Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У ребенка 3 года выялен вариант нуклеотидной последовательности в 13/17 экзоне EBF3 , приводящий к остановке синтеза белка в 453 аминокислотной позиции( dbSNP rs1172303286, ClinVar ID: 620233). Варианты в гене EBF3 в гетерозиготном состоянии описаны у пациентов с синдромом...
Здравствуйте, Светлана! Понимаю ваше беспокойство о состоянии здоровья ребенка. У девочки нашли мутацию в гене EBF3, которая отвечает за развитие Синдрома гипотонии, атаксии и задержки развития (HADDS). В вашем случае,скорее всего это было случайным повреждением в момент формирования эмбриона, никто из родителей мутацию девочке не передавал. При этом у нее самой риск передачи потомству 50%, поэтому во взрослом возрасте беременность стоит планировать методом ЭКО с тестированием эмбрионов. Так как редактирование генетического кода запрещено, полностью вылечить эту болезнь невозможно, это состояние с ребенком навсегда, но можно уйти в очень хорошо компенсированное состояние. Откат в развитии и потеря навыков для синдрома не характерны. Считается,что для синдрома могут быть характерны сниженный мышечный тонус, нарушения походки, задержка психо-речевого развития, аутистическое поведение, синдром дефицита внимания, гиперактивность. Однако данная мутация обладает неполной пенетрантностью - это значит,что не у всех пациентов реализуется полная развернутая картина. Предположить,как конкретно у вашего ребенка будет течь процесс, невозможно. Судя по описанию, у нее достаточно мягкая форма. Специфического лечения от синдрома нет, вы должны наблюдаться у невролога и получать неврологическок лечение и реабилитацию по поводу атакасии и тиков.
Что делать если выделен во рту условно-патогенный микроорганизм Klebsiella oxytocaв высоком титре.
24 ответаУ меня проблемы с языком.Боли,язвы.Зимой делала операцию удалили кисту в левой пазухе носа.Врач сказал,что обнаружил еще грибок и прочистил всю пазуху.После пропила флуконазол,бактоблис.Позже появился налет.В мае стал болеть язык.Сдала мазок на флору во рту.Обнаружили...
Здравствуйте Прикрепите результаты мазка На данный момент какие симптомы? Нет у вас кислоты/горечи во рту? Изжоги? Проблем с ЖКТ?
Осложнение после Covid-19 на уши
20 ответов2 года назад переболела ковидом, штамм омикрон, течение болезни было не тяжёлое. Сразу после заболело ухо. Но болит так: обычно после длительной прогулки, на утро очень сильная боль вокруг ушного отверстия. После того, как принимаю вертикальное положение, боль проходит в...
Здравствуйте. Заложенность не появляется в этом ухе? Шума в ухе? Нос дышит свободно, нет стекания слизи по задней стенке глотки?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Две недели назад была у гинеколога, слала тест папаникалау. Некомфортно себя чувствовала, и последние месячные вместо 7 дней шли длей 9. Мосое осмотра и узи воспаления не нашли, яичники были увеличены без структурных изменений. Сказала попить боровую матку и...
Пишите по результатам! Здоровья Вам!
Тянущие боли внизу живота
28 ответовВ ноябре 2025 года была конизации шейки матки (впч 16 CIN 3), по гистологии после операции поставили: хронический цервицит, спустя пол года на осмотре гинеколог обнаружил полип в цервикальном канале размер около 1 см, никаких симптом не было у меня, взяли все анализы на ИППП...
Здравствуйте! Не переживайте, если по результатам гистологии у вас был хронический цервицит, значит дисплазии и не было, важное значение имеет именно заключение гистологии. Полип с дисплазией не связан, чаще всего это простое доброкачественное образование, но удалить его необходимо, так как он может позже давать кровянистые выделения вне менструального цикла. Тянущие боли скорее связаны именно с восстановлением цикла, как с овуляцией, так может быть и со скорым началом менструации, после прекращения ГВ цикл может восстанавливаться до 1 года , не переживайте
Sars-cov-2 (omicron), после перенесенного COVID 19 (delta variant) после вакцинации ГАМ-КОВИД-ВАК
28 ответовЗдравствуйте, хотел бы проконсультироваться по поводу заболевания Sars(OMICRON), заранее благодарен за Ваш ответ, 27.07.2020 года переболел covid-19 в тяжелой форме., с двух сторонней пневмонией и поражением легких 50% , 01.06.2021г. Вакцинировался гам-ковид-вак доза 0.5...
Здравствуйте! Лечение вы уже получаете достаточное, нужно только дождаться Ддимер и определиться с необходимостью приёма антикоагулянтов. Из общих рекомендаций- почаще лежать на животе и делать дыхательную гимнастику
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ВПЧ рецидив
5 ответовЗдравствуйте У меня всю жизнь был один половой партнер, в 2019 узнаю, что являюсь носителем ВПЧ (сохранились данные типирования), была эрозия В 2020 мы расстаемся (у меня никого не было за это время) В 2021 сходимся, женимся В 2024 летом рожаю, осенью иду на...
Дарья, добрый день. Да, если у вас не было других половых партнёров и появились новые типы ВПЧ, это действительно может свидетельствовать о заражении от вашего супруга. Приложите пожалуйста результат обследования на ВПЧ, какие конкретно типы обнаружены ? Насчет вопроса о «рецидиве» через год, дело в том, что некоторые виды ВПЧ могут находиться в латентном состоянии годы и проявляться лишь при снижении иммунитета , стрессах и т.д. Поэтому даже при наличии старых результатов типирования нельзя исключать вероятность активации ранее существовавших вирусов.
Рефлюкс не проходит
21 ответЗдравствуйте, уважаемые врачи! Год назад после перенесенного Ковида началось обострение рефлюкса, которое, несмотря на лечение не проходит до сих пор. Лечилась- Нексиумом, Итомедом, Ультопом. Сейчас еще подключила Гевискон. На лекарствах становится лучше, если отменить сразу...
Здравствуйте! Фэгдс выполняли? Для уточнения образований в желчном пузыре - кто органов брюшной полости выполняли?
Ковид у беременной
15 ответовЗдравствуйте, уважаемые специалисты. Я беременна, 5 недель. Неделю назад муж заболел, подтвержденный ковид. Вместе с мужем заболела и я. Болезнь проходит у обоих в легкой форме. Температура у меня с начала беременности 36,9-37.0. За неделю болезни ни разу не увеличивалась....
Елизавета,добрый день! Успокойтесь! Какой день заболевания? И сможете ли сдать кровь?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышены гормоны
6 ответовЗдравствуйте! Девушка, 20 лет. В марте месяце произошел набор веса +12 кг, с виду появился живот, бока и стала толще шея. Далее появилось акне, начали выпадать волосы с головы, но начали расти темные волосы на лице, на груди. Менструальный цикл сбился. Пыталась спортом и...
Здравствуйте. Чтобы ответить на Ваш вопрос, нужны данные анализов.