Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте,сдавали скрининг новорожденных на вторые сутки, сегодня пришел результат: делеция экзона 7 гена smn1 в гомозиготном обнаружено без референсных значений что это значит??? сегодня пересдали анализ, ну нас ложат на госпитализацию для наблюдения.что будут делать???
Здравствуйте Данный анализ является скринингом для выявления заболевания CMA( спинальная мышечная атрофия) Заболевание является аутосомно-рецессивным, т. е. проявляется при наличии мутации в двух аллелях гена SMN1. Обнаружение делеции 7 и/или 8 экзонов данного гена в гомозиготном состоянии позволяет точно поставить диагноз больному, а обнаружение данной мутации в гетерозиготном состоянии говорит о носительстве. К сожалению, у вашего малыша выявлена гомозиготный мутация , что свидетельствует о наличие заболевания. Вас с ребёнком госпитализируют для дальнейшего дообследования
Добрый день, 1 Скрининг, Срок беременности ставят 12 недель и 4 день. Копчико-теменной размер 59 мм соответствует менструальному сроку беременности, Фетометрия БПР-19мм, ЛЗР-24 мм, ОГ 68 мм, ОЖ-54 мм, ЧСС 148 уд/мин, Толщинаворотникового пространства 1.0 мм, Кровоток в...
Здравствуйте. Ретроградный кровоток может быть маркером хромосомной патологии, но не обязательно. Нужно дождаться результатов комбинированного скринига. Где вам рассчитают риски хромосомной патологии у плода и акушерских осложнений у вас. С результатом обратиться к генетику. В качестве дообследования вам могут рекомендовть амниоцентез или Нипт
Скрининг первый назначен на 12, 2 недели Могу ли я сдать анализы на свободный b-хгч и paap на 11, 4 -5 неделе Или это большой интервал?
Здравствуйте, Вероника! В идеале, чтобы забор крови и УЗИ проводились в один день. Если такой возможности нет и рекомендовали сдать кровь до проведения УЗИ в целом за 3-4 дня до проведения УЗИ да, можно сдать кровь. Но уточните ещё раз у доктора, можно ли сдать кровь сразу после проведения УЗИ. Здоровья Вам!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Понос и высокая температура
1 ответУ ребенка t 38,3, понос.Давала но-шпу, нурофен и регидрон. Стоит ли вызывать скорую, тк понос продолжается 2й день ?
Добрый день! Регидрон хорошо пьет? Какой возраст ребенка? Доказано, что но-шпа не влияет на температуру, можете ее больше не давать. Остальное оставляйте. Можно еще добавить Энтерол, если ребенок старше года, то по одному порошку 2 раза в день.
Прыщи на лице у подростка
5 ответовЗдравствуйте, у дочери 15 лет уже 2й месяц не проходят прыщи на лице, чёрные точки на носу, остаются шрамы
Здравствуйте! Скорее всего это картина подросткового акне. Прикрепите, пожалуйста, фото для возможных рекомендаций.
Добрый день! 2й день болит горло и ночью температура 38,7, подскажите пожалуйста дозировку амоксициллина или лучше другие антибиотики пропить?
Добрый день. Антибиотики не нужно принимать без дообследования. Хотя бы ОАК, кровь на СРБ. Возможно, что это вирусная инфекция и антибиотик вообще не нужен. Пока можно полоскать горло раствором ОКИ 3-4 раза в день, наносить виферон гель 3-5 раз в день на подсушенные слизистые, для рассасывания граммидин или доритрицин по 1 табл 4-5 раз в день, пить побольше воды. Температуру снижать ибупрофеном или парацетамолом.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Назначили НИПТ, но скрининг хороший
10 ответовДобрый вечер! Беременность 13 недель, первая. На 7 неделе выявили АГ. Сейчас контролируемая, пью допегит 6 таблеток в сутки, начала прием кардиомагнил 150 на ночь. В 11 недель 6 дней сделала скрининг. По узи (фото прикреплю): ктр 53, бпр 15, ог 19, чсс169, твп 1,4. Б/х крови...
Дарья; здравствуйте! Главное; что комбинированные расяетные риски низкие, в этой ситуации НИПТ не назначается. Изолированно на показатели биохимии мы не смотрим
Добрый день. Прошла первый скрининг+анализ крови на сроке 12 недель 5 дней. Сегодня получила результаты оценки рисков патологий, очень беспокоят, т.к вела разговор с мед.сестрой, а не своим врачом, комментариев особо не было, только рекомендация НИПТ. Также Беспокоят...
Добрый день, Кристина! Понимаю Ваше волнение. Вам проводился комбинированный скрининг 1 триместра, в рамках которого на основании 3 параметров (УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнез женщины) высчитываются 2 группы рисков: риски хромосомной патологии для малыша и акушерских осложнений для матери. Риски по акушерским осложнениям низкие, все в порядке. Что касается рисков хромосомной патологии, по трисомиям 18, 13 риск низкий, по трисомии 21 такой риск считается средним. С 2026 года всем женщинам в Российской Федерации со средним риском действительно показан НИПТ. Но в таких случаях как ваш это чистая формальность, риск приближен к низкому и даже снижен относительно вашего базового риска по возрасту. Никакого повода для переживаний у вас нет, сдавайте НИПТ и спокойно ждите хорошего результата!💖 По гормонам крови есть небольшие сдвиги, они незначительны,никак не свидетельствует о какой либо патологии.
Здравствуйте, я сдала анализ АТ к ВИЧ 1/2 и АГ p24 (скрининг, кач.), в Гемотесте, через 62 дня(9 недель не считая одного дня) после риска заражения, результат отрицательный, это тест 4 поколения? Он достоверный через 9 недель и я могу успокоиться и больше не думать на эту тему?
Пожалуйста! Здоровья Вам!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высыпания с температурой
14 ответовРебёнок 7 лет, болеет 2й день, на 2й день появились пятна красные на спине, позже сыпь красная на животе, боках, ключице, щеках, шее, красная кожа за ушами. Не зудит. Болит очень горло, язык красный с белым налётом. Температура 39,4, сбивается нурофенои до 37,4 и вновь...
Стрептатест лучше сделать, чтобы исключить стрептококковую инфекцию. Если тест положительный, то нужен прием антибиотиков.