Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ребенку 5 дней в рд поставили диагноз гипотонус
Но сказали что не страшно, прочитала что нужно сдавать кариотип и может быть синдром дауна.
На ладошке линия как раз характерная синдрому. Неужели в рд могли упустить диагноз?
Все скрининги были хорошие также сдавала Нипт по...
Здравствуйте
Гипотонус у новорожденных встречается достаточно часто и далеко не всегда является признаком серьезного заболевания, наличие одной лишь линии на ладони («обезьяньей складки») сама по себе не является диагностическим критерием синдрома Дауна
В таких случаях рекомендуют оценивать и остальные симптомы и только в совокупности, ставят диагноз
Тем более У вас уже проведены необходимые анализы (НИПТ и стандартные скрининги), которые показали отрицательные результаты на хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна
Добрый день! Мне 27 лет. По УЗИ беременность 13 недель и 2 дня. Акушерский срок - 12 недель и 4 дня. По первому скринингу ножницы по биохимии вХГЧ - 2,682 мом и рарр-р - 0,433 мом. По узи данных за хромосомные аномалии у плода нет: ТВП 1,70. Генетик посоветовала сделать НИПТ...
Здравствуйте
По тем данным, что Вы представили, риски по хромосомным аномалиям низкие.
Биохимические показатели никогда отдельно не оцениваются, а только в совокупности. Программа рассчитала риски, и они низкие.
Высокий риск это когда риск 1:100 и менее, допустим 1:32.
Тогда действительно имеет смысл проводить НИПТ либо инвазивные методы исследования.
В этих анализах риски низкие, так что все хорошо, не переживайте!
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Сегодня был первый скрининг. На узи все нормально, кроме отсутствия носовой косточки. Сдала кровь, по результату риск высокий 1:25
Результаты прилагаю. Не рано сделано узи? Может быть такое,что носовую кость ещё не видно? Или уже должно быть видно? Как...
В вашем решении я вас поддерживаю, но не торопите события. Необходимо дождаться анализов.
Риск 1:25 означает , что из 25 женщин с такими же показателями как у вас , у одной родиться малыш с синдромом дауна. Поэтому это только риск, который нужно подтвердить или опровергнуть.
Все будет зависеть от срока беременности. До 14-15 недель , можно обойтись и выскабливанием
Здравствуйте.
Помогите, пожалуйста.
Врачи напугали, теперь волнуюсь.
Первый скрининг в 11 недель хороший. Анализ крови на патологии, все ок. На втором скрининге узистке не понравился гиперэхогенный кишечник. Пришла к ней повторно через 10 дней. Гиперэхогенность осталась,...
если была бы аномалия, у вас по скринингу крови выявили бы и плюс на узи скрининге 1 тоже, на втором скрининге уже не оценивают носовую кость. Показаний нет для дообследований
Здравствуйте. Сделали 1 скрининг, по месячным срок был 13.3 дня, по ктр 14,1 день, всё в норме кроме твп 3,7мм ,в этот же день сдала кровь, но отправили в лабораторию ее на 3 день, переделала узи в другом месте через 1 день, твп намеряли 2,9мм уже. Пришел результат крови...
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Пожалуйста, Юлия
Послушайте обязательно консультацию генетика - будут предложены методы дополнительной диагностики - инвазивной (прокол), неинвазивной (нипт).
Но опираться на данные скрининга конечно нельзя - так как немного опоздали с ним не по своей вине конечно.
Пусть все будет хорошо, если возникнут вопросы- обращайтесь, рада буду проконсультировать Вас.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте.23 года,беременность первая. По узи все хорошо,направили к генетику, Трисомия21-индв.риск 1 из 495. Сказал сделать нипт. Хгч-121,00ме.2,720мом.РАР-А-0,945ме/л,0386мом. Подскажите,это плохие показатели?
Добрый день,к сожалению у вас риск синдрома дауна высокий. Менее 1:100 означает повышенный риск. В вашем случае нужна консультация генетика и так же пройти НИПТ или амниоцентез.
Переживаю, что ребёнок родился с синдромом дауна. Есть светлые пятнышки на радужке и на одной ладони горизонтальная складка.консультация невролога через несколько дней по записи. Рождён дома. Роды легкие без осложнений. Врачами ни разу не осматривался. Проблем видимых со...
Вы себя накрутили. Основные симптомы - все на лице: маленький нос с широкой переносицей, косой монголоидный разрез глаз, большой часто высунутый язык, часто деформация ушных раковин. Как правило такие дети страдают врождёнными пороками сердца, выраженная мышечная гипотония, отстают в развитии. Поверьте много на своей практике видела таких деток, ни с чем не перепутаешь. У вас нормальный здоровый малыш.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер. Результаты первого скрининга пришли , мне 27 лет , вредных привычек нет, больных детей тоже, в том числе в моей семье и семье мужа. Беременность естественная, первая, желанная. Риск по синдрому дауна 1:207. Остальное как сказал гинеколог в норме. Какова...
Добрый день. Такой риск считается низким, но близким к «порогу отсечки», это называется «серой зоной» (когда риск в промежутке от 1:100 до 1:2500).
То есть риск в принципе низкий, но он как будто не достаточно далек от границы с высоким риском (1:100, 1:99 и так далее).ю
Это означает , что у ОДНОЙ из 207 женщин с точно такими же данными , как у Вас, родится ребенок с синдромом .
Так как риск низкий , инвазивная диагностика здесь не нужна, но НИПТ был бы целесообразен.