Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Руслан, здравствуйте.
По результатам полноэкзомного секвенирования в вашем геноме не найдены мутации, которые бы доказанно были связаны с первичным иммунодефицитным состоянием. Поэтому генетический анализ можно считать отрицательным.
У любого человека есть те или иные мутации генов, но именно ответственных за ПИД у вас нет.
Конечно, окончательную интерпретацию результатов даст тот доктор, который назначил обследование. Нужно сопоставить результат с другими лабораторными анализами и вашими жалобами (клиническими проявлениями).
Но, надеюсь, диагноз не подтвердится.
Здоровья вам!
Здравствуйте! У Вас патогенной флоры не обнаружено, то есть ИППП - нет. А то, что есть - является нормальной микрофлорой уретры. Мазок никогда не будет стерильным, всегда будет присутствовать условно - патогенная флора, воспалительного процесса по анализу и учитывая отсутствие жалоб - нет. У Вас вариант нормы, лечение не требуется.
А с какой целью сдавали?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте
Как правило при получении таких результатов анализа, говорят об отсутствии патологии.
так как референсы указаны для взрослых, а у детей первых 5 лет другие показатели крови
- эритроциты, гемоглобин(до 6 мес норма от 90), эритроцитарные индексы в норме (MCV норма по возрасту 112)- анемии нет, латентного дефицита железа нет
- тромбоциты норма- норма до 700 у детей первого года жизни , тромбоциты в норме поэтому тромбоцитарные индексы не имеют диагностического значения
- лейкоциты норма - норма для детей первого года от 4 до 17
-нейтрофилы снижены в %, лимфоциты повышены - это возрастная особенность крови детей до 4-5 лет
-в первую очередь оцениваем всегда абсолютное количество в анализе крови- эозинофилы норма
Остальные показатели лейкоцитарной формулы в порядке
Здравствуйте. По какой причине вам назначили повторный анализ?
Прикрепите результаты первого забора крови.
Если вам не ответили в поликлинике на данные вопросы, вы можете обратиться в лабораторию через вашего педиатра для уточнения.
Здравствуйте. Беременность 19 недель и 6 дней. Малыш активно шевелиться. Прошла 2 скрининг, увеличение шейной складки 6мм, остальное в норме. Сделала плацентоцентез, жду результат. Нипт не сдавала, т.к. в женской консультации пропустили этот момент, якобы пробирок не было, ну...
Здравствуйте .
По результам 1 скрининга :
- по узи - ТВП 2,7 находится на верхней границе нормы для срока 13 недель , визуализируется носовая косточка , что хорошо. Т.е достоверных узи -признаков хромосомной патологии нет.
- по результатам крови риск по трисомии 21 - 1:564 ,считается низким риском , но в серой зоне , или пограничным риском , который требует дообследования , т.е проведения НИПТА . Это абсолютно не означает , что у малыша точно есть хромосомная аномалия , но чтобы убедиться , необходимо дообследование.
Измерение шейной складки во втором триместре не имеет значимого диагностического значения.
В данной ситуации необходимо набраться терпения и дождаться результаты генетического исследования, постараться не накручивать себя , как бы сложно это не было сделать.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день!
По результатам первого скрининга пригласили на консультацию к генетику.
Возраст 39 лет.
Срок беременности 12 недель 4 дня.
ЧСС 152, КТР 63, ТВП 2,3.
Кость носа: определяется.
Свободная бета-субъединица XГЧ 110 МЕ/л Эквивалентно 3.672 МоМ
PAPP-A 1.64...
Здравствуйте.
Нет, нет никакого смысла пересдавать кровь и пересдавать сам скрининг заново, стоит дождаться результата НИПТ, этот анализ намного точнее (чувствительнее и специфичнее), чем обычный скрининг, особенно в отношении трисомии 21. Если результат НИПТа придет с низкими рисками по этому синдрому, это обычная означает, что в 99% таких случаев синдром Дауна отсутствует. Особенно этот анализ актуален, когда на узи никаких маркеров хромосомной аномалии нет, то есть с костью носа и ТВП всё в порядке, а риск рассчитан таковым на основании биохимических и иных данных, в том числе анализов крови и возраста женщины, как правило, эти параметры и дают в сумме такой риск. И в большинстве случаев, к счастью, этот риск итоге не подтверждается (согласно официальной статистике, подтверждается синдром в таких случаях примерно в 28% случаев, что достаточно мало).
Здравствуйте! Хотела уточнить, можно ли внутриутробно по УЗИ заподозрить синдром Тернера? Переживаю, так как не сдавала НИПТ на этот синдром. (НИПТ на Дауна, Эдвардса и Патау низкий риск). А в статьях пишут, что иногда его видят только в подростковом возрасте или во взрослом....
Здравствуйте!
Нипт определяет хромосомный набор плода ,по которому можно заподозрить и выявить синдром
Дефект межжелудочковой перегородки не является признаком синдрома
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, разобраться с итогами первого скрининга. Я так понимаю, что риски низкие. Но меня смутила фраза врача «вот видите, несмотря на кровь, вам ставят низкие риски». Вот и возник вопрос: что не так с кровью? Помимо этого сдавался НИПТ Панорама....
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
Не могли бы проконсультировать, а то я вся на панике.
Делала 1 скрининг в ЖК. По узи все в норме. По крови позвонили и сказали, что только высокий риск преэклампсии, но предложили сделать НИПТ, так как я прописана в Москве. Я сделала.
Решили с мужем сделать...
Добрый день.
По одному лишь признаку - платный или бесплатный - трудно отдать предпочтение каким-то результатам из двух.
Если верить первому - вам нужно принимать Кардиомагнил, по 150 мг на ночь до 36 недель. А если второму - то вам показан амниоцентез и если второе учреждение наделено таким правом (и занимается скрининговыми исследованями в соответствии с сертификатом) - оно должно направить вас в медико-генетическую консультацию для дальнейшей медико-генетической помощи.