Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подтверждение диагноза
6 ответовДобрый день. По генетическому анализу крови было обнаружено соматическая мутация V617F в 14 экзоне гена JAK2.Аллельная нагрузка 8,85% обязательно ли делать стернальную пункцию косного мозга для подтверждения анализа?
Здравствуйте, Елена. Стернальная пункция (цитологическое исследование костного мозга) не обязательно, но необходимо проведение трепанобиопсии подвздошной кости для проведения гистологического подтверждения диагноза (уточнение формы миелопролиферативного заболевания)
Результаты анализов
4 ответаУ сына в феврале обнаружили тромб подключичной вены, прошел лечение тромб растворился , здали анализы на генетику педиатр ставит диагнозмутацию Гена фактора Лейдена, гематолога у нас нет . Проконсультируйте нас пожайлуста
Здравствуйте, Дарья По результатам генетического анализа выявлена гетерозиготная мутация F5 (G/A), которая относится к тромбофилии низкого риска. Наличие этой мутации в дальнейшем будет учитываться при планировании оперативных вмешательств.
Плохо переношу статины
5 ответовЗдравствуйте! мне 64 года, атеросклероз сонной артерии 30%, холестерин 6,8, ЛПНП 3,8, ЛпВП 2,03, триглицериды 0,77(без статинов). Прописали левазо 4 мг, начинаю пить и приходит слабость ( я и так худая: рост 159 см, вес 54 кг, хотя гипотериоз, принимаю 100 мг...
Здравствуйте. Замените статины на эзетемиб 10 мг в день. Армалипид 1 таб в день или красный дрожжевой рис добавьте в рацион для уменьшения холестерина. Через 1 мес - контроль липидограммы, АЛТ, АСТ. Цели снижения ЛПНП - менее 1.4. Соблюдайте средиземноморскую диету, увеличьте физическую нагрузку, контролируйте вес и вредные привычки. При сохранении дислипидемии- консультация липидолога для решения вопроса о приеме пралуэнт или инклизиран. Желаю вам здоровья. Спрашивайте, если остались вопросы.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нашли Жильбера что делать
9 ответовЗдравствуйте в два раза завышен билирубин прямой, общий, обратный, сдал на Жильбера , нашли гомозиготную мутацию гена. Я почитал ,что это не лечится. Что делать , к кому обратиться ? 20 лет мужчина.
Прикрепите б/х анализ крови. Вы выполняли УЗИ печени? Рекомендую пройти полностью УЗИ брюшной полости (в том числе УЗИ печени), обращаться с таким заболеванием нужно к гастроэнтерологу.
Здравствуйте. Сдавала анализ на мутации гена cyp21a2. По результатам мутаций не выявлено. А в I2G мутации обнаружен А/А генотип. Скажите, пожалуйста, за что этот генотип отвечает. Очень интересно. Спасибо
Здравствуйте, Алла, прикрепите сам бланк анализа
Низкий ферритин
1 ответУ меня высокий гемоглобин 145-150, ферритин 30 (первый раз сдавала) - что это значит и что с этим делать? P.S. у меня аденома надпочечника на фоне наследственной мутации гена CYR21
Здравствуйте, Екатерина. Нормальный уровень гемоглобина у женщин до 160, так что 150 это не повышенный гемоглобин. Ферритин 30 является нижней границей нормы, в таких ситуациях с лечащим врачом обсуждается назначение препаратов железа в профилактических дозах, например тардиферон или сорбифер по 1 таблетке через день, перед едой, 2-3 месяца с последующим контролем ферритина.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Не получается зачать
3 ответаСдали анализы на исследование полиморфизма гена рецептора андоргенов- GaGn. - результат n-18. Ингибин-В 126,0 Анализы на гормоны( тестостерон 0,18 Fsh 1,04 Lh 1,3 Тестостерон свободный 1,86 Кариотип 46 ху
Вы спермограмму сдавали с морфологией по Крюгеру??? Мар-тест? И с тестостероном мне совсем не ясно! Перепроверьте результат и единицы измерений!
Болезнь штрюмпеля
1 ответЗдравствуйте, у ребёнка 12 лет под подозрением болезнь штрюмпеля, помогите расшифровать анализ. Анализ наличия экзона SMN1 - обнаружено, SMH 2 - обнаружено. Делеция экзона 7 гена SMN 1 в гомозиготном состоянии не обнаружено.
Добрый день, Виктория! Результаты данного анализа говорят о том , что у ребёнка исключена спинальная мышечная атрофия.
Прием иматиниба
6 ответовУ меня ХМЛ. Принимаю Иматиниб 600 мг. Очень мучает анемия. Гемоглобин 97, показатели эритроцитов гематокриьа очень ниже референтных значений. Лейкоциты 4. Экспрессия химерного Гена 0,1. Можно ли принимать по 500 мг.?
Здравствуйте! Ингибиторы тирозинкиназы -Иматиниб может вызывать развитие анемии и называется это гематологической токсичностью. Но у анемии очень много и других причин . Поэтому для начала рекомендуется для начала исключить другие виды . Ферритин , коэффициент насыщения трансеферрина железом , витамин В12 и В9 сдавали ? Если есть возможность, приложите анализы
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация Kit
13 ответовПри исследовании полученных образцов ДНК не выявлено активирующих мутаций в 9, 11, 13 и 17 экзонах гена c-KIT (NM_001093772). Что это означает?Недавно была удалена гист,на желудке. Антральный отдел.
Здравствуйте Прикрепите к вопросу результат гистологического исследования послеоперационного материала. Делали ли вам КТ брюшной полости с контрастом??? С учетом что опухоль сама по себе редкая и генетический анализ редкий вам стоит взять направление 057у и обратиться за очной консультацией в москву в нминц им. Н.Н. Блохина. Обычно при данных типах опухоли после операции назначают лекарственное лечение, но с учетом вашего генетического анализа оно вам не подходит. Возможно потребуется повтор анализа (для уточнения правильности)+дополнение исследованмя мутации PDGFRA