Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокие тромбоциты
3 ответаДобрый день, помогите, пожалуйста, с 2020 года стойкое повышение уровня тромбоцитов (более 450), на сегодняшний день 630 после терапии препаратами железа. Отсутствуют мутации генов: JAK2 в 12 экзоне, JAK2, V617F, MPL, CARL. Под вопросом стоит ХМЗ. Возможно ли ХМЗ при...
Здравствуйте, отсутствие мутаций не указывает на отсутствие заболевания крови. Обязательно стоит выполнить трепанобиопсию костного мозга, проверить ЖКТ( ЭГДС, ФКС), УЗИ брюшной полости с оценкой размеров селезенки.
Планирование беременности
9 ответовДобрый день!Планирую беременность.Мне 39 лет.Есть один ребенок.В анамнезе 7 лет бесплодия,забеременела сама,муж тот же.Не предохраняемся более 2 лет, цикл стабильный.Какие гормоны нужно проверить в первую очередь,анализы и ,подскажите,пожалуйста,как называется анализ на...
Добрый день! Какой у вас рост/вес? По гормонам надо посмотееть : Ттг, т3, т4, АТ к тпо, АТ к тг. Фсг, лг, эстрадиол, пролактин, Дгэа-с, общий тестостерон, гспг, альбумин, 17-он прогестерон, кортизол. Анализ на тромбофилии надо смотреть. Это полиморфизмы генов гемостаза. Насчет фолатного цикла-воприс риторический. Наличие мутации генов фолвтрго цикла встречается у многих. Для того, чтобы гены фолатного цикла снижали вероятность беременности, должен быть повышен гомоцистеин, снижен в6, в12. Это основной механизм действия бесплодия при мутации нерв фолатного цикла. Соответственно уровня гомоцистеина, в6, в12 вполне достаточно.
Назначение КОК
10 ответовДД. Гин назначила КОК. Но в противопоказаниях склонность к тромбозам, к повышенному гомоцистеину и тд. А я при подготовке к беременности сдавала мутации генов и у меня все это обнаружено. Можно ли мне пить кок? Какие обследования нужно пройти перед или во время использования кок?
В будущем необходимо контролировать гомоцистеин, если он будет повышен, то принимать фолиевую кислоту Возможен приём дезагрегантов (кардиомагнил например) надо сдать общий анализ крови и агрегатограмму
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, назначили анализ полиморфизмы генов, после замершей беременности. Результат пол-455G->A - Патологическая мутантная гомозигота Пол Asp919Gly гетерозигота П-675 5G/4G патологически мутантная гомозигота. Чем это опасно?
Здравствуйте. Судя по анализу у вас врожденная тромбофилия,в связи с чем скорое всего и была замершая беременность. Для обычной жизни это не опасно,но может влиять на вынашивание беременности. Для нормального вынашивания малыша вам нужно колоть антикоагулянты в течение всей беременности. Обратитесь к гематологу на очный приём во время планирования беременности для назначения лечения и подбора дозы
Ирина 46 лет. Здравствуйте, беспокоит небольшое повышение Д димера спустя 2 месяца после выздоровления COVID 19. В период лечения, в связи с наличием мутаций генов свертываемости крови , принимала 1 месяц эликвис 2,5 мг 2 раза в день и 2 недели после выздоровления. Спустя...
Здравствуйте, Ирина, были ли у вас тромбозы ранее? Если ли варикозное расширение вен нижних конечностей?
Гетерозиготная мутация F2
3 ответаДобрый день! Подскажите, пожалуйста, готовлюсь к ЭКО, сдала анализы на мутации генов F2 и F5. Фактор коагуляции II (тромбин) F2: Thr165Met (T165M) - обнаружена гетерозиготная мутация Фактор коагуляции V (F5 Фактор Лейдена) F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) - мутация...
Всех благ ?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ранен здесь обращалась к гематологу. Тромбоциты у меня выше 900,врач рекомендовал пройти молекулярно-генетические обследования на мутации, характерные для эссенциальной тромбоцитемии. В нашем городе в комм. центре делают анализы крови (маркеры, на мутации и тд) , кроме...
И некоторым пациентам, у которых выявлена мутация и имеется классическая для заболевания картина крови, уже назначаем спец.терапию (без трепанобиопсии, так как ее результат уже на тактику лечения не повлияет..) Учитывая особенности "доступности" специализированной медицинской помощи в нашей стране.. можно и так.
Мутации гемостаза
2 ответаЗдравствуйте, 5 месяцев назад была замершая беременность и чистка, последующие 5 месяцев готовилась к новой беременности, выявили мутации гемостаза и фолатного цикла, гинеколог назначила поддержку дюфастоном на 3 месяца, и метилфолат, а по поводу гемостаза рекомендовала пить...
Ничего дополнительно не нужно. Витаминизированное питание, контроль за д-димера и коагулограммой в динамике через 3-4э недели пока первый триместр
Мутация генов свертывающей крови
4 ответаСкажите пожалуйста. Я сдала анализ на мутации свертывающей системы по 5 показателям. Пришёл результат, F2, F5, F7 и MTHFR все нормальные. А вот Pai стоит 4G/4G и написано обнаружен полиморфный вариант 4g в гомозиготном состоянии гена pai. Что мне делать? И как это лечить?...
Здравствуйте , риски невелики. При диагностированной беременности контролировать коагулограмму, д димер. Если было более 2 замерших беременностей, то врач вам предложить клексан в малой дозе уже на раннем сроке
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Обнаружены мутации в генах
1 ответДобрый день. В анамнезе две замерших на сроке +- 8 недель. Есть дочь 11 лет, беременность проходила нормально, без патологий и проблем. После замерших обследована на АФС. Сейчас беременность 6 недель. Обследовалась на тромбофилию ПЦР генетику. Обнаружены мутации. Как быть...
Здравствуйте! Убедительных данных за антифосфолипидный сидром нет. По антителам к двуспиральной ДНК можно пройти дополнительно осмотр у ревматолога. Генетические тромбофилии не выявлены,важны только FV, FII. У вас они в нормозиготах. С цель снижения гомоцистеина может использоваться фолиевая кислота в насыщающей дозе 3 мг в сутки. Также лечащий врач должен рассчитать риск тромбозов по шкале RCOG, чтобы понять нужна гепаринопрофилактика или нет.