Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации генов F5
3 ответаДобрый день. Мне 36 лет, в декабре была потеря беременности на 6 неделе. Пошла обследования, все анализы в пределах нормы, только найдена мутация Гена F5. Наследственность не отягощена, никаких проблем с кровью нет. Много лет принимала контрацептивы. Один врач настаивает на...
Здравствуйте, по приложенным анализам нет изменений, которые могут влиять на невынашивания беременности. Гетерозиготная мутация F5 не является тромбофилией высокого риска. Соответственно , это не причина неудачи беременности и не требует специальной подготовки кроме обычных стандартных мер ( фолаты, витамин Д, омега 3). Необходимо исключить патологию эндометрия, функцию щитовидной железы, проверить ферритин, сдать спермограмму супругу.
Наличие мутаций MSI, NRAS
5 ответовДобрый вечер! У мамы (59 лет) обнаружили аденокарциному нижнеампулярного отдела прямой кишки G2, T3cN1M0 MRF-, EMVI+. Из-за низкого расположения опухоли, операция в данный момент невозможна. Направили стекла на анализ ИГХ выявление мутаций MSI, KRAS, NRAS, BRAF, HER2. По...
Здоровья Вашей маме!
Гинеколог назначил Клайру для лечения эндометриоза, сдала тест на тромбодинамику, там есть отклонения. Ранее сдавала анализ на мутации, по невынашивание. Можно ли принимать Клайру, если есть мутации генах и отклонения в тромбодинамике?
Здравствуйте! При назначении Клайры не учитывают показатели тромбодинамики. Данных в пользу генетической тромбофилии нет, так как гены F2 и F5 в норме. Остальные полиморфизмы не влияют на риск тромбозов. Учитывая показатели этих конкретных анализов назначение Клайры не противопоказано.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации системы гемостаза
5 ответовЗдравствуйте!Планирую криоперенос эмбриона(трубный фактор, 2 внематочных). Было 2 подсадки в свежем протоколе, 1 из них без прикрепления, 2-я бХб беременность...Сдала мутации. по ним репродуктолог сказала"ничего страшного", можно посмотреть тромбодинамику(она идеальная).Но я...
Здравствуйте, Елена. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера действительно нет. Внимания заслуживают лишь маркеры фолатного цикла. Но, учитывая отличный уровень гомоцистеина и эти мутации никакой угрозы не несут. Проверял гинеколог другие тромбофилические маркеры: уровень антитромбина III, протеина С, S? Исключали АФС (волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипинам, бета2-гликопротеину)?
Глиоз + Гомоцистеин + Мутации MTHFR
23 ответаДобрый день прошу уточнить по приему и дозировке метил-фолатов и продолжительности приёма (пожизненно или нет) во вложении результаты анализов и МРТ симптомы: появился отдаленный звон в ушах, пару раз в год кровотечения из носа перенесенный болезни: язва двенадцатиперстной...
Сейчас Вы уже пьете 1 мг активного В12, но по анализам у вас его всё равно мало (271). Вывод , переходите на метилкобаламин в виде спрея в рот или таблеток под язык( Метилкобаламин 1000–2000 мкг)+ продолжить Метилфолат 1000 мкг. Ну и как писала выше 2-3 мес, затем контроль анализов и переход на профилактику : Метилфолат 400 мкг + Метилкобаламин 500 мкг под язык ежедневно или через день . Если будет лишнее оно просто выйдет и всё.
Добрый вечер,4 года назад была замершая беременность, после сдала анализы,выявили Мутации FGB, MTHR(rs1801131),F5, возможно ли выносить беременность в 40 лет с такими анализами,есть ли риски?
Анна, здравствуйте. Указанные мутации не влияют на возникновение и вынашивание беременности, не повышают риск тромбоза и невынашивания. Опасности они не представляют, действий никаких сами по себе не требуют.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
2 эко, 3 крио пролет. Бесплодие неясного генеза. Давно делала такой анализ, могли эти мутации влиять на имплантацию?
Добрый день, Тамара! По результатам исследований значимые генетические мутации исключены , а это Мутации факторов FII и FV . Остальные встречаются до 80% случаев и не имеют клинического значения Соответственно мутации имеющиеся не влияют на имплантации и вынашивание ребенка Но у Вас есть один маркер Антифосфолипидного синдрома Антитела к бета - 2 гликопротеину Но титр меньше 40, соответственно тоже не учитывается Кроме того есть антитела к кардиолипину ( Вы сдали суммарные, надо было отдельные) И волчаноный антикоагулянт Надо из сдать на фоне полного здоровья после 2 мес после попытки ЭКО Антитела к кардиолипину lgM и lgG ( НЕ суммарные) Антитела к бета -2 гликопротеину lgM и lgG ( НЕ суммарные) Волчаночный антикоагулянт
Добрый день, жён 40 лет, и муж 54 года. Какие анализы генетические на совместимость и на мутации генов необходимо пройти? Есть наследственные факторы и предрасположенность: бронх.астма, неврологические-полинейропатия, ожирение, суставные- артроз, также со стороны м. по роду...
Здравствуйте! Для исключения сбалансированных перестроек хромосом - анализ крови на кариотип, для определения носительства наиболее часто встречающихся мутации - скрининг на наследственные заболевания "Расширенный" или "Экспертный"
Просьба расшифровать анализ на генетические мутации. Насколько велика вероятность того, что ребенок или не родится, или родится с отклонениями? Я сейчас нахожусь на 8 неделе беременности. Так же прикладываю результат коагулограммы.
У вас незначительный полиформиз генов гомеостаза. Необходимо постоянно наблюдаться и сдавать коагулограмму.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации фолатного цикла
2 ответаЗдравствуйте. Сдавала анализы на мутации фолатного цикла. Планируем с мужем беременность. Год назад была замершая беременность на сроке 6 недель. Во время беременности при очередной сдаче анализов медсестры постоянно говорили, что у меня какая-то густоватая кровь. Скажите...
Анастасия, здравствуйте! По вашему анализу у вас все хорошо, наследственных тромбофилий не выявлено, выявленные полиморфизмы являются нормальными вариантами генов, никакого лечения не требуют. По поводу замершей беременности можно исключить АФС: сдать волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину (IgM и IgG отдельно), хотя прямых показаний для назначения этих анализов у вас на данный момент у вас нет. Если АФС будет исключен, то потеря беременности со свёртывающей системой крови связи не имеет. Дополнительно полезно будет проверить уровень ферритина, ТТГ, Т4 своб, АТ к ТПО.