Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, к кому можно обратиться и что делать? 16.07 родился сын а у него такая беда. Беременность проходила хорошо, все узи были хорошие, делали НИПТ ( риски минимальные, на приеме генетик сказал переживать не стоит)
Здравствуйте!
Это состояние называется эктродактилия. По хорошему, следует провести генетическое обследование на предмет наличия генетических синдромов сочетающихся с эктродактилией. Сейчас ничего с этим делать не нужно.
Консервативных способов лечения нет.
Следует встать на учет у ортопеда и после годика рассматривать вопрос реконструктивных операций.
Здравствуйте, поставили впр головного мозга плода на втором скрининге, врач генетик говорит лучше прервать беременность, в диагнозе написано так: Голопрозэнцефалия, межполушарная форма, гидроцефалия. Соглашаться ли на прерывание? Чем может быть опасен отказ? УЗИ прикрепила
Здравствуйте , Милана. К сожалению , ситуация очень сложная, ваши чувства и эмоции оправданы .
Но по представленному исследованию действительно порок развития головного мозга и есть показания к прерыванию беременности по медицинским показаниям. При сохранении беременности есть риск внутриутробной гибели плода , гибель плода сразу после родов .
А что по первому скринингу ?
Был второй скрининг на 19 неделе, в заключение написали гольфный мяч в пж, двухсторонняя вентрикуломегалия,преждевременное созревание плаценты, ВУИ, генетик сказал ничего страшного нет, нужно через 2 недели все пересмотреть, но все равно тревожно
Здравствуйте. На втором скрининге лкчше можно рассмотреть структуры организма плода. По описанию врача, желудочки мозга увеличены но не критично. До 10мм допускается. Гиперэхогенный фокус в сердце на этом сроке возможен ,но к моменту родов он проходит. Признаков хромосомных аномалий плода нет. Далее вам нужно пройти обследование и найти причину инфекции,котрая спровоцировала эти небольшие изменения. Это бак посев из влагалища на чувствительность к антибиотикам. Санация (лечение) хронических очагов инфекции. Так же принимайте витамины объязательно. Динамика анемии или других дефецитных состояний
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Хотелось бы понять по результатам анализов, что лечить у ребенка (3 года, мужчина). Сдавали кровь.
Назначил анализы генетик, в связи с подозрением на аутизм. По ее мнению может что то мешать развитию ребенка (вирусы).
Нет, здесь все в норме.
Если ставят аутизм ,то коррекция ,лечение с психиатром,психологом, неврологом должны быть в совокупности. На запуск речи хорошо влияют именно дефектологи.
Здравствуйте!
Посмотрите пожалуйста анализы 1 скрининга, насколько здесь всё опасно?
35 лет, вторая беременность, сахарный диабет 2 типа, микро аденома гипофиза, ожирение
Вызвала генетик, но гинеколог сказала, не накручивать себя, ничего экстренного здесь нет.
Посмотрела . У вас высокий риск хромосомных аномалий , поэтому вызвали генетики . В вашем случае рекомендован амниоцентез. Так же высокие риски преэклапсии , задержки роста плода и преждевременных родов . Будет необходим прием кардиомагнила , межскрининговые узи
По узи результаты 1 скрининга хорошие, а по крови значение хгч 3,266Мом, а PAPP-A 0,692
Трисомия 21 1из511
Трисомия 18 и 13 1 из 20000
Генетик настаивает на нипт идти сдавать? Стоит ли?
Здравствуйте, риск по рисом им 21 хромосом в считается низким, но при значение от 1:100 до 1:2000 риск считается средним и по. Наличие возможности может быть предложено проведение НИПТ, возможно проведение НИПТ только на трисомию 21 хромосомы
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
По результатам первого скрининга личные показатели пункта "Трисомия-21" равны 1/265. Направили к врачу-генетику. Генетик сказала, что это не плохо и не хорошо. Предложили сделать инвазию плода. Эти показатели плохо или нет?
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте, плохо это 1:100 и меньше, у Вас средний риск, поэтому лучше подтвердить результаты инвазивным тестом или сделать НИПТ (неинвазивный, точный и безопасный тест)
Добрый день. Сейчас забрала результаты первого скрининга, генетик сказала что ей совсем не нравятся мои результаты. Все риски высокие. Сижу реву, не знаю что делать. Ко врачу ещё только в понедельник, сойду с ума.
После 2 замерших беременности поставили диагноз -наследственная склонность к повышенному тромблобразованию. Гематолог Назначили пить вессен дуэ ф перед планированием,хотя коагулограмма в норме. Сдавала перед походом в гематологу.подскажите пожалуйста пить или не стоит. Был...
одна мутация РАI встречается очень часто, но так как были случаи невынашивания беременности, рекомендую сдать анализ на тромбодинамику, чтобы понять если ли гиперкоагуляция. У Вас сомнения в лекарстве или в диагнозе?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Была замершая беременность. Послали к генетику. Генетик выписал, кучу анализов, все сдали. Но второй раз так и не доехали. прошло 1,5 года, можно ли ехать с этими же анализами? Или нужно сдавать заново?
Здравствуйте! Все зависит от самих анализов. Если это анализ крови на кариотип, носительство мутации или другие ДНК исследования,то пересдавать не нужно.