Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Девочка 8л. вес 19,5 кг, 128 см. Дефицит массы тела. Прошли педиатров, эндокринологов, гастроэнтеролога, были проведены узи брюшной полости, узи сердца, гастроскопия, сданы анализы на паразитов ( кровь) и кал. Были сданы анализы крови на гормоны, и дефициты. Был найден...
Здравствуйте. Чтобы определиться с тактикой обследования нужен очный осмотр ребенка, данные семейного анамнеза, с анализом физического развития с момента рождения до момента обращения и т.д. Синдром Жильбера не является причиной ваших проблем, это однозначно. И по одному биохимическому анализу крови, я бы не говорила о синдроме Жильбера.
Генетик сделал заключение по крови 1 скрининга на 12 неделе и 2 дня:риски острой плацентарной недостаточности по биохимии материнской сыворотки ВХГЧ 4,788; РАРРП 1,197 УЗИ 1 скрининга хорошее, всё соответствует сроку Нужно ли принимать ацетилсалициловую кислоту или аспирин...
Здравствуйте! На сегодняшний день расчет рисков по программе ASTRAE является наиболее регламентированным, По этим данным все риски низкие и дополнительно ничего делать не требуется, даже нет показаний для консультации генетика
Повышен ТТГ 4,36 возраст 29 лет
13 ответовЗдравствуйте! После родов стала регулярно заниматься спортом и полностью поменяла питание на правильное, за полгода скинула 10 кг, сейчас вес встал и уже около месяца не убавляется и не прибавляется, решила проверить ТТГ значение 4,36. Стоит ли применять лекарства ? И влияет...
Нет
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Начал пить такую добавку как zma. В больших дозах. После этого началась интоксикация, которач сопровождалась температурой, симптомами простуды, обильным мочеиспусканием, болью в почках, похудением, обильным потением, отсутствием аппетитач резким похудением, жаждой, сухостью...
Здравствуйте Вы отменили добавку ? Какие анализы уже сдавали ?
Здравствуйте, мне 35 лет, планирую беременность. В анамнезе замершая беременность в 2019 году, в 2021 успешные роды, в 2024 еще одна замершая беременность. По результатам анализов на полиморфизмы генов гемостаза получены следующие результаты: MTHFR Метилентетрагидро...
Добрый день! Вам надо принимать метафолин 800мг в сутки, начиная сейчас и на протяжении всей беременности. Также надо сдать кровь на антифосфолипидный синдром и генетические тромбофилии по 8 факторам, коагулограмма, Д-димер, РФМК, антитромбин 3
Результаты 1 скрининга
7 ответовМожете посмотреть риски по результатам 1 скрининга. Все ли в норме или есть показания для НИПТа и консультации генетика?
Добрый день. Результаты отличные, риски минимальные, дальнейшееобследование не покпзано. НИПТ - это исследование, для которого не нужно показаний, его всякий человек может пройди в свое удовольствие. Но и каких то намеков на «повышенную нуждаемость» в нипт у вас тоже нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Эко. Кариотиппирование
1 ответДобрый день. Готовимся к эко. Сдали анализ на кариотиппирование. Прошу уточнить , нужна ли нам консультация генетика или все хорошо?
Здравствуйте! Даже при хорошем кариотипе необходимо заключение врач-генетика перед ЭКО. Кариотип не единственный анализ,который может быть назначен.
ЗРП или Гипохондроплазия
6 ответовВысокий риск преэклампсии. 30-31 неделя беременности, диагноз ЗРП, врач УЗИ порекомендовал консультацию генетика исключить гипохондроплазию. Результат узи прилагаю
Здравствуйте По представленным данным отмечается недостаточный рост плод , так как предполагаемая масса плода соответствует 6 процентилям. Кровоток без признаков нарушения . Симметричное отставание фотометрических данных плода Для диагностики хондроплазии можно провести исследование в гене FGFR3, который играет ведущую роль в процессе роста костей. Мутация в гене может нести наследственный фактор и , как следствие, проявится у детей
Оформление инвалидности ребёнку
3 ответаЗдравствуйте! У ребёнка выставлен диагноз G82.4 спастическая тетраплегия. Возраст на данный момент 10 месяцев. Собираем документы для подачи в МСЭ, педиатр в поликлинике говорит, что обязательно заключение генетика. У нас действительно при постановке диагноза в НЦЗД, невролог...
Здравствуйте! П Ерёменко обследований, необходимых для направление на МСЭ предусмотрен Приказом Минтруда России N 259н, Минздрава России N 238н от 16.05.2024 "Об утверждении перечня медицинских обследований, необходимых для получения клинико-функциональных данных в зависимости от заболевания в целях проведения медико-социальной экспертизы" (Зарегистрировано в Минюсте России 09.08.2024 N 79078).Вам нужно будет пройти общеклинические лабораторные исследования, конс специалистов: педиатра, невролога, окулиста, хирурга, травматолога, мрт головного мозга, ЭЭГ, рентген лёгких,экг. Сроки годности исследований при первичном обращении 120 дней.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты анализов
3 ответаЗдравствуйте, я сейчас нахожусь на 12 неделе беременности. Еще до зачатия сдавала анализы на тромбофилию и метаболизм фолатов. На тот момент мне никакого дополнительного лечения не было назначено. Сейчас в связи с небольшими кровянистыми выделениями и обнаружением гематомы по...
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы являются незначимыми в рисках развития тромботических событий. Сами по себе они безопасны , могут обнаруживаться лишь в качестве носительства, на зачатие и вынашивание не влияют. Специальной терапии не требуют. Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических событий- возраст, индекс массы тела, наличие вредных привычек, наследственность( ТЭЛА , тромбозы глубоких вен у близких родственников), отягощение анамнеза по тромбозам лично у вас, грубому варикозу, риски преэклампсии и тогда будут подсчитаны индивидуальные баллы по тромботическим осложнениям и сделаны выводы уже более полно.