей УЗИ. Она все диагнозы сняла, но написала что у плода сердце смещено влево м...
Здравствуйте! Иными словами желудочки расположены на противоположной стороне от предсердие при этом кровь перекрешивается. Точно вам конечно скажут кардиологи
Кислородный баллон при беременности
9 ответовДобрый день. Нигде не могу найти ответ на свой вопрос- можно ли пользоваться кислородным баллоном при беременности. Проблема в том, что я не дышу нормально с начала беременности и постоянно капаю капли. Сейчас идет задержка развития плода. Будет амниоцентез + у меня толстая...
попробуйте сходить еще к другому лор-врачу.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Плохое УЗИ и результат анализа НИПТ
40 ответовЗдравствуйте, были на первом скрининге, УЗИ плохое, нет носовой кости, с головным мозгом что-то, сердце не в порядке. Потом сделали ещё 4 УЗИ у других специалистов, тоже самое. Сдали НИПТ, результат плохой, прикреплю фото УЗИ и результата НИПТа. Подскажите пожалуйста, как...
Здравствуйте, синдром Эдварда - это генетическое заболевание, в большинстве случаев детки не доживают до годовалого возраста, конечно же, все же в таких случаях требуется консультация генетика. НИПТ дает 99% вероятности. К сожалению, в таком случае обычно рекомендуют прерывание беременности, при наличии патологии и по УЗИ и подтверждение НИПТ оставляет мало шансов на ошибку и мало вероятности на благоприятный исход
Добрый вечер! 04.08.25г В 13нед и 4дн проведен первый скрининг, по УЗИ поставили срок 14нед и 2 дн, взяли кровь на анализ, но врач сказала что немного позновато брать кровь и анализ могут не сделать либо будет слегка некорректен (размеры были больше и указали предельно...
Здравствуйте, разница до 14 дней в размерах может наблюдаться. В подобных ситуациях обычно рекомендуют повторное проведение узи на экспертном аппарате. По узи не определяется каких либо маркеров хромосомной патологии дополнительно? В подобных ситуациях возможно проведение НИПТ, его точность до 95-98 процентов.
Здравствуйте ,скажите пожалуйста, показал бы анализ амниоцентеза плода ,на генетические заболевание нейрофиброматоз? Сдавала этот анализ по риску на трисомию 21, или лаборатория смотрит целенаправленно по риску? Кариотип в норме
Здравствуйте, Екатерина. Нет, не показал. Пренатальная диагностика на генетические заболевания эффективна только в том случае, если мы знаем что искать. На уровне стандартного цитогенетического исследования такие нарушения не выявить.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Делать ли амниоцентез 20 недель ?
5 ответовЗдравствуйте! Помогите пожалуйста! 39 лет был высокий риск на первом скрининге СД 1:74 гипоплазия , возраст родителей 35+ ТВП 1,5 ЧСС 161 уд/мин Биохимия хгч 1.098 MoM PAPP-A 0.722 МоМ. Сделали нипт все риски низкие . Сделали 2 ое узи в 19, 5 неделт все хорошо НС в норме...
Здравствуйте, Лилия! Понимаю ваше волнение. Самым точным методом исследования ДНК плода действительно является амниоцентез,так как в рамках этого исследования анализируются непосредственно слущенные клетки кожи малыша, НИПТ же анализирует ДНК плаценты. Тем не менее НИПТ показывает очень высокую точность в диагностике трисомии 21 хромосомы. Учитывая, что малыш отлично развивается, не регистрируются пороки развития, маркеры хромосомных аномалий, нарушение кровотока в артериях пуповины, а также хороший результат НИПТ, строгой необходимости в амниоцентезе я не вижу. Конечно риск плацентарного мозаицизма существует,но в вашей ситуации не превышает 1%. Лёгкой вам беременности и здорового малыша!💖