Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Неонатальный 17-гидроксипрогестерон
7 ответовДобрый день! 4 дня назад на сроке 39,6 недель родился мальчик весом 3700, рост 53 см. В роддоме сделали «пяточный» тест. Просьба помочь расшифровать результаты. Особенно 17-гидроксипрогестерон, не указаны референтные значения.
Здравствуйте. Приложите, пожалуйста, результаты обследования. При отклонении каких-либо показателей от нормы информацию передают в детскую поликлинику, куда прикреплён малыш по месту жительства или по звонку передают информацию сразу родителям и приглашают на повторную сдачу анализов.
УЗИ 1 скрининг и анализ на аномалии
7 ответовСейчас 14 недель. Делала скрининг ровно в 12. Пришли результаты. Врач отправил к генетику , сказав, что имеются небольшие отклонения сывороточных маркеров. Что это значит? Беременность первая. Два раза уже лежала на сохранении, была отслойка небольшая. Отрицательный резус...
Здравствуйте! На основании прикрепленных документов, можно сделать вывод о том, что все риски достаточно низкие. Низкими считается все, что меньше 1:100 (например, 1:101, 1:102 и т.д.) Может что-то не понравилось доктору по УЗИ?
Здравствуйте, 02.08.2024 делала узи в платной клинике потому что болел живот и поясница, не могла дождаться записи на узи в женской консультации 05.08.2024 тоесть через три дня, пошла на узи в женскую консультацию, врач сказал, что уже 11 недель и 2 дня и можно сделать...
Здравствуйте, скорее всего это погрешность аппарата.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз у ребенка.
5 ответовЗдравствуйте. Сдали анализ в Москве на «поиск мутаций в гене CFTR”. Результат - мутации: f508del в гетерозиготном состоянии и dele2,3 тоже в гетерозиготном состоянии. Я знаю, что есть еще гомозиготное состояние и мне интересно, в чем отличие? Будет ли это влиять на скорость...
Добрый день. Муковисцедоз это аутосомно- рецидивное заболевание- то есть должен быть гомозигонен по данным мутациям. Вероятнее всего будут некоторые отклонения- мокрота более густая при бронхолегочных болезнях, чаще будет страдать ими, возможно нарушения репродуктивной функции. Если у его второй половинки когда то будет такая же анамалия велика вероятность рождения ребенка с тяжелой формой муковисцедоза. Данный набор генов имеет 5%жителей Земли. Он является насиьелем Гена муковисцедоза- но полноценной болезни не разовьется
Пневмония, муковисцидоз, туберкулез?
25 ответовДочь (2 года) с 22.05.26 появилась заложенность носа, редкий кашель, небольшая температура до 37.3 24.05.26 симптомы сохранялись, появились хрипы во время сна и я вызывала скорую помощь и нас госпитализировали в больницу. В больнице у неё на рентгене выявили двухстороннюю...
Добрый день! Ознакомилась с выпиской Уточните некоторые моменты: 1) Есть ли в семье аллергики (кровные родственники ребенка) - астма, аллергический ринит, крапивницы и тд 2) Есть/был у ребенка атопический дерматит 3) Уточните по поводу вакцинации - индивидуальные сроки или каких то вакцин нет? 4) Кроме пневмоний, какие то были бактериальные инфекции у ребенка - отит гнойный, стрептодермия, импетиго (гнойничковое заболевание кожи) 5) Посещает ли ребёнок детский сад или может есть другие дети в семье, которые ходят в сад/школу По поводу туберкулеза - ежегодно проводится скрининг (р. Манту) для выявления туберкулеза + обструкция для туберкулеза не характерна По поводу муковисцидоза - действительно регулярно появляются при скрининге ложноположительные результаты - пройденных вами обследований достаточно для его исключения Поэтому стоит разбираться с причинами такой выраженной обструкции - инфекция, индивидуальная особенность строения бронхов или все же аллергокомпонент
Расшифровка анализа муковисцидоз
2 ответаРасшифруйте пожалуйста подробнее анализ по поводу заболевания муковисцидоза. Что ждать, как будет протекать ,какая форма лёгкая ,тяжёлая, средне тяж. Класс мутации?
Здравствуйте, Александра. Желательно переадресовать вопрос врачу- генетику. Вероятнее выявленная мутация относится к II классу мутаций при муковисцидозе, белок CFTR, так как нарушен ген F508del. При этом происходит нарушение формирования вторичной и третичной структуры синтезированного белка, и он не достигает мембраны клетки, где должен находиться, а распадается по пути к ней, в цитоплазме. В таких случаях для лечения используется таргетная терапия с 2-х лет, а именно тройная комбинация Элексакафтор/Тезакафтор/Ивакафтор.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Беременность 24 недели, Делала скрининг 2 триместра, сказали, что все в норме, но УЗДГ кровотока левой маточной артерии нарушено, 20 октября я пересдала УЗДГ, и сказали, что все равно есть нарушение левого кровотока. От нервов, у врача не уточнила, опасно ли это...
Здравствуйте Основное последствие, которое может быть при нарушение кровотоков - это синдром задержки роста плода. Когда малыш отстает по своим размерам от акушерского срока. Сейчас у Вас все хорошо. Препаратов, которые бы улучшили кровоток, не существует на данный момент. Некоторые врачи назначают актовегин, курантил, но доказанного эффекта у них нет. Вам показан контроль УЗИ + УЗДГ 1 раз в 3-4недели. После 32недель - КТГ. Старайтесь больше отдыхать, гулять, и высыпаться. И меньше нервничать. Половая жизнь не противопоказана.
2 скрининг при моно-ди двойне.
6 ответовЗдравствуйте. Срок беременности 19 недель. Сегодня был скрининг. У одного ребенка многоводие. И стареет плацента. Вес разный у детей. Так сказал врач на узи. Завтра только прием врача, но врач не компетентен. Диагноз гсд. На инсулине с 30 января. Левемир. Может ли причина...
Увидела.По трисомиям риски низкие.А вот рискина преэклампсию и ЗРП не рассчитаны почему-то.Только один на преэклампсию рассчитан. Но это уже и не имеет значения,раз аспирин принимаете. Смотрите,в таком случае все рекомендации сводятся к динамическому наблюдению за ростом плодов и кровотоками каждые 3-4 недели.Терапию аспирином вы получаете.Инсулин колете.Придерживайтесь диеты. К сожалению,пока не зарегистрировано в мире никакого лекарства для эффективного лечения задержки роста плода и плацентарных нарушений. Поэтому ,тольео наблюдение.Ничего критичного на данный момент нет.Вполне возможно,что 2й малыш донаберет вес и перестанет отставвть от 1го,либо будет отставать,но это отставание не будет увеличиваться в процессе.
Хгч и Papp-a первый скрининг
5 ответовДобрый день, уважаемые врачи. Первый скрининг был в 14 недель. Ктр 79,5 мм. Твп 1,7. Носовая кость 3,1. УЗИ прикрепляю. Кровь взяли. Вчера на гос услуги пришли результаты хгч и Papp-a. По итогу хгч 16,22 нг/мл. Papp-a 4,688 ме/л. Больше ничего не пришло. Я разволновалась по...
Здравствуйте! По результатам скрининга все в норме, не переживайте. Ктр соответствует сроку, толщина воротникового пространства не расширена, кости носа визуализируются. Отдельно papp тест и хгч не несут информативности, мы их оцениваем в комплексе с узи и кровью на патологии. На данный момент рекомендуется дождаться результатов анализов на хромосомные патологии. Низкие риски по крови на хромосомные аномалии считается, все что выше 1:100: 1:101,1:102 и тд. На данный момент, по результатам узи у вас все в норме,не переживайте.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
1 скрининг 11 Нед и 6дней Чсс плода 169уд Ктр- 53 мм Твп- 0,90мм Хгч 57,17МЕ/л / 2,005 МоМ РАРР-А 2,480 МЕ/л / 1,849 МоМ Трисомия 21 Базовый риск 1 из 1064 Трисомия 18 1 из 2460 Трисомия 13. 1 из 7753 Преэклампсия до 37 Нед - 1 из 278 Задержка роста до 37 Нед - 1 из...
Здравствуйте. Все хорошо. Риски хромосомных аномалий и ваши индивидуальные риски низкие.